Microbiota-overdrachtstherapie voor kinderen en volwassenen met zowel het Pitt Hopkins-syndroom als maag-darmstoornissen

Inclusiecriteria:

1. Kinderen van 5 tot <18 jaar en volwassenen van 18 tot < 55 jaar met het Pitt Hopkins-syndroom (geverifieerd door genetische tests)
2. Maagdarmstoornis zoals hieronder gedefinieerd die minstens 2 jaar heeft geduurd.
3. Geen veranderingen in medicijnen, supplementen, dieet of therapieën in de 2 maanden voorafgaand aan het begin van de behandeling, en geen intentie om van behandeling te veranderen tijdens Deel 1 (alle deelnemers) en Deel 2 (groep B) van de klinische proef. De enige uitzondering vormen maag-darmmedicijnen, die kunnen worden verminderd als de symptomen verminderen, en eventuele veranderingen tijdens het onderzoek zullen worden gedocumenteerd.
4. Beoordeling van de medische dossiers van vorig jaar door de onderzoeksarts.
5. Ten minste twee eerdere onderzoeken met ‘standaardzorg’-behandelingen voor maag-darmklachten die de maag-darmsymptomen niet verlichtten (constipatie, diarree, opgeblazen gevoel, gasvorming, reflux en/of buikpijn). De standaardzorgbehandelingen omvatten laxeermiddelen, ontlastingverzachters, klysma's, zetpillen of soortgelijke medicijnen.

Uitsluitingscriteria:

1. Antibiotica in 2 maanden vóór aanvang van de behandeling (plaatselijke antibiotica zijn toegestaan)
2. Probiotica in de 2 maanden vóór aanvang van de behandeling, of fecale transplantatie in de laatste 12 maanden. Voedingsmiddelen die van nature probiotica bevatten, zoals yoghurt, zijn toegestaan.
3. Sondevoeding kan een uitsluitingscriterium zijn als de deelnemer een ongebruikelijk dieet nodig heeft, zoals een vloeibaar dieet met weinig vezels.
4. Huidige ernstige maag-darmproblemen die onmiddellijke behandeling in het ziekenhuis vereisen (levensbedreigend)
5. Colitis ulcerosa, de ziekte van Crohn, gediagnosticeerde coeliakie, eosinofiele gastro-enteritis of vergelijkbare aandoeningen
6. Instabiele, slechte gezondheid (gebaseerd op de mening van de onderzoeksarts) of actieve maligniteit of infectie.
7. Recente of geplande buikoperaties
8. Huidige deelname aan andere klinische onderzoeken

9. Vrouwen die zwanger zijn of het risico lopen zwanger te worden en seksueel actief zijn met een mannelijke partner zonder effectieve anticonceptie. We zullen een zwangerschapstest uitvoeren bij alle vrouwelijke deelnemers van 12 jaar en ouder als onderdeel van de screening en bij elk klinisch bezoek.

   Mannen die seksueel actief zijn met een vrouwelijke partner zonder zeer effectieve anticonceptie (spiraaltje of anticonceptiehormonen).

10. Allergie of intolerantie voor de onderzoeksmedicijnen: vancomycine, magnesiumcitraat, melkpoeder met chocoladesmaak (die zijn opgenomen in MTP-101P) of het maagzuurremmer.
11. Klinisch significante afwijkingen bij aanvang van de bloedveiligheidstests, en bevestigd bij een tweede test. De tests omvatten een uitgebreid metabolisch panel en een compleet bloedbeeld met differentieel. Houd er rekening mee dat sommige afwijkingen kunnen optreden als gevolg van PTHS, dus alleen die afwijkingen die in dit onderzoek waarschijnlijk het risico aanzienlijk verhogen, zouden een reden voor uitsluiting kunnen zijn, ter beoordeling van de onderzoeksarts. Zie de gedetailleerde discussie aan het einde van dit hoofdstuk over het interpreteren van laboratoriumresultaten. met betrekking tot. Geschiktheid voor toelating tot studie.
12. Bewijs van een aanzienlijke verslechtering van het immuunsysteem, of van het nemen van medicijnen die het immuunsysteem kunnen aantasten en dus het risico kunnen vergroten bij blootstelling aan meervoudig resistente bacteriën.
13. Aanzienlijk verminderde nierfunctie, zoals blijkt uit de geschatte glomerulaire filtratiesnelheid van <60 ml/min/1,73 m2. Dit wordt normaal gesproken niet gerapporteerd voor kinderen in standaard metabolische panels in laboratoria, dus in die gevallen zullen we de National Kidney Foundations Pediatric Glomerular filtratie rate (GFR) Calculator gebruiken om de pediatrische GFR te berekenen op basis van leeftijd/lengte, de Blood ureum stikstof (BUN) en serumcreatinine uit ons standaard Comprehensive Metabolic Panel (CMP). [https://www.kidney.org/professionals/kdoqi/gfr_calculatorped] Deze rekenmachine maakt gebruik van de op creatinine gebaseerde 'Bedside Schwartz'-vergelijking (2009), die voor dit doel de meest gebruikte berekening lijkt te zijn.
14. Deelnemers die borstvoeding geven.