Terapia de transferencia de microbiota para niños y adultos con síndrome de Pitt Hopkins y trastornos gastrointestinales

Criterios de inclusión:

1. Niños de 5 a <18 años y adultos de 18 a <55 años con síndrome de Pitt Hopkins (verificado mediante pruebas genéticas)
2. Trastorno gastrointestinal como se define a continuación que haya durado al menos 2 años.
3. Sin cambios en medicamentos, suplementos, dieta o terapias en los 2 meses anteriores al inicio del tratamiento, y sin intención de cambiar los tratamientos durante la Parte 1 (todos los participantes) y la Parte 2 (grupo B) del ensayo clínico. La única excepción son los medicamentos gastrointestinales, que pueden reducirse si los síntomas disminuyen, y se documentará cualquier cambio durante el estudio.
4. Revisión del último año de registros médicos por parte del médico del estudio.
5. Al menos dos ensayos previos de tratamientos gastrointestinales de "atención estándar" que no aliviaron los síntomas gastrointestinales (estreñimiento, diarrea, distensión abdominal, gases, reflujo y/o dolor abdominal). Los tratamientos estándar de atención incluyen laxantes, ablandadores de heces, enemas, supositorios o medicamentos similares.

Criterio de exclusión:

1. Antibióticos en 2 meses antes del inicio del tratamiento (se permiten antibióticos tópicos)
2. Probióticos en los 2 meses previos al inicio del tratamiento, o trasplante fecal en los últimos 12 meses. Se permiten alimentos que contengan probióticos de forma natural, como el yogur.
3. La alimentación por sonda puede ser un criterio de exclusión si el participante requiere una dieta inusual, como una dieta líquida baja en fibra.
4. Problemas gastrointestinales graves actuales que requieren tratamiento hospitalario inmediato (que ponen en peligro la vida)
5. Colitis ulcerosa, enfermedad de Crohn, enfermedad celíaca diagnosticada, gastroenteritis eosinofílica o afecciones similares
6. Inestable, mala salud (según la opinión del médico del estudio) o enfermedad maligna o infección activa.
7. Cirugías abdominales recientes o programadas
8. Participación actual en otros ensayos clínicos.

9. Mujeres que están embarazadas o que corren riesgo de quedar embarazadas y son sexualmente activas con una pareja masculina sin un método anticonceptivo eficaz. Realizaremos una prueba de embarazo a todas las participantes femeninas de 12 años o más como parte del cribado y en cada visita clínica.

   Hombres que son sexualmente activos con una pareja femenina sin un método anticonceptivo altamente eficaz (DIU u hormonas anticonceptivas).

10. Alergia o intolerancia a los medicamentos del estudio: vancomicina, citrato de magnesio, leche en polvo con sabor a chocolate (que se incluyen en MTP-101P) o el antiácido.
11. Anomalías clínicamente significativas al inicio del estudio en las pruebas de seguridad de la sangre y confirmadas en una segunda prueba. Las pruebas incluyen Panel Metabólico Integral y Hemograma Completo con Diferencial. Tenga en cuenta que pueden ocurrir algunas anomalías debido al PTHS, por lo que solo aquellas que probablemente aumenten significativamente el riesgo en este estudio serían motivo de exclusión, a discreción del médico del estudio. Consulte la discusión detallada al final de esta sección sobre Interpretación de los resultados del laboratorio. re. Elegibilidad para la admisión a estudios.
12. Evidencia de deterioro significativo del sistema inmunológico o toma de medicamentos que pueden comprometer el sistema inmunológico y, por lo tanto, aumentar el riesgo si se expone a bacterias resistentes a múltiples medicamentos.
13. Función renal sustancialmente disminuida, como lo demuestra la tasa de filtración glomerular estimada de <60 ml/min/1,73 m2. Esto normalmente no se informa para niños en paneles metabólicos de laboratorio estándar, por lo que en esos casos usaremos la Calculadora de tasa de filtración glomerular (TFG) pediátrica de la National Kidney Foundations para calcular la TFG pediátrica en función de la edad/altura, el nitrógeno ureico en sangre (BUN) y creatinina sérica de nuestro Panel Metabólico Integral (CMP) estándar. [https://www.kidney.org/professionals/kdoqi/gfr_calculatorped] Esta calculadora utiliza la ecuación "Bedside Schwartz" (2009) basada en creatinina que parece ser el cálculo más utilizado para este propósito.
14. Participantes que están amamantando.