Terapia de transferência de microbiota para crianças e adultos com síndrome de Pitt Hopkins e distúrbios gastrointestinais

Critério de inclusão:

1. Crianças de 5 a <18 anos e adultos de 18 a <55 anos com Síndrome de Pitt Hopkins (verificado por teste genético)
2. Distúrbio GI conforme definido abaixo que dura pelo menos 2 anos.
3. Nenhuma alteração nos medicamentos, suplementos, dieta ou terapias nos 2 meses anteriores ao início do tratamento e nenhuma intenção de alterar os tratamentos durante a Parte 1 (todos os participantes) e a Parte 2 (grupo B) do ensaio clínico. A única exceção são os medicamentos gastrointestinais, que podem ser reduzidos se os sintomas diminuírem, e quaisquer alterações durante o estudo serão documentadas.
4. Revisão dos registros médicos do último ano pelo médico do estudo.
5. Pelo menos dois ensaios anteriores de tratamentos gastrointestinais “padrão” que não aliviaram os sintomas gastrointestinais (prisão de ventre, diarreia, distensão abdominal, gases, refluxo e/ou dor abdominal). Os tratamentos padrão incluem laxantes, amaciantes de fezes, enemas, supositórios ou medicamentos semelhantes.

Critério de exclusão:

1. Antibióticos 2 meses antes do início do tratamento (antibióticos tópicos são permitidos)
2. Probióticos 2 meses antes do início do tratamento ou transplante fecal nos últimos 12 meses. Alimentos que contêm naturalmente probióticos, como iogurte, são permitidos.
3. A alimentação por sonda pode ser um critério de exclusão se o participante necessitar de uma dieta incomum, como uma dieta líquida com baixo teor de fibras.
4. Problemas gastrointestinais graves atuais que requerem tratamento hospitalar imediato (com risco de vida)
5. Colite Ulcerosa, Doença de Crohn, Doença Celíaca diagnosticada, Gastroenterite Eosinofílica ou condições semelhantes
6. Saúde instável e debilitada (com base na opinião do médico do estudo) ou malignidade ou infecção ativa.
7. Cirurgias abdominais recentes ou programadas
8. Participação atual em outros ensaios clínicos

9. Mulheres grávidas ou em risco de engravidar e sexualmente ativas com um parceiro masculino sem controle de natalidade eficaz. Realizaremos um teste de gravidez em todas as participantes do sexo feminino com 12 anos ou mais como parte da triagem e em cada consulta clínica.

   Homens que são sexualmente ativos com uma parceira sem métodos anticoncepcionais altamente eficazes (DIU ou hormônios anticoncepcionais).

10. Alergia ou intolerância aos medicamentos do estudo: vancomicina, citrato de magnésio, leite em pó com sabor de chocolate (que estão incluídos no MTP-101P) ou antiácido.
11. Anormalidades clinicamente significativas no início do estudo nos testes de segurança do sangue e confirmadas em um segundo teste. Os testes incluem Painel Metabólico Abrangente e Hemograma Completo com Diferencial. Observe que algumas anormalidades podem ocorrer devido ao PTHS, portanto, apenas aquelas que provavelmente aumentariam significativamente o risco neste estudo seriam motivos de exclusão, a critério do médico do estudo. Veja a discussão detalhada no final desta seção sobre Interpretação de Resultados Laboratoriais. ré. Elegibilidade para admissão ao estudo.
12. Evidência de comprometimento significativo do sistema imunológico ou uso de medicamentos que podem comprometer o sistema imunológico e, portanto, aumentar o risco se exposto a bactérias resistentes a múltiplos medicamentos.
13. Função renal substancialmente diminuída, conforme evidenciado pela taxa de filtração glomerular estimada de <60 mL/min/1,73 m2. Isso normalmente não é relatado para crianças em painéis metabólicos laboratoriais padrão, portanto, nesses casos, usaremos a calculadora da taxa de filtração glomerular pediátrica (TFG) da National Kidney Foundations para calcular a TFG pediátrica com base na idade/altura, o nitrogênio ureico no sangue (BUN) e creatinina sérica do nosso Painel Metabólico Abrangente (CMP) padrão. [https://www.kidney.org/professionals/kdoqi/gfr_calculatorped] Esta calculadora usa a equação "Bedside Schwartz" baseada em creatinina (2009), que parece ser o cálculo mais comumente usado para essa finalidade.
14. Participantes que estão amamentando.