Mikrobiota-overførselsterapi til børn og voksne med både Pitt Hopkins syndrom og gastrointestinale lidelser

Inklusionskriterier:

1. Børn i alderen 5 til <18 år og voksne i alderen 18 til < 55 år med Pitt Hopkins syndrom (verificeret ved genetisk test)
2. GI lidelse som defineret nedenfor, der har varet i mindst 2 år.
3. Ingen ændringer i medicin, kosttilskud, kost eller terapier i de 2 måneder forud for behandlingsstart, og ingen intention om at ændre behandling under del 1 (alle deltagere) og del 2 (gruppe B) af det kliniske forsøg. Den eneste undtagelse er GI-medicin, som kan reduceres, hvis symptomerne mindskes, og eventuelle ændringer under undersøgelsen vil blive dokumenteret.
4. Gennemgang af sidste års journaler ved undersøgelseslægen.
5. Mindst to tidligere forsøg med "standard of care" GI-behandlinger, der ikke lindrede GI-symptomer (forstoppelse, diarré, oppustethed, gas, refluks og/eller mavesmerter). Standardbehandlinger omfatter afføringsmidler, afføringsblødgøringsmidler, lavementer, stikpiller eller lignende medicin.

Ekskluderingskriterier:

1. Antibiotika inden for 2 måneder før behandlingsstart (aktuelt antibiotika er tilladt)
2. Probiotika inden for 2 måneder før behandlingsstart eller fækal transplantation inden for de sidste 12 måneder. Fødevarer, der naturligt indeholder probiotika, såsom yoghurt er tilladt.
3. Sondeernæring kan være et udelukkelseskriterium, hvis deltageren har behov for en usædvanlig diæt såsom flydende kost med lavt fiberindhold.
4. Aktuelle alvorlige gastrointestinale problemer, der kræver øjeblikkelig hospitalsbehandling (livstruende)
5. Colitis ulcerosa, Crohns sygdom, diagnosticeret cøliaki, eosinofil gastroenteritis eller lignende tilstande
6. Ustabilt, dårligt helbred (baseret på undersøgelseslægens mening) eller aktiv malignitet eller infektion.
7. Nylige eller planlagte abdominale operationer
8. Aktuel deltagelse i andre kliniske forsøg

9. Kvinder, der er gravide eller som er i risiko for graviditet og seksuelt aktive med en mandlig partner uden effektiv prævention. Vi vil gennemføre en graviditetstest på alle kvindelige deltagere 12 år og ældre som en del af screeningen og ved hvert klinisk besøg.

   Mænd, der er seksuelt aktive med en kvindelig partner uden højeffektiv prævention (IUD eller præventionshormoner).

10. Allergi eller intolerance over for undersøgelsesmedicinen: vancomycin, magnesiumcitrat, mælkepulver med chokoladesmag (som er inkluderet i MTP-101P) eller antacida.
11. Klinisk signifikante abnormiteter ved baseline på blodsikkerhedstestene og bekræftet på en anden test. Testene inkluderer omfattende metabolisk panel og komplet blodtælling med differential. Bemærk, at nogle abnormiteter kan forekomme på grund af PTHS, så kun dem, der sandsynligvis vil øge risikoen væsentligt i denne undersøgelse, vil være grund til udelukkelse, efter undersøgelseslægens skøn. Se detaljeret diskussion i slutningen af ​​dette afsnit om fortolkning af laboratorieresultater. vedr. Adgang til studieoptagelse.
12. Bevis på betydelig svækkelse af immunsystemet eller indtagelse af medicin, der kan kompromittere immunsystemet og dermed øge risikoen, hvis de udsættes for flere resistente bakterier.
13. Væsentlig nedsat nyrefunktion, som vist ved estimeret glomerulær filtrationshastighed på <60 ml/min/1,73 m2. Dette rapporteres normalt ikke for børn på standardlaboratoriemetaboliske paneler, så i disse tilfælde vil vi bruge National Kidney Foundations Pediatric Glomerular filtration rate (GFR) Calculator til at beregne den pædiatriske GFR baseret på alder/højde, Blood urea nitrogen (BUN) og serumkreatinin fra vores standard Comprehensive Metabolic Panel (CMP). [https://www.kidney.org/professionals/kdoqi/gfr_calculatorped] Denne lommeregner bruger den kreatininbaserede "Bedside Schwartz"-ligning (2009), der ser ud til at være den mest almindeligt anvendte beregning til dette formål.
14. Deltagere, der ammer.