Přenosová terapie mikrobioty pro děti a dospělé s Pitt Hopkinsovým syndromem a gastrointestinálními poruchami

Kritéria pro zařazení:

1. Děti ve věku 5 až <18 let a dospělí ve věku 18 až < 55 let s Pitt Hopkinsovým syndromem (ověřeno genetickým testováním)
2. GI porucha, jak je definována níže, která trvala alespoň 2 roky.
3. Žádné změny v lécích, doplňcích, dietě nebo terapiích během 2 měsíců před zahájením léčby a žádný záměr změnit léčbu během části 1 (všichni účastníci) a části 2 (skupina B) klinické studie. Jedinou výjimkou jsou léky na gastrointestinální trakt, které mohou být sníženy, pokud se symptomy sníží, a jakékoli změny během studie budou dokumentovány.
4. Kontrola zdravotní dokumentace za poslední rok studijním lékařem.
5. Alespoň dvě předchozí studie léčby GI „standardní péče“, které nezmírnily příznaky GI (zácpa, průjem, nadýmání, plynatost, reflux a/nebo bolest břicha). Mezi standardní léčebné postupy patří laxativa, změkčovadla stolice, klystýry, čípky nebo podobné léky.

Kritéria vyloučení:

1. Antibiotika 2 měsíce před zahájením léčby (lokální antibiotika jsou povolena)
2. Probiotika 2 měsíce před zahájením léčby nebo fekální transplantace v posledních 12 měsících. Jsou povoleny potraviny přirozeně obsahující probiotika, jako je jogurt.
3. Výživa sondou může být vylučovacím kritériem, pokud účastník vyžaduje neobvyklou stravu, jako je tekutá strava s nízkým obsahem vlákniny.
4. Současné závažné gastrointestinální problémy, které vyžadují okamžitou nemocniční léčbu (život ohrožující)
5. Ulcerózní kolitida, Crohnova choroba, diagnostikovaná celiakie, eozinofilní gastroenteritida nebo podobné stavy
6. Nestabilní, špatný zdravotní stav (na základě názoru lékaře studie) nebo aktivní maligní onemocnění či infekce.
7. Nedávné nebo plánované břišní operace
8. Aktuální účast v dalších klinických studiích

9. Ženy, které jsou těhotné nebo jsou v riziku těhotenství a jsou sexuálně aktivní s mužským partnerem bez účinné antikoncepce. V rámci screeningu a při každé klinické návštěvě provedeme těhotenský test u všech účastnic ve věku 12 let a starších.

   Muži, kteří jsou sexuálně aktivní s partnerkou bez vysoce účinné antikoncepce (nitroděložní tělísko nebo antikoncepční hormony).

10. Alergie nebo intolerance na studované léky: vankomycin, citrát hořečnatý, sušené mléko s čokoládovou příchutí (které jsou součástí MTP-101P) nebo antacidum.
11. Klinicky významné abnormality na začátku krevních testů bezpečnosti a potvrzené druhým testem. Testy zahrnují komplexní metabolický panel a kompletní krevní obraz s diferenciálem. Všimněte si, že některé abnormality se mohou vyskytnout v důsledku PTHS, takže pouze ty, které pravděpodobně významně zvyšují riziko v této studii, by byly důvodem k vyloučení, podle uvážení lékaře studie. Viz podrobnou diskusi na konci této části o Interpretace laboratorních výsledků. re. Způsobilost pro přijetí ke studiu.
12. Důkaz o významném poškození imunitního systému nebo užívání léků, které mohou ohrozit imunitní systém, a tím zvýšit riziko, pokud jsou vystaveny bakteriím rezistentním vůči více lékům.
13. Podstatně snížená funkce ledvin, o čemž svědčí odhadovaná rychlost glomerulární filtrace < 60 ml/min/1,73 m2. To se u dětí běžně neuvádí na standardních laboratorních metabolických panelech, takže v těchto případech použijeme kalkulačku glomerulární filtrace (GFR) pro děti National Kidney Foundations pro výpočet pediatrické GFR na základě věku/výšky, dusíku močoviny v krvi (BUN) a sérový kreatinin z našeho standardního komplexního metabolického panelu (CMP). [https://www.kidney.org/professionals/kdoqi/gfr_calculatorped] Tato kalkulačka používá kreatininovou rovnici „Bedside Schwartz“ (2009), která se zdá být nejběžněji používaným výpočtem pro tento účel.
14. Účastníci, kteří kojí.