Questionnaire sur les Signes de Cancer Congénital par Auto-évaluation (QUOCCAS)
30 avril 2026 mis à jour par: Insel Gruppe AG, University Hospital Bern
Questionnaire sur les Signes de Cancer Congénital par Auto-évaluation (QUOCCAS)
Cet essai clinique évalue si un questionnaire rempli par les patients et les aidants (QUOCCAS) peut aider avec précision à identifier les enfants et adolescents atteints de cancer qui pourraient avoir un syndrome de prédisposition au cancer sous-jacent (CPS). L'étude évaluera également si la fourniture d'une brochure éducative aux familles avant leur consultation améliore leur compréhension de la génétique et leur satisfaction quant aux soins.
Les principales questions auxquelles elle vise à répondre sont :
- QUOCCAS identifie-t-il les enfants à risque de CPS aussi précisément que les outils basés sur les médecins et comparé aux tests génétiques ?
- La brochure de préparation pré-visite (PVP) améliore-t-elle les connaissances des aidants sur la génétique ?
- La brochure PVP améliore-t-elle la satisfaction des aidants quant aux soins et aux informations qu'ils reçoivent ?
Les participants :
- Rempliront le questionnaire QUOCCAS sur les antécédents familiaux, les caractéristiques cliniques et les signes de cancer
- Fourniront un échantillon de sang ou de salive pour des tests génétiques (séquençage de l'exome entier ou du génome entier)
- Recevront ou non aléatoirement la brochure éducative de préparation pré-visite avant de remplir le questionnaire
- Rempliront de brefs sondages sur leurs connaissances et leur satisfaction
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Estimé)
205
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Nicolas Waespe, MD PhD, PD
- Numéro de téléphone: +41 77 435 37 95
- E-mail: quoccas@insel.ch
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Jakica Cavar, MSc
Lieux d'étude
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Bern, Suisse, 3010
- Recrutement
- Inselspital, Universitäts Kinderklinik (University Children's Hospital) Bern
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
Accepte les volontaires sains
Non
La description
Critères d'inclusion :
- Les investigateurs incluront les patients nouvellement diagnostiqués ayant reçu un diagnostic de cancer inclus dans les critères de la Classification Internationale des Cancers de l'Enfant version 3 (ICCC3), traités dans les hôpitaux participants
Critères d'exclusion :
- Plus de 21 ans
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Diagnostique
- Répartition: Randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation parallèle
- Masquage: Double
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: Brochure de préparation pré-visite (PVP) + Questionnaire QUOCCAS
Les participants recevront la brochure éducative de préparation pré-visite (PVP) avant de remplir le questionnaire QUOCCAS.
Ils fourniront également un échantillon de salive ou de sang pour le séquençage génétique constitutionnel et compléteront les enquêtes de suivi.
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Les participants reçoivent une brochure de préparation pré-visite (PVP) contenant des informations sur les syndromes de prédisposition au cancer, les tests génétiques et les implications pour les soins.
La brochure est fournie avant la complétion du questionnaire QUOCCAS et est conçue pour améliorer les connaissances, l'engagement et la satisfaction des aidants concernant les soins.
Autres noms:
Les participants remplissent le questionnaire QUOCCAS, un outil structuré, auto-rapporté ou rapporté par un aidant, conçu pour identifier les caractéristiques cliniques, les antécédents familiaux et les signes évocateurs de syndromes de prédisposition au cancer.
Les réponses sont utilisées pour classer le statut de risque et sont comparées aux outils basés sur l'évaluation médicale et aux tests génétiques (séquençage génétique germinal).
Autres noms:
Tous les participants fourniront un échantillon de salive ou de sang pour un séquençage génétique germinal.
Les investigateurs effectueront soit un séquençage de l'exome entier (WES) soit un séquençage du génome entier (WGS) et évalueront les variants pathogènes/probablement pathogènes dans les gènes de prédisposition au cancer (CPS) connus.
Le McGill Interactive Pediatric OncoGenetic Guidelines (MIPOGG) est un outil numérique d'aide à la décision appliqué par les cliniciens qui utilise l'âge du patient, le type de tumeur et les caractéristiques cliniques pour générer des recommandations d'orientation en génétique.
Dans cette étude, tous les participants subiront une évaluation MIPOGG réalisée par l'équipe de recherche à l'aide des dossiers médicaux. Les résultats seront comparés à ceux du questionnaire QUOCCAS pour évaluer la concordance et l'équivalence potentielle dans l'identification des enfants atteints de syndromes de prédisposition au cancer. |
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Comparateur actif: Questionnaire QUOCCAS uniquement
Les participants rempliront le questionnaire QUOCCAS sans recevoir la brochure de préparation pré-visite (PVP).
Ils fourniront également un échantillon de salive ou de sang pour le séquençage génétique germinal et rempliront les enquêtes de suivi.
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Les participants remplissent le questionnaire QUOCCAS, un outil structuré, auto-rapporté ou rapporté par un aidant, conçu pour identifier les caractéristiques cliniques, les antécédents familiaux et les signes évocateurs de syndromes de prédisposition au cancer.
Les réponses sont utilisées pour classer le statut de risque et sont comparées aux outils basés sur l'évaluation médicale et aux tests génétiques (séquençage génétique germinal).
Autres noms:
Tous les participants fourniront un échantillon de salive ou de sang pour un séquençage génétique germinal.
Les investigateurs effectueront soit un séquençage de l'exome entier (WES) soit un séquençage du génome entier (WGS) et évalueront les variants pathogènes/probablement pathogènes dans les gènes de prédisposition au cancer (CPS) connus.
Le McGill Interactive Pediatric OncoGenetic Guidelines (MIPOGG) est un outil numérique d'aide à la décision appliqué par les cliniciens qui utilise l'âge du patient, le type de tumeur et les caractéristiques cliniques pour générer des recommandations d'orientation en génétique.
Dans cette étude, tous les participants subiront une évaluation MIPOGG réalisée par l'équipe de recherche à l'aide des dossiers médicaux. Les résultats seront comparés à ceux du questionnaire QUOCCAS pour évaluer la concordance et l'équivalence potentielle dans l'identification des enfants atteints de syndromes de prédisposition au cancer. |
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Sensibilité et Spécificité du Questionnaire QUOCCAS pour l'Identification des Syndromes de Prédisposition au Cancer (CPS)
Délai: Du début de l'étude jusqu'à son achèvement, jusqu'à 36 mois
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Précision du questionnaire QUOCCAS dans l'identification des patients pédiatriques atteints de cancer présentant un risque accru de syndrome de prédisposition au cancer, comparée à (1) l'orientation standard par le médecin, (2) les Lignes directrices oncogénétiques pédiatriques interactives de McGill (MIPOGG), et (3) l'étalon-or du séquençage génétique germinal.
La sensibilité est définie comme la proportion de cas de syndrome de prédisposition au cancer correctement identifiés par QUOCCAS ; la spécificité est la proportion de cas non atteints de syndrome de prédisposition au cancer correctement identifiés.
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Du début de l'étude jusqu'à son achèvement, jusqu'à 36 mois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Score de compétence génétique des aidants
Délai: Du début de l'étude jusqu'à son achèvement, jusqu'à 36 mois
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Évolution des connaissances et de la compréhension des aidants concernant la génétique et les syndromes de prédisposition au cancer, mesurée à l'aide d'un questionnaire validé de littératie génétique (Fitzgerald-Butt et al. 2016) et d'éléments supplémentaires spécifiques aux SPC.
Le score de littératie génétique comprend 18 items, chaque réponse correcte attribuant un point (les scores plus élevés, de 0 à 18, indiquant une meilleure littératie génétique).
La partie spécifique aux SPC comprend 10 items, chaque réponse correcte attribuant un point (les scores plus élevés, de 0 à 10, indiquant une meilleure littératie génétique).
Les scores moyens de chaque item seront comparés entre les participants ayant reçu la brochure de préparation pré-visite (PPV) et ceux qui ne l'ont pas reçue.
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Du début de l'étude jusqu'à son achèvement, jusqu'à 36 mois
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Satisfaction des patients et des aidants en matière de soins et d'information
Délai: Du début de l'étude jusqu'à son achèvement, jusqu'à 36 mois
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La satisfaction mesurée à l'aide du Questionnaire d'Expérience Patient Picker (PPE-15), adapté pour l'étude, en se concentrant sur la clarté des informations, la participation à la prise de décision et la satisfaction globale avec les soins.
Les proportions d'éléments problématiques (avec des proportions plus élevées indiquant des rencontres plus problématiques et une expérience négative) seront comparées entre les familles recevant la brochure PVP et celles ne la recevant pas.
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Du début de l'étude jusqu'à son achèvement, jusqu'à 36 mois
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Faisabilité de la mise en œuvre du questionnaire QUOCCAS pour identifier les syndromes de prédisposition au cancer et de la brochure de préparation pré-visite (PVP)
Délai: À la fin de l'étude, jusqu'à 36 mois
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La faisabilité sera évaluée par la proportion de familles éligibles qui complètent avec succès le questionnaire QUOCCAS, le temps moyen pour compléter le questionnaire, et les retours des prestataires sur la facilité d'utilisation et l'intégration dans le flux de travail.
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À la fin de l'étude, jusqu'à 36 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Nicolas Waespe, MD PhD, PD, University Children's Hospital Bern, Inselspital, Bern, Switzerland
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
1 avril 2026
Achèvement primaire (Estimé)
31 décembre 2028
Achèvement de l'étude (Estimé)
31 décembre 2029
Dates d'inscription aux études
Première soumission
18 novembre 2025
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
26 janvier 2026
Première publication (Réel)
30 janvier 2026
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
1 mai 2026
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
30 avril 2026
Dernière vérification
1 avril 2026
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 2025-01346
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Description du régime IPD
Données sensibles sur une maladie génétique d'un petit groupe de patients qui pourraient entraîner des problèmes de confidentialité.
Sur demande, des données anonymisées peuvent être demandées après la fin de l'étude auprès du chercheur principal.
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .