Cuestionario sobre Signos de Cáncer Congénito mediante Autoevaluación (QUOCCAS)
30 de abril de 2026 actualizado por: Insel Gruppe AG, University Hospital Bern
Cuestionario sobre Signos de Cáncer Congénito mediante Autoevaluación (QUOCCAS)
Este ensayo clínico evalúa si un cuestionario completado por pacientes y cuidadores (QUOCCAS) puede identificar con precisión a niños y adolescentes con cáncer que podrían tener un síndrome de predisposición al cáncer (CPS) subyacente. El estudio también evaluará si proporcionar a las familias un folleto educativo antes de su visita clínica mejora su comprensión de la genética y su satisfacción con la atención.
Las principales preguntas que pretende responder son:
- ¿Identifica QUOCCAS a niños en riesgo de CPS con la misma precisión que las herramientas basadas en médicos y en comparación con las pruebas genéticas?
- ¿Mejora el folleto de Preparación Pre-Visita (PVP) el conocimiento de los cuidadores sobre genética?
- ¿Mejora el folleto de PVP la satisfacción de los cuidadores con la atención y la información que reciben?
Los participantes:
- Completarán el cuestionario QUOCCAS sobre antecedentes familiares, características clínicas y signos de cáncer
- Proporcionarán una muestra de sangre o saliva para pruebas genéticas (secuenciación del exoma completo o del genoma completo)
- Recibirán o no aleatoriamente el folleto educativo de Preparación Pre-Visita antes de completar el cuestionario
- Completarán breves encuestas sobre su conocimiento y satisfacción
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
205
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Nicolas Waespe, MD PhD, PD
- Número de teléfono: +41 77 435 37 95
- Correo electrónico: quoccas@insel.ch
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Jakica Cavar, MSc
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Bern, Suiza, 3010
- Reclutamiento
- Inselspital, Universitäts Kinderklinik (University Children's Hospital) Bern
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Los investigadores incluirán a pacientes recién diagnosticados que hayan recibido un diagnóstico de cáncer incluido en los criterios de la Clasificación Internacional del Cáncer Infantil versión 3 (ICCC3), tratados en hospitales participantes
Criterios de exclusión:
- Mayores de 21 años
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: Aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Doble
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Experimental: Folleto de Preparación Previa a la Visita (PVP) + Cuestionario QUOCCAS
Los participantes recibirán el folleto educativo de Preparación Previa a la Visita (PVP) antes de completar el cuestionario QUOCCAS.
También proporcionarán una muestra de saliva o sangre para la secuenciación genética de la línea germinal y completarán las encuestas de seguimiento.
|
Los participantes reciben un folleto de Preparación Previa a la Visita (PVP) que contiene información sobre síndromes de predisposición al cáncer, pruebas genéticas e implicaciones para la atención.
El folleto se proporciona antes de completar el cuestionario QUOCCAS y está diseñado para mejorar el conocimiento, la participación y la satisfacción con la atención de los cuidadores.
Otros nombres:
Los participantes completan el cuestionario QUOCCAS, una herramienta estructurada, autoinformada o informada por el cuidador, diseñada para identificar características clínicas, antecedentes familiares y signos sugerentes de síndromes de predisposición al cáncer.
Las respuestas se utilizan para clasificar el estado de riesgo y se comparan con herramientas basadas en el médico y pruebas genéticas (secuenciación genética de línea germinal).
Otros nombres:
Todos los participantes proporcionarán una muestra de saliva o sangre para la secuenciación genética de la línea germinal.
Los investigadores realizarán secuenciación de exoma completo (WES) o secuenciación del genoma completo (WGS) y evaluarán la presencia de variantes patogénicas/probablemente patogénicas en genes de predisposición al cáncer (CPS) conocidos.
Las Guías Interactivas de Oncogenética Pediátrica de McGill (MIPOGG) son una herramienta digital de apoyo a la decisión aplicada por el clínico que utiliza la edad del paciente, el tipo de tumor y las características clínicas para generar recomendaciones para la derivación a genética.
En este estudio, todos los participantes se someterán a una evaluación MIPOGG realizada por el equipo de investigación mediante el uso de registros médicos.
Los resultados se compararán con los del cuestionario QUOCCAS para evaluar la concordancia y la posible equivalencia en la identificación de niños con síndromes de predisposición al cáncer.
|
|
Comparador activo: Cuestionario QUOCCAS Únicamente
Los participantes completarán el cuestionario QUOCCAS sin recibir el folleto de Preparación Previa a la Visita (PVP).
También proporcionarán una muestra de saliva o sangre para la secuenciación genética de línea germinal y completarán las encuestas de seguimiento.
|
Los participantes completan el cuestionario QUOCCAS, una herramienta estructurada, autoinformada o informada por el cuidador, diseñada para identificar características clínicas, antecedentes familiares y signos sugerentes de síndromes de predisposición al cáncer.
Las respuestas se utilizan para clasificar el estado de riesgo y se comparan con herramientas basadas en el médico y pruebas genéticas (secuenciación genética de línea germinal).
Otros nombres:
Todos los participantes proporcionarán una muestra de saliva o sangre para la secuenciación genética de la línea germinal.
Los investigadores realizarán secuenciación de exoma completo (WES) o secuenciación del genoma completo (WGS) y evaluarán la presencia de variantes patogénicas/probablemente patogénicas en genes de predisposición al cáncer (CPS) conocidos.
Las Guías Interactivas de Oncogenética Pediátrica de McGill (MIPOGG) son una herramienta digital de apoyo a la decisión aplicada por el clínico que utiliza la edad del paciente, el tipo de tumor y las características clínicas para generar recomendaciones para la derivación a genética.
En este estudio, todos los participantes se someterán a una evaluación MIPOGG realizada por el equipo de investigación mediante el uso de registros médicos.
Los resultados se compararán con los del cuestionario QUOCCAS para evaluar la concordancia y la posible equivalencia en la identificación de niños con síndromes de predisposición al cáncer.
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Sensibilidad y Especificidad del Cuestionario QUOCCAS para Identificar Síndromes de Predisposición al Cáncer (CPS)
Periodo de tiempo: Desde la línea base hasta la finalización del estudio, hasta 36 meses
|
Precisión del cuestionario QUOCCAS para identificar pacientes pediátricos con cáncer con mayor riesgo de sufrir un síndrome de predisposición al cáncer, en comparación con (1) la referencia estándar de los médicos, (2) las Directrices Interactivas de Oncogenética Pediátrica de McGill (MIPOGG) y (3) el estándar de oro de la secuenciación genética de línea germinal.
La sensibilidad se define como la proporción de casos de CPS identificados correctamente por QUOCCAS; la especificidad es la proporción de casos no CPS identificados correctamente.
|
Desde la línea base hasta la finalización del estudio, hasta 36 meses
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Puntuación de Alfabetización Genética de los Cuidadores
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta la finalización del estudio, hasta 36 meses
|
Cambio en el conocimiento y la comprensión de los cuidadores sobre genética y síndromes de predisposición al cáncer, medido con un cuestionario validado de alfabetización genética (Fitzgerald-Butt et al. 2016) y elementos adicionales específicos de CPS.
La puntuación de alfabetización genética comprende 18 elementos, atribuyéndose un punto por cada elemento correcto (puntuaciones más altas de 0 a 18 indican una mayor alfabetización genética).
La parte específica de CPS comprende 10 elementos, atribuyéndose un punto por cada elemento respondido correctamente (puntuaciones más altas de 0 a 10 indican una mayor alfabetización genética).
Se compararán las puntuaciones medias de cada elemento entre los participantes que recibieron el folleto de Preparación Previa a la Visita (PVP) y los que no lo recibieron.
|
Desde el inicio hasta la finalización del estudio, hasta 36 meses
|
|
Satisfacción del Paciente y del Cuidador con la Atención y la Información
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta la finalización del estudio, hasta 36 meses
|
La satisfacción se mide utilizando el Cuestionario de Experiencia del Paciente Picker (PPE-15), adaptado para el estudio, centrándose en la claridad de la información, la participación en la toma de decisiones y la satisfacción general con la atención.
Las proporciones de ítems problemáticos (con proporciones más altas que indican encuentros más problemáticos y experiencias negativas) se compararán entre las familias que reciben el folleto PVP y aquellas que no lo reciben.
|
Desde el inicio hasta la finalización del estudio, hasta 36 meses
|
|
Viabilidad de implementar el cuestionario QUOCCAS para identificar síndromes de predisposición al cáncer y el folleto de preparación preconsulta (PVP)
Periodo de tiempo: Al finalizar el estudio, hasta 36 meses
|
La viabilidad se evaluará mediante la proporción de familias elegibles que completen con éxito el cuestionario QUOCCAS, el tiempo promedio para completar el cuestionario y la retroalimentación de la encuesta a los proveedores sobre la facilidad de uso y la integración en el flujo de trabajo.
|
Al finalizar el estudio, hasta 36 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Nicolas Waespe, MD PhD, PD, University Children's Hospital Bern, Inselspital, Bern, Switzerland
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de abril de 2026
Finalización primaria (Estimado)
31 de diciembre de 2028
Finalización del estudio (Estimado)
31 de diciembre de 2029
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
18 de noviembre de 2025
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
26 de enero de 2026
Publicado por primera vez (Actual)
30 de enero de 2026
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
1 de mayo de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
30 de abril de 2026
Última verificación
1 de abril de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2025-01346
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Descripción del plan IPD
Datos sensibles sobre enfermedades genéticas de un pequeño grupo de pacientes que podrían generar problemas de confidencialidad.
A petición, se pueden solicitar datos anonimizados tras la finalización del estudio al investigador principal.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .