Évaluation Écologique Momentanée en Vie Réelle du Poids Vécu dans l'Angio-Œdème Héréditaire (REAL-HAE)

L'angio-œdème héréditaire (AOH) est une maladie génétique rare caractérisée par des crises récurrentes d'œdème non prurigineux, localisées au niveau sous-cutané, sous-muqueux et viscéral. Ces crises, causées par une augmentation temporaire et localisée de la perméabilité vasculaire médiée par la bradykinine, peuvent affecter la peau, le tractus gastro-intestinal, le visage, les organes génitaux et les voies respiratoires supérieures, entraînant un risque d'asphyxie. Les formes les plus courantes d'AOH sont le type 1 (85-90 %), causé par une déficience quantitative de l'inhibiteur de C1 (AOH-C1INH-Type1), et le type 2 (10-15 %), dû à un dysfonctionnement qualitatif du même (AOH-C1INH-Type2). En Italie, la prévalence globale est estimée à environ 1:65 000.

Les crises d'AOH surviennent de manière imprévisible, avec une fréquence moyenne très hétérogène entre les sujets, allant en moyenne de 1 à 26 épisodes par an ; certains cas sévères peuvent atteindre 100 crises par an. Ces manifestations ont une durée moyenne d'environ 2 à 5 jours et sont souvent débilitantes, compromettant significativement la qualité de vie (QdV) et les capacités fonctionnelles du sujet. L'impact de la maladie n'est pas limité à la présence, la durée ou la fréquence des crises, mais persiste pendant les périodes intercritiques, souvent accompagné d'anxiété anticipatoire et d'un sentiment constant de vulnérabilité, pouvant conduire à un état d'hypervigilance.

De nombreuses études décrivent le fardeau de la maladie (FdM) comme multidimensionnel. L'impact sur la QdV concerne les dimensions physiques, psychologiques, sociales et professionnelles. D'un point de vue psychologique et émotionnel, de nombreux patients atteints d'AOH rapportent des niveaux élevés de stress, d'anxiété et de symptômes dépressifs, souvent liés à l'imprévisibilité des crises et à la perception d'un faible contrôle sur leur état. De plus, malgré les progrès thérapeutiques, le risque potentiel d'œdème laryngé fatal reste une source importante d'inquiétude pour de nombreux patients, contribuant à une charge émotionnelle persistante.

Au niveau professionnel, une réduction de la productivité est observée en raison à la fois de l'absentéisme et du présentéisme, avec des études européennes documentant une moyenne allant jusqu'à 20 jours perdus par an entre l'école et le travail. Enfin, sur le plan social, certains patients rapportent des expériences de stigmatisation ou de discrimination, avec un impact négatif sur le bien-être relationnel et l'intégration sociale.

Jusqu'à présent, le FdM dans l'AOH a été évalué principalement par des questionnaires rétrospectifs et des mesures standardisées administrées à des moments uniques, tels que l'Angioedema Quality of Life (AE-QoL), l'Angioedema Activity Score (AAS) ou le Work Productivity and Activity Impairment Questionnaire: General Health (WPAI:GH). Bien que validés et largement utilisés, ces instruments présentent plusieurs limitations méthodologiques. En particulier, ils reposent sur des estimations subjectives rapportées dans des fenêtres temporelles plus ou moins larges (par exemple, les deux dernières semaines ou le mois précédent) et sont donc susceptibles de biais de rappel, la distorsion mnésique dans la reconstruction des expériences passées. De plus, ces outils sont développés pour fournir un instantané statique du FdM subjectif, qui peut échouer à capturer les tendances dynamiques et les fluctuations intra- et interindividuelles typiques de l'expérience de l'AOH, notamment concernant les événements émotionnels, sociaux ou symptomatiques survenant dans la vie quotidienne.

À la lumière de ces considérations, cette étude appliquera la méthode d'Évaluation Écologique Momentanée (EMA). Il s'agit d'une méthode innovante de collecte de données observationnelles qui permet la collecte répétée de données d'auto-déclaration au fil du temps par le biais de brefs questionnaires envoyés sur le smartphone du participant à des moments spécifiques et/ou aléatoires de la journée. Les EMA sont basés sur des items simples, intuitifs et rapides, similaires à ceux trouvés dans les outils psychométriques traditionnels, mais administrés plusieurs fois au fil du temps et dans le contexte de la vie réelle du patient.

Cette approche offre un double avantage :

1. Elle réduit le biais de rappel, car la personne est incitée à répondre en temps réel ou à proximité temporelle de l'expérience.
2. Elle permet de collecter des données avec une haute validité écologique, c'est-à-dire des données pertinentes pour le comportement et l'expérience du sujet dans son environnement naturel.

Cela permet une exploration plus précise des caractéristiques qui constituent le FdM dans l'AOH et, par conséquent, l'impact quotidien de la maladie. Le présent protocole vise à analyser en profondeur le fardeau de la maladie (FdM) perçu par les patients atteints d'AOH par une observation quotidienne et prospective basée sur les EMA et des échelles standardisées.