Avaliação Ecológica Momentânea na Vida Real do Peso Vivenciado no Angioedema Hereditário (REAL-HAE)

O angioedema hereditário (AEH) é uma doença genética rara caracterizada por ataques recorrentes de edema não pruriginoso, localizados nos níveis subcutâneo, submucoso e visceral. Estes ataques, causados por um aumento temporário e localizado da permeabilidade vascular mediado pela bradicinina, podem afetar a pele, o trato gastrointestinal, a face, os genitais e as vias aéreas superiores, resultando num risco de asfixia. As formas mais comuns de AEH são o Tipo 1 (85-90%), causado por uma deficiência quantitativa do inibidor de C1 (AEH-C1INH-Tipo1), e o Tipo 2 (10-15%), devido a uma disfunção qualitativa do mesmo (AEH-C1INH-Tipo2). Em Itália, a prevalência global é estimada em aproximadamente 1:65.000.

Os ataques de AEH ocorrem de forma imprevisível, com uma frequência média altamente heterogénea entre os indivíduos, variando em média de 1 a 26 episódios por ano; alguns casos graves podem atingir 100 ataques por ano. Estas manifestações têm uma duração média de cerca de 2-5 dias e são frequentemente debilitantes, comprometendo significativamente a qualidade de vida (QdV) e as capacidades funcionais do indivíduo. O impacto da doença não se limita à presença, duração ou frequência dos ataques, mas persiste durante os períodos intercrise, muitas vezes acompanhado por ansiedade antecipatória e um sentimento constante de vulnerabilidade, que pode levar a um estado de hipervigilância.

Numerosos estudos descrevem o Fardo da Doença (FdD) como multidimensional. O impacto na QdV diz respeito às dimensões física, psicológica, social e profissional. Do ponto de vista psicológico e emocional, muitos doentes com AEH relatam níveis elevados de stress, ansiedade e sintomas depressivos, muitas vezes ligados à imprevisibilidade dos ataques e à perceção de pouco controlo sobre a sua condição. Além disso, apesar dos progressos terapêuticos, o risco potencial de edema laríngeo fatal continua a ser uma fonte significativa de preocupação para muitos doentes, contribuindo para uma carga emocional persistente.

A nível profissional, observa-se uma redução da produtividade devido tanto ao absentismo como ao presentismo, com estudos europeus a documentarem uma média de até 20 dias perdidos por ano entre a escola e o trabalho. Finalmente, a nível social, alguns doentes relatam experiências de estigmatização ou discriminação, com um impacto negativo no bem-estar relacional e na integração social.

Até agora, o FdD no AEH tem sido avaliado principalmente através de questionários retrospetivos e medidas padronizadas administradas em momentos únicos, como o Angioedema Quality of Life (AE-QoL), o Angioedema Activity Score (AAS) ou o Work Productivity and Activity Impairment Questionnaire: General Health (WPAI:GH). Embora validados e amplamente utilizados, estes instrumentos apresentam várias limitações metodológicas. Em particular, baseiam-se em estimativas subjetivas relatadas em janelas temporais mais ou menos amplas (por exemplo, as últimas duas semanas ou o mês anterior) e são, portanto, suscetíveis a viés de recordação, a distorção mnésica na reconstrução de experiências passadas. Além disso, estas ferramentas são desenvolvidas para fornecer uma imagem estática do FdD subjetivo, o que pode não captar as tendências dinâmicas e as flutuações intra e interindividuais típicas da experiência de AEH, especialmente no que diz respeito a eventos emocionais, sociais ou sintomáticos que ocorrem na vida quotidiana.

À luz destas considerações, este estudo aplicará o método de Avaliação Momentânea Ecológica (EMA). Trata-se de um método inovador de recolha de dados observacional que permite a recolha repetida de dados autorrelatados ao longo do tempo através de breves questionários enviados para o smartphone do participante em momentos específicos e/ou aleatórios do dia. Os EMAs baseiam-se em itens simples, intuitivos e rápidos, semelhantes aos encontrados nas ferramentas psicométricas tradicionais, mas administrados várias vezes ao longo do tempo e no contexto da vida real do doente.

Esta abordagem oferece uma dupla vantagem:

1. Reduz o viés de recordação, uma vez que a pessoa é solicitada a responder em tempo real ou em proximidade temporal com a experiência.
2. Permite a recolha de dados com elevada validade ecológica, ou seja, dados relevantes para o comportamento e experiência do indivíduo no seu ambiente natural.

Isto permite uma exploração mais precisa das características que constituem o FdD no AEH e, consequentemente, o impacto diário da doença. O presente protocolo visa analisar em profundidade o Fardo da Doença (FdD) percecionado pelos doentes com AEH através da observação diária e prospetiva baseada em EMAs e escalas padronizadas.