Реальная экологическая оценка текущего момента пережитого бремени при наследственном ангионевротическом отеке (REAL-HAE)

Наследственный ангионевротический отек (НАО) — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся рецидивирующими приступами незудящего отека, локализованного на подкожном, подслизистом и висцеральном уровнях. Эти приступы, вызванные временным и локализованным повышением сосудистой проницаемости, опосредованным брадикинином, могут поражать кожу, желудочно-кишечный тракт, лицо, половые органы и верхние дыхательные пути, что приводит к риску асфиксии. Наиболее распространенными формами НАО являются тип 1 (85–90%), вызванный количественным дефицитом ингибитора C1 (НАО-C1INH-Тип1), и тип 2 (10–15%), обусловленный качественной дисфункцией того же ингибитора (НАО-C1INH-Тип2). В Италии общая распространенность оценивается приблизительно в 1:65 000.

Приступы НАО возникают непредсказуемо, со средней частотой, которая сильно варьируется между субъектами, в среднем от 1 до 26 эпизодов в год; некоторые тяжелые случаи могут достигать 100 приступов в год. Эти проявления имеют среднюю продолжительность около 2–5 дней и часто являются изнурительными, существенно ухудшая качество жизни (КЖ) и функциональные способности субъекта. Влияние заболевания не ограничивается наличием, продолжительностью или частотой приступов, но сохраняется в межкритические периоды, часто сопровождаясь тревогой ожидания и постоянным чувством уязвимости, что может привести к состоянию гипербдительности.

Многочисленные исследования описывают бремя болезни (ББ) как многомерное. Влияние на КЖ затрагивает физические, психологические, социальные и профессиональные аспекты. С психологической и эмоциональной точек зрения многие пациенты с НАО сообщают о высоком уровне стресса, тревоги и депрессивных симптомах, часто связанных с непредсказуемостью приступов и восприятием плохого контроля над своим состоянием. Кроме того, несмотря на терапевтический прогресс, потенциальный риск фатального ларингеального отека остается значительным источником беспокойства для многих пациентов, способствуя сохранению эмоционального бремени.

На профессиональном уровне наблюдается снижение продуктивности из-за как абсентеизма, так и презентеизма, причем европейские исследования документируют в среднем до 20 потерянных дней в год между учебой и работой. Наконец, на социальном уровне некоторые пациенты сообщают о случаях стигматизации или дискриминации, что негативно сказывается на реляционном благополучии и социальной интеграции.

До сих пор ББ при НАО оценивалось в основном с помощью ретроспективных опросников и стандартизированных инструментов, применяемых в отдельные моменты времени, таких как Ангионевротический отек Качество жизни (AE-QoL), Ангионевротический отек Активность Скор (AAS) или Опросник продуктивности труда и нарушения активности: Общее здоровье (WPAI:GH). Хотя эти инструменты валидированы и широко используются, они имеют несколько методологических ограничений. В частности, они полагаются на субъективные оценки, сообщаемые в более или менее широких временных окнах (например, за последние две недели или предыдущий месяц), и поэтому подвержены ошибке воспоминания, мнемоническому искажению при реконструкции прошлого опыта. Более того, эти инструменты разработаны для получения статичного снимка субъективного ББ, что может не улавливать динамические тенденции и внутри- и межличностные колебания, типичные для опыта НАО, особенно в отношении эмоциональных, социальных или симптоматических событий, происходящих в повседневной жизни.

В свете этих соображений данное исследование применит метод Экологического моментального оценивания (ЭМО). Это инновационный метод сбора наблюдательных данных, позволяющий многократно собирать данные самоотчетов с течением времени с помощью кратких опросников, отправляемых на смартфон участника в определенные и/или случайные моменты дня. ЭМО основаны на простых, интуитивных и быстрых пунктах, аналогичных тем, что используются в традиционных психометрических инструментах, но применяемых многократно с течением времени и в контексте реальной жизни пациента.

Этот подход предлагает двойное преимущество:

1. Он уменьшает ошибку воспоминания, так как человек побуждается отвечать в реальном времени или в непосредственной временной близости к переживанию.
2. Он позволяет собирать данные с высокой экологической валидностью, то есть данные, релевантные поведению и опыту субъекта в его естественной среде.

Это позволяет более точно исследовать характеристики, составляющие ББ при НАО, и, следовательно, ежедневное влияние заболевания. Настоящий протокол направлен на углубленный анализ бремени болезни (ББ), воспринимаемого пациентами с НАО, посредством ежедневного и проспективного наблюдения на основе ЭМО и стандартизированных шкал.