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遺伝性血管性浮腫における生活負担のリアルタイム生態学的瞬間評価 (REAL-HAE)

2026年3月3日 更新者：Istituti Clinici Scientifici Maugeri SpA

遺伝性血管浮腫の生活負担に関する実生活エコロジカル・モーメンタリー・アセスメント

この研究の目的は、デジタル調査および標準化された質問票を用いた生態学的瞬間評価（EMA）に基づく日々の前向き観察を通じて、遺伝性血管性浮腫（HAE）患者が認識する疾病負担（BoD）を詳細に分析することです。

参加者は、8週間連続で、自身の認識する疾病負担に関するオンライン調査の質問に回答します。主な仮説は、日々の前向き観察（EMA）が、従来の回顧的尺度と比較して、より高くかつ変動の大きい疾病負担を明らかにし、HAEが患者の日常生活に与える影響をより正確に表現できることです。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

詳細な説明

遺伝性血管性浮腫（HAE）は、非掻痒性浮腫の反復発作を特徴とするまれな遺伝性疾患であり、皮下、粘膜下、および内臓レベルで局在化します。 これらの発作は、ブラジキニンによって媒介される一時的かつ局所的な血管透過性の増加によって引き起こされ、皮膚、消化管、顔面、生殖器、上気道に影響を及ぼし、窒息のリスクをもたらす可能性があります。 HAEの最も一般的な形態は、C1インヒビターの量的欠乏によるタイプ1（85-90％）（HAE-C1INH-Type1）と、同じものの質的機能不全によるタイプ2（10-15％）（HAE-C1INH-Type2）です。 イタリアでは、全体的な有病率は約1：65,000と推定されています。

HAE発作は予測不可能に発生し、被験者間で非常に異質な平均頻度を持ち、平均して年間1回から26回の範囲です。一部の重症例では、年間100回の発作に達する可能性があります。 これらの症状は平均して約2〜5日間続き、しばしば衰弱させ、生活の質（QoL）と被験者の機能的能力を著しく損ないます。 疾患の影響は、発作の存在、期間、または頻度に限定されず、発作間期にも持続し、しばしば予期不安と絶え間ない脆弱性感覚を伴い、過剰警戒状態につながる可能性があります。

多くの研究が疾患負担（BoD）を多次元的に記述しています。 QoLへの影響は、身体的、心理的、社会的、および職業的側面に関わります。 心理的および感情的観点から、多くのHAE患者は、発作の予測不可能性と自身の状態に対する制御の乏しい認識に関連して、高いレベルのストレス、不安、および抑うつ症状を報告しています。 さらに、治療の進歩にもかかわらず、致命的な喉頭浮腫の潜在的なリスクは、多くの患者にとって重要な懸念源であり、持続的な感情的負担に寄与しています。

職業レベルでは、欠勤とプレゼンティーズムの両方による生産性の低下が観察され、ヨーロッパの研究では、学校と仕事の間で年間平均最大20日が失われていることが記録されています。 最後に、社会的レベルでは、一部の患者がスティグマ化または差別の経験を報告しており、関係の幸福と社会的統合に悪影響を及ぼしています。

これまで、HAEにおけるBoDは、主に回顧的質問票と単一時点で実施される標準化された尺度、例えば血管性浮腫生活の質（AE-QoL）、血管性浮腫活動スコア（AAS）、または労働生産性と活動障害質問票：一般健康（WPAI：GH）を通じて評価されてきました。 これらは検証され広く使用されていますが、いくつかの方法論的限界があります。 特に、これらは多かれ少なかれ広い時間枠（例えば、過去2週間または前月）内で報告された主観的推定に依存しており、したがって、過去の経験の再構築における記憶の歪みである想起バイアスの影響を受けやすいです。 さらに、これらのツールは主観的BoDの静的なスナップショットを提供するように開発されており、HAE経験に典型的な動的傾向と個人内および個人間の変動、特に日常生活で発生する感情的、社会的、または症状的な出来事に関して捉え損なう可能性があります。

これらの考察に基づき、本研究では生態学的瞬間評価（EMA）法を適用します。 これは革新的な観察データ収集法であり、参加者のスマートフォンに一日の特定および／またはランダムな瞬間に送信される短い質問票を通じて、時間をかけて自己報告データを繰り返し収集することができます。 EMAは、従来の心理測定ツールに見られるような、シンプルで直感的かつ迅速な項目に基づいていますが、時間をかけて複数回、患者の現実生活の文脈内で実施されます。

このアプローチは二重の利点を提供します：

  1. 人は経験にリアルタイムまたは時間的に近い状態で応答するよう促されるため、想起バイアスを減少させます。
  2. 高い生態学的妥当性を持つデータ、つまり被験者の自然環境における行動と経験に関連するデータを収集することが可能になります。

これにより、HAEにおけるBoDを構成する特徴、ひいては疾患の日常的影響をより正確に探求することができます。 本プロトコルは、EMAと標準化された尺度に基づく日常的かつ前向きな観察を通じて、HAE患者が認識する疾患負担（BoD）を詳細に分析することを目的としています。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

30

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • イタリア
      • Milan、イタリア、20138
        • 募集
        • Istituti Clinici Scientifici Maugeri, Milan, Milan 20138
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

本研究は、遺伝性血管性浮腫の確定診断を受け、ITACA（イタリア遺伝性および後天性血管性浮腫ネットワーク）全国コホートに所属し、IRCCS Maugeri Milano（Via Camaldoli）センターで経過観察ケアを受けている成人患者の参加を伴います。 研究への参加は任意であり、インフォームド・コンセントの署名が条件となります。 患者は、対面での来院を必要とせず、自身のスマートフォンを通じてアンケートを自主的に記入します。

説明

適格基準：

  • 1型または2型遺伝性血管浮腫の確定診断；
  • 年齢が18歳以上；
  • 指示を理解しインフォームドコンセントを提供する能力；
  • m-Pathアプリケーション（AndroidまたはiOS）と互換性のある個人用スマートフォンを所有し、使用に習熟していること；
  • 観察期間全体（8週間）にわたり研究に参加する意思。

除外基準：

  • 後天性血管浮腫またはC1インヒビター欠乏症に関連しない他の形態の血管浮腫の診断；
  • 質問票を自力で完了する能力を損なう重度の認知障害または精神障害；
  • 年齢が18歳未満；

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
エコロジカル・モーメンタリー・アセスメント（EMA）による感情的負担
時間枠：8週間、隔日で
視覚的アナログ尺度（VAS）を用いた感情状態（不安、気分、ストレス、発作への恐怖）の評価。
各項目は0から100の範囲で採点され、0は「感情への影響なし」、100は「最大の感情的苦痛」を示します。
8週間、隔日で
生態学的瞬間評価法（EMA）による社会・職業的機能障害
時間枠：8週間、1日おきに
遺伝性血管性浮腫（HAE）の日常生活、社会的活動、および職業活動への影響の評価。 1から10までのスケールで測定され、1は「障害なし」、10は「最大の知覚障害」を示す。
8週間、1日おきに
疾患活動性
時間枠：AASは8週間、隔日ごとに収集されます
血管浮腫活動性スコア（AAS）を用いた身体的負担の評価：日々の症状日記、総合スコアは0から15。
AASは8週間、隔日ごとに収集されます
血管浮腫の生活の質
時間枠：4週間後および8週間の終了時
AE-QoLアンケートを用いた生活の質（QOL）の障害評価。 総合スコアは17から85の範囲で、スコアが高いほど障害が大きいことを示します。
4週間後および8週間の終了時
疾患制御
時間枠：4週間後および8週間終了時。
AECTを用いた疾患コントロールの評価。 総合スコアは0から16の範囲であり、スコアが低いほど疾患コントロールが不良であることを示します。
4週間後および8週間終了時。

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
不安および抑うつ症状
時間枠：8週間、隔週で
Patient Health Questionnaire-4（PHQ-4）を用いて測定され、これは不安とうつ病のための4項目のスクリーニング尺度です。 各項目は0から3で採点されます。合計スコアは0から12の範囲であり、スコアが高いほど不安とうつ病の症状がより深刻であることを示します。
8週間、隔週で
労働生産性と活動障害（WPAI:GH）
時間枠：週に1回、8週間
WPAI:GHは、健康問題が仕事の生産性と日常生活活動に与える影響を測定します。 これは4つのスコアを算出します：欠勤、プレゼンティーイズム、全体的な仕事の障害、および活動障害です。 結果はパーセンテージ（0〜100％）で表され、パーセンテージが高いほど障害が大きいことを示します。
週に1回、8週間
個人内感情状態の変動性 (EMA)
時間枠：8週間、隔日で
8週間にわたりEMA（Ecological Momentary Assessment）を通じて収集された日々の感情的VASスコア（0-100）の標準偏差または平均連続差（MSSD）として算出されます。
これは患者の感情状態の「変動」を測定します。
8週間、隔日で
LTP群とODT群の間の疾患負担の差
時間枠：8週間
長期予防療法（LTP）を受ける患者とオンデマンド治療（ODT）を受ける患者の間で、すべての次元（身体的、感情的、社会職業的）における平均疾病負担（BoD）スコアの比較。
8週間
EMAスコアと従来のアンケートの相関関係
時間枠：8週間
リアルタイム日次スコア（EMA）と遡及的スコア（AE-QoL、WPAI:GH、PHQ-4）の比較により、患者の疾患負担認識の違いを測定します。
8週間

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Istituti Clinici Scientifici Maugeri SpA

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2026年2月23日

一次修了 (推定)

2027年2月28日

研究の完了 (推定)

2027年2月28日

試験登録日

最初に提出

2026年2月26日

QC基準を満たした最初の提出物

2026年3月3日

最初の投稿 (実際)

2026年3月4日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年3月4日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年3月3日

最終確認日

2026年3月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 2025-3.11/388

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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