Real-life Ecological Momentary Assessment of Lived Burden in Hereditary AngioEdema (REAL-HAE)

Dědičný angioedém (HAE) je vzácné genetické onemocnění charakterizované opakovanými záchvaty nesvědivého otoku lokalizovaného na podkožní, podslizniční a viscerální úrovni. Tyto záchvaty, způsobené dočasným a lokalizovaným zvýšením vaskulární permeability zprostředkované bradykininem, mohou postihnout kůži, gastrointestinální trakt, obličej, genitálie a horní dýchací cesty, což vede k riziku udušení. Nejčastějšími formami HAE jsou typ 1 (85–90 %), způsobený kvantitativním nedostatkem C1-inhibitoru (HAE-C1INH-Typ1), a typ 2 (10–15 %), způsobený kvalitativní dysfunkcí téhož (HAE-C1INH-Typ2). V Itálii se celková prevalence odhaduje přibližně na 1 : 65 000.

Záchvaty HAE se vyskytují nepředvídatelně, s průměrnou frekvencí, která je mezi jednotlivci vysoce heterogenní, pohybuje se v průměru od 1 do 26 epizod ročně; některé závažné případy mohou dosáhnout až 100 záchvatů ročně. Tyto projevy mají průměrnou dobu trvání asi 2–5 dní a jsou často vysilující, významně narušují kvalitu života (QoL) a funkční schopnosti jedince. Dopad onemocnění není omezen pouze na přítomnost, trvání nebo frekvenci záchvatů, ale přetrvává i v interkritických obdobích, často doprovázený anticipační úzkostí a neustálým pocitem zranitelnosti, což může vést ke stavu hypervigilance.

Četné studie popisují zátěž nemoci (BoD) jako multidimenzionální. Dopad na QoL se týká fyzické, psychologické, sociální a profesní dimenze. Z psychologického a emocionálního hlediska mnoho pacientů s HAE uvádí vysokou úroveň stresu, úzkosti a depresivních příznaků, často spojených s nepředvídatelností záchvatů a pocitem nízké kontroly nad svým stavem. Navzdory terapeutickému pokroku navíc zůstává potenciální riziko fatálního laryngeálního edému významným zdrojem obav pro mnoho pacientů, což přispívá k přetrvávající emocionální zátěži.

Na profesní úrovni je pozorováno snížení produktivity v důsledku absence i přítomnosti v práci (presenteeism), přičemž evropské studie dokumentují průměrně až 20 ztracených dní ročně mezi školou a prací. Na sociální úrovni nakonec někteří pacienti uvádějí zkušenosti se stigmatizací nebo diskriminací, což má negativní dopad na vztahovou pohodu a sociální integraci.

Dosud byla BoD u HAE hodnocena především prostřednictvím retrospektivních dotazníků a standardizovaných měření prováděných v jednotlivých časových bodech, jako je Angioedema Quality of Life (AE-QoL), Angioedema Activity Score (AAS) nebo Work Productivity and Activity Impairment Questionnaire: General Health (WPAI:GH). Ačkoli jsou tyto nástroje validované a široce používané, mají několik metodologických omezení. Konkrétně se spoléhají na subjektivní odhady hlášené v rámci více či méně širokých časových oken (např. poslední dva týdny nebo předchozí měsíc), a jsou proto náchylné k paměťovému zkreslení, tedy mnemotechnickému zkreslení při rekonstrukci minulých zkušeností. Tyto nástroje jsou navíc vyvinuty tak, aby poskytovaly statický snímek subjektivní BoD, což nemusí zachytit dynamické trendy a intra- a interindividuální fluktuace typické pro zkušenost s HAE, zejména pokud jde o emocionální, sociální nebo symptomatické události vyskytující se v každodenním životě.

Ve světle těchto úvah bude tato studie aplikovat metodu ekologického momentárního hodnocení (EMA). Jedná se o inovativní metodu sběru observačních dat, která umožňuje opakovaný sběr sebeposuzovacích dat v čase prostřednictvím krátkých dotazníků zasílaných na smartphone účastníka v konkrétních a/nebo náhodných okamžicích dne. EMAs jsou založeny na jednoduchých, intuitivních a rychlých položkách, podobných těm, které se nacházejí v tradičních psychometrických nástrojích, ale podávaných opakovaně v čase a v kontextu reálného života pacienta.

Tento přístup nabízí dvojí výhodu:

1. Snižuje paměťové zkreslení, protože osoba je vyzvána k odpovědi v reálném čase nebo v těsné časové blízkosti zážitku.
2. Umožňuje sběr dat s vysokou ekologickou validitou, tedy dat relevantních pro chování a zkušenost subjektu v jeho přirozeném prostředí.

To umožňuje přesnější průzkum charakteristik, které tvoří BoD u HAE, a následně i každodenní dopad onemocnění. Tento protokol si klade za cíl hloubkově analyzovat zátěž nemoci (BoD) vnímanou pacienty s HAE prostřednictvím denního a prospektivního pozorování založeného na EMAs a standardizovaných škálách.