Evaluación Ecológica Momentánea en la Vida Real de la Carga Vivida en el Angioedema Hereditario (REAL-HAE)

El angioedema hereditario (AEH) es un trastorno genético raro caracterizado por ataques recurrentes de edema no pruriginoso, localizados a nivel subcutáneo, submucoso y visceral. Estos ataques, causados por un aumento temporal y localizado de la permeabilidad vascular mediado por bradiquinina, pueden afectar la piel, el tracto gastrointestinal, la cara, los genitales y las vías respiratorias superiores, resultando en un riesgo de asfixia. Las formas más comunes de AEH son el Tipo 1 (85-90%), causado por una deficiencia cuantitativa del inhibidor C1 (AEH-C1INH-Tipo1), y el Tipo 2 (10-15%), debido a una disfunción cualitativa del mismo (AEH-C1INH-Tipo2). En Italia, la prevalencia general se estima en aproximadamente 1:65.000.

Los ataques de AEH ocurren de manera impredecible, con una frecuencia promedio altamente heterogénea entre sujetos, que oscila en promedio de 1 a 26 episodios por año; algunos casos graves pueden alcanzar 100 ataques por año. Estas manifestaciones tienen una duración promedio de aproximadamente 2-5 días y a menudo son debilitantes, comprometiendo significativamente la calidad de vida (CdV) y las capacidades funcionales del sujeto. El impacto de la enfermedad no se limita a la presencia, duración o frecuencia de los ataques, sino que persiste durante los períodos intercríticos, a menudo acompañado de ansiedad anticipatoria y una sensación constante de vulnerabilidad, lo que puede conducir a un estado de hipervigilancia.

Numerosos estudios describen la Carga de la Enfermedad (CdE) como multidimensional. El impacto en la CdV concierne a las dimensiones física, psicológica, social y profesional. Desde una perspectiva psicológica y emocional, muchos pacientes con AEH reportan altos niveles de estrés, ansiedad y síntomas depresivos, a menudo vinculados a la impredecibilidad de los ataques y la percepción de un escaso control sobre su condición. Además, a pesar del progreso terapéutico, el riesgo potencial de edema laríngeo fatal sigue siendo una fuente significativa de preocupación para muchos pacientes, contribuyendo a una carga emocional persistente.

A nivel profesional, se observa una reducción en la productividad debido tanto al absentismo como al presentismo, con estudios europeos que documentan un promedio de hasta 20 días perdidos por año entre escuela y trabajo. Finalmente, a nivel social, algunos pacientes reportan experiencias de estigmatización o discriminación, con un impacto negativo en el bienestar relacional y la integración social.

Hasta ahora, la CdE en AEH se ha evaluado principalmente a través de cuestionarios retrospectivos y medidas estandarizadas administradas en puntos únicos de tiempo, como el Angioedema Quality of Life (AE-QoL), el Angioedema Activity Score (AAS) o el Work Productivity and Activity Impairment Questionnaire: General Health (WPAI:GH). Si bien son instrumentos validados y ampliamente utilizados, presentan varias limitaciones metodológicas. En particular, dependen de estimaciones subjetivas reportadas dentro de ventanas de tiempo más o menos amplias (por ejemplo, las últimas dos semanas o el mes anterior) y, por lo tanto, son susceptibles al sesgo de recuerdo, la distorsión mnémica en la reconstrucción de experiencias pasadas. Además, estas herramientas están desarrolladas para proporcionar una instantánea estática de la CdE subjetiva, que puede no capturar las tendencias dinámicas y las fluctuaciones intra e interindividuales típicas de la experiencia del AEH, especialmente en lo que respecta a eventos emocionales, sociales o sintomáticos que ocurren en la vida diaria.

A la luz de estas consideraciones, este estudio aplicará el método de Evaluación Ecológica Momentánea (EEM). Este es un método innovador de recolección de datos observacional que permite la recolección repetida de datos de autoinforme a lo largo del tiempo a través de cuestionarios breves enviados al smartphone del participante en momentos específicos y/o aleatorios del día. Las EEM se basan en ítems simples, intuitivos y rápidos, similares a los que se encuentran en las herramientas psicométricas tradicionales, pero administrados múltiples veces a lo largo del tiempo y dentro del contexto de la vida real del paciente.

Este enfoque ofrece una doble ventaja:

1. Reduce el sesgo de recuerdo, ya que se solicita a la persona que responda en tiempo real o en estrecha proximidad temporal a la experiencia.
2. Permite la recolección de datos con alta validez ecológica, es decir, datos relevantes para el comportamiento y la experiencia del sujeto en su entorno natural.

Esto permite una exploración más precisa de las características que constituyen la CdE en AEH y, en consecuencia, el impacto diario de la enfermedad. El presente protocolo tiene como objetivo analizar en profundidad la Carga de la Enfermedad (CdE) percibida por los pacientes con AEH a través de la observación diaria y prospectiva basada en EEM y escalas estandarizadas.