Real-life Økologisk Momentan Vurdering af Levet Byrde i Hereditært Angioødem (REAL-HAE)

Arveligt angioødem (HAE) er en sjælden genetisk lidelse, der er karakteriseret ved tilbagevendende anfald af ikke-kløende ødem, lokaliseret på subkutant, submukøst og visceralt niveau.
Disse anfald, forårsaget af en midlertidig og lokaliseret stigning i vaskulær permeabilitet medieret af bradykinin, kan påvirke huden, mave-tarm-kanalen, ansigtet, kønsorganerne og de øvre luftveje, hvilket resulterer i en risiko for kvælning.
De mest almindelige former for HAE er type 1 (85-90%), forårsaget af en kvantitativ mangel på C1-hæmmer (HAE-C1INH-Type1), og type 2 (10-15%), på grund af en kvalitativ dysfunktion af samme (HAE-C1INH-Type2).
I Italien er den samlede prævalens anslået til cirka 1:65.000.

HAE-anfald opstår uforudsigeligt med en gennemsnitsfrekvens, der er meget heterogen mellem personer, der i gennemsnit spænder fra 1 til 26 episoder om året; nogle svære tilfælde kan nå op på 100 anfald om året.
Disse manifestationer har en gennemsnitlig varighed på cirka 2-5 dage og er ofte invalidiserende, hvilket i høj grad påvirker livskvaliteten (QoL) og personens funktionsevner.
Sygdommens indvirkning er ikke begrænset til tilstedeværelsen, varigheden eller hyppigheden af anfald, men fortsætter i interkritiske perioder, ofte ledsaget af forventningsangst og en konstant følelse af sårbarhed, som kan føre til en tilstand af hyperårvågenhed.

Adskillige undersøgelser beskriver sygdomsbyrden (BoD) som multidimensionel.
Indvirkningen på QoL vedrører fysiske, psykologiske, sociale og professionelle dimensioner.
Fra et psykologisk og følelsesmæssigt perspektiv rapporterer mange HAE-patienter høje niveauer af stress, angst og depressive symptomer, ofte forbundet med anfaldets uforudsigelighed og opfattelsen af dårlig kontrol over deres tilstand.
Desuden, på trods af terapeutisk fremskridt, forbliver den potentielle risiko for dødeligt larynxødem en betydelig kilde til bekymring for mange patienter, hvilket bidrager til en vedvarende følelsesmæssig byrde.

På professionelt niveau observeres en reduktion i produktivitet på grund af både fravær og nærværsproblemer (presenteeism), hvor europæiske undersøgelser dokumenterer et gennemsnit på op til 20 dage tabt om året mellem skole og arbejde.
Endelig, på et socialt niveau, rapporterer nogle patienter oplevelser af stigmatisering eller diskrimination, med en negativ indvirkning på relationel trivsel og social integration.

Indtil nu er BoD i HAE primært blevet vurderet gennem retrospektive spørgeskemaer og standardiserede målinger administreret på enkelte tidspunkter, såsom Angioødem Livskvalitet (AE-QoL), Angioødem Aktivitetsscore (AAS) eller Arbejdsproduktivitet og Aktivitetspåvirkningsspørgeskema: Generel Sundhed (WPAI:GH).
Selvom disse instrumenter er validerede og bredt anvendte, har de flere metodologiske begrænsninger.
Især er de afhængige af subjektive estimater rapporteret inden for mere eller mindre brede tidsvinduer (f.eks. de sidste to uger eller den foregående måned) og er derfor modtagelige for erindringsbias, den mnemoniske forvrængning i rekonstruktionen af tidligere erfaringer.
Desuden er disse værktøjer udviklet til at give et statisk snapshot af subjektiv BoD, som muligvis ikke fanger de dynamiske tendenser og de intra- og interindividuelle udsving, der er typiske for HAE-oplevelsen, især vedrørende følelsesmæssige, sociale eller symptomatiske begivenheder, der forekommer i dagligdagen.

I lyset af disse overvejelser vil denne undersøgelse anvende Ecological Momentary Assessment (EMA)-metoden.
Dette er en innovativ observationsmetode til dataindsamling, der muliggør gentagen indsamling af selvrapporteringsdata over tid gennem korte spørgeskemaer sendt til deltagerens smartphone på specifikke og/eller tilfældige tidspunkter af dagen.
EMA'er er baseret på enkle, intuitive og hurtige elementer, svarende til dem, der findes i traditionelle psykometriske værktøjer, men administreres flere gange over tid og inden for rammerne af patientens virkelige liv.

Denne tilgang tilbyder en dobbelt fordel:

1. Den reducerer erindringsbias, da personen opfordres til at svare i realtid eller i tæt tidsmæssig nærhed til oplevelsen.
2. Den muliggør indsamling af data med høj økologisk validitet, hvilket betyder data, der er relevante for personens adfærd og oplevelse i deres naturlige miljø.

Dette muliggør en mere præcis udforskning af de karakteristika, der udgør BoD i HAE, og følgelig sygdommens daglige indvirkning.
Nærværende protokol har til formål at analysere i dybden den opfattede sygdomsbyrde (BoD) hos HAE-patienter gennem daglig og prospektiv observation baseret på EMA'er og standardiserede skalaer.