Valódi élethelyzetek ökológiai pillanatnyi értékelése a megélt terheknek örökletes angioödémában (REAL-HAE)

A herediter angioödéma (HAE) egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet a nem viszkető ödéma ismétlődő rohamai jellemeznek, amelyek a bőr alatti, nyálkahártya alatti és zsigeri szinten lokalizálódnak. Ezek a rohamok, amelyeket a bradikinin által közvetített ideiglenes és lokalizált érpermeabilitás-növekedés okoz, érinthetik a bőrt, a gasztrointesztinális traktust, az arcot, a nemi szerveket és a felső légutakat, ami fulladásveszéllyel jár. A HAE legelterjedtebb formái az 1-es típus (85-90%), amelyet a C1-gátló mennyiségi hiánya okoz (HAE-C1INH-Type1), és a 2-es típus (10-15%), amely ugyanannak minőségi működészavara miatt alakul ki (HAE-C1INH-Type2). Olaszországban a teljes prevalenciát körülbelül 1:65 000-re becsülik.

A HAE-rohamok kiszámíthatatlanul következnek be, átlagos gyakoriságuk egyénekenként nagyon heterogén, átlagosan évente 1-26 epizód között változik; néhány súlyos esetben évi 100 roham is előfordulhat. Ezek a megnyilvánulások átlagosan körülbelül 2-5 napig tartanak, és gyakran kimerítőek, jelentősen rontva az életminőséget (QoL) és az egyén funkcionális képességeit. A betegség hatása nem korlátozódik a rohamok jelenlétére, időtartamára vagy gyakoriságára, hanem az interkritikus időszakokban is fennáll, gyakran előrejelzési szorongással és az állandó sebezhetőség érzésével kísérve, ami hipervigilancia állapotához vezethet.

Számos tanulmány a Betegségterhet (BoD) többdimenziósnak írja le. Az életminőségre gyakorolt hatás a fizikai, pszichológiai, társadalmi és szakmai dimenziókat érinti. Pszichológiai és érzelmi szempontból sok HAE-beteget magas stressz-, szorongás- és depressziós tünetek jellemeznek, amelyek gyakran a rohamok kiszámíthatatlanságához és a saját állapotuk feletti gyenge kontroll érzéséhez kapcsolódnak. Továbbá, a terápiás haladás ellenére, a halálos gégeödem potenciális kockázata továbbra is jelentős aggodalomforrás sok beteg számára, hozzájárulva a tartós érzelmi terhekhez.

Szakmai szinten a termelékenység csökkenése figyelhető meg mind a távolmaradás, mind a jelenléti termelékenység csökkenése miatt, európai tanulmányok évi átlagosan akár 20 napos iskolai és munkából való kiesést dokumentálnak. Végül, társadalmi szinten egyes betegek stigmatizálás vagy diszkrimináció tapasztalatait jelentik, ami negatívan befolyásolja a kapcsolati jólétet és a társadalmi integrációt.

Eddig a HAE-ben a BoD-t elsősorban retrospektív kérdőívek és egyszeri időpontban alkalmazott szabványosított mérőeszközök segítségével értékelték, mint például az Angioödéma Életminőség (AE-QoL), az Angioödéma Aktivitás Pontszám (AAS) vagy a Munkatermelékenység és Tevékenységkárosodás Kérdőív: Általános Egészség (WPAI:GH). Bár ezek az eszközök validáltak és széles körben használtak, számos módszertani korlátozással rendelkeznek. Különösen, szubjektív becslésekre támaszkodnak, amelyeket többé-kevésbé széles időablakokban (pl. az elmúlt két hét vagy az előző hónap) jeleztek be, ezért hajlamosak a visszahívási torzításra, a múltbeli tapasztalatok rekonstrukciójában fellépő memóriatorzításra. Továbbá, ezek az eszközök statikus pillanatképet kívánnak nyújtani a szubjektív BoD-ról, ami lehet, hogy nem képes megragadni a HAE-tapasztalat tipikus dinamikus trendjeit és az intra- és interindividuális ingadozásokat, különösen a mindennapi életben előforduló érzelmi, társadalmi vagy tünetes eseményeket illetően.

Ezen megfontolások fényében ez a tanulmány az Ökológiai Pillanatnyi Értékelés (EMA) módszert alkalmazza. Ez egy innovatív megfigyelési adatgyűjtési módszer, amely lehetővé teszi az önbevallási adatok időbeli ismételt gyűjtését rövid kérdőívek segítségével, amelyeket a résztvevő okostelefonjára a nap meghatározott és/vagy véletlenszerű pillanataiban küldenek. Az EMA-k egyszerű, intuitív és gyors tételeken alapulnak, hasonlóan a hagyományos pszichometriai eszközökhöz, de többször alkalmazzák őket időben és a beteg valódi életének kontextusában.

Ez a megközelítés kettős előnnyel jár:

1. Csökkenti a visszahívási torzítást, mivel a személyt valós időben vagy az élmény időbeli közelségében kéri fel a válaszadásra.
2. Lehetővé teszi a nagy ökológiai érvényességű adatok gyűjtését, ami azt jelenti, hogy az adatok relevánsak az alany viselkedésére és tapasztalataira természetes környezetében.

Ez lehetővé teszi a HAE-ben a BoD-t alkotó jellemzők pontosabb feltárását, és ezáltal a betegség napi hatását. A jelen protokoll célja a Betegségterh (BoD) mélyreható elemzése, amelyet a HAE-betegek éreznek, napi és prospektív megfigyelésen alapulva EMA-k és szabványosított skálák segítségével.