Muscle releveur et maldéveloppement de son aponévrose dans le ptosis congénital

Malgré le consensus général sur l'étiologie myogénique du ptosis congénital simple, la pathogénie exacte du muscle releveur de la paupière supérieure (LPS) reste controversée. Ce débat découle de modifications pathologiques confuses au sein du LPS ; alors que le ptosis de l'enfance est généralement attribué à une dystrophie musculaire, d'autres rapports ont identifié des critères compatibles avec une dysgénèse. Par conséquent, la majorité de la littérature publiée s'est concentrée sur ces modifications du ventre musculaire - soutenant soit les théories de la dysgénèse ou de la dystrophie - ou sur les étiologies neurales dans les cas associés à une parésie du droit supérieur ou au phénomène de Marcus Gunn (clignement de la mâchoire).

Cependant, le ptosis congénital peut également provenir de facteurs mécaniques ou aponévrotiques qui sont souvent négligés. La désinsertion ou la déhiscence aponévrotique est une cause bien reconnue de ptosis acquis (involutionnel ou traumatique) et est classiquement corrigée par la technique de réparation décrite pour la première fois par Quickert. Bien que typiquement associée aux adultes, des défauts aponévrotiques congénitaux existent bel et bien ; Anderson et Gordy les ont attribués à un défaut d'insertion correcte de l'aponévrose du releveur (LA) dans le tarse.

Malgré cela, les rapports explorant les modifications fibrotiques de la LA dans les cas congénitaux restent rares. Le maldéveloppement aponévrotique congénital est une entité établie mais sous-déclarée du ptosis congénital. Il pourrait être suspecté cliniquement par une position haute du pli palpébral, une position basse de la paupière inférieure en regard vers le bas et la présence d'une teinte cornéenne.

Les investigateurs ont observé des modifications fibrotiques au sein de la LA, ou des bandes fibreuses ancrant la LA aux structures environnantes, pendant la résection chez des patients atteints de ptosis congénital simple.