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Essais cliniques sur Karbamoyl-fosfatsyntetas I-bristsjukdom

8 résultats au total

  • Children's Hospital of Philadelphia
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...
    Retiré
    Augmentation de l'uréegenèse dans les erreurs innées du métabolisme avec le N-carbamylglutamate
    Troubles du cycle de l'urée, innés | Erreurs innées du métabolisme | Acidémie propionique | Acidémie méthylmalonique | Déficit en carbamyl phosphate synthétase
  • Baylor College of Medicine
    Children's National Research Institute
    Recrutement
    Histopathologie hépatique dans les troubles du cycle de l'urée
    Déficit en ornithine transcarbamylase | Trouble du cycle de l'urée | Déficit en carbamyl phosphate synthétase | Acidurie argininosuccinique | Hyperargininémie | Citrullinémie 1 | Déficit ARGI | Déficit en ASL | Déficit en ASS | Déficit NAGS
    États-Unis
  • Cytonet GmbH & Co. KG
    Complété
    Cellules hépatiques humaines hétérologues pour perfusion chez les enfants atteints de troubles du cycle de l'urée
    Déficit en ornithine transcarbamylase | Troubles du cycle de l'urée | Citrullinémie | Déficit en carbamoylphosphate synthétase I
    Allemagne
  • Mendel Tuchman
    Children's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... et autres collaborateurs
    Complété
    Résultats à court terme du N-carbamylglutamate dans le traitement de l'hyperammoniémie aiguë (STO)
    Acidémie méthylmalonique | Maladie de carence en carbamoyl-phosphate synthase I | Acidémie propionique, type I et/ou type II | Déficit en ornithine carbamoyltransférase
    États-Unis
  • West Kazakhstan Medical University
    Recrutement
    Dépistage sélectif des enfants pour les maladies métaboliques héréditaires par spectrométrie de masse en tandem au Kazakhstan
    Déficit en ornithine transcarbamylase | Déficit en biotinidase | Citrullinémie | Acidémie glutarique de type II | Acidurie argininosuccinique | Maladie urinaire du sirop d'érable | Carence primaire en carnitine | Homocystinurie | Déficit en carnitine palmitoyltransférase II | Déficit en arginase | Déficit... et d'autres conditions
    Kazakhstan
  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    Résilié
    L'étude NIH UNI : Troubles du cycle de l'urée, nutrition et immunité
    Citrullinémie | Acidurie argininosuccinique | Hyperargininémie | Déficit en ornithine carbamoyltransférase | Déficit en carbamoyl-phosphate synthase I | Déficit en N-acétylglutamate synthase
    États-Unis
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... et autres collaborateurs
    Inscription sur invitation
    Vérification précoce : dépistage élargi chez les nouveau-nés
    Hyperoxalurie primaire de type 3 | Diabète sucré | Hémophilie A | Hémophilie B | Intolérance héréditaire au fructose | Fibrose kystique | Déficit en facteur VII | Phénylcétonuries | Drépanocytose | Syndrome de Dravet | Dystrophie musculaire de Duchenne | Syndrome de Prader Willi | Syndrome de l'X fragile | Maladie... et d'autres conditions
    États-Unis
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... et autres collaborateurs
    Recrutement
    Baby Detect : dépistage néonatal génomique
    Hyperplasie surrénale congénitale | Hémophilie A | Hémophilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Fibrose kystique | Déficit en alpha 1-antitrypsine | Drépanocytose | Anémie de Fanconi | Maladie granulomateuse chronique | Maladie de Wilson | Neutropénie congénitale sévère | Déficit en ornithine... et d'autres conditions
    Belgique

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