Klinische onderzoeken op Karbamoyl-fosfatsyntetas I-bristsjukdom
Totaal 8 resultaten
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...IngetrokkenUreumcyclusstoornissen, aangeboren | Aangeboren fouten van het metabolisme | Propionzuuracidemie | Methylmalonzuuracidemie | Carbamylfosfaatsynthetasedeficiëntie
-
Cytonet GmbH & Co. KGVoltooidOrnithine Transcarbamylase-deficiëntie | Ureumcyclusstoornissen | Citrullinemie | Carbamoylfosfaatsynthetase I-deficiëntieDuitsland
-
Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteWervingOrnithine Transcarbamylase-deficiëntie | Ureumcyclusstoornis | Carbamylfosfaatsynthetasedeficiëntie | Argininobarnsteenacidurie | Hyperargininemie | Citrullinemie 1 | ARGI-tekort | ASL-deficiëntie | ASS-tekort | NAGS-tekortVerenigde Staten
-
Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... en andere medewerkersVoltooidMethylmalonzuuracidemie | Carbamoyl-fosfaatsynthase I-deficiëntieziekte | Propionzuuracidemie, Type I en/of Type II | Ornithine Carbamoyltransferase-deficiëntieVerenigde Staten
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)BeëindigdCitrullinemie | Argininobarnsteenacidurie | Hyperargininemie | Ornithine Carbamoyltransferase-deficiëntie | Carbamoyl-fosfaatsynthase I-deficiëntie | N-acetylglutamaatsynthasedeficiëntieVerenigde Staten
-
West Kazakhstan Medical UniversityWervingOrnithine Transcarbamylase-deficiëntie | Biotinidase-deficiëntie | Citrullinemie | Glutaarzuuracidemie Type II | Argininobarnsteenacidurie | Ahornsiroop urineziekte | Primaire carnitine-deficiëntie | Homocystinurie | Carnitine Palmitoyltransferase II-deficiëntie | Arginase-deficiëntie | Zeer lange keten... en andere voorwaardenKazachstan
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... en andere medewerkersAanmelden op uitnodigingPrimaire hyperoxalurie type 3 | Suikerziekte | Hemofilie A | Hemofilie B | Erfelijke fructose-intolerantie | Taaislijmziekte | Factor VII-tekort | Fenylketonurie | Sikkelcelziekte | Syndroom van Dravet | Duchenne spierdystrofie | Prader-Willi-syndroom | Fragile X-syndroom | Chronische granulomateuze ziekte | Rett-sy... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... en andere medewerkersWervingCongenitale bijnierhyperplasie | Hemofilie A | Hemofilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Taaislijmziekte | Alfa 1-antitrypsine-deficiëntie | Sikkelcelziekte | Fanconi-anemie | Chronische granulomateuze ziekte | Ziekte van Wilson | Ernstige congenitale neutropenie | Ornithine Transcarbamylase-deficiëntie en andere voorwaardenBelgië