Badania kliniczne na Karbamoyl-fosfatsyntetas I-bristsjukdom
Łącznie 8 wyników
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...WycofaneZaburzenia cyklu mocznikowego, wrodzone | Wrodzone błędy metabolizmu | Kwasica propionowa | Kwasica metylomalonowa | Niedobór syntetazy fosforanu karbamylu
-
Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteRekrutacyjnyNiedobór transkarbamylazy ornityny | Zaburzenia cyklu mocznikowego | Niedobór syntetazy fosforanu karbamylu | Kwasica argininobursztynowa | Hiperargininemia | Cytrulinemia 1 | Niedobór ARGI | Niedobór ASL | Niedobór ASS | Niedobór NAGSStany Zjednoczone
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekrutacyjnyNiedobór transkarbamylazy ornityny | Niedobór biotynidazy | Cytrulinemia | Kwasica glutarowa typu II | Kwasica argininobursztynowa | Choroba Syropu Klonowego | Pierwotny niedobór karnityny | Homocystynuria | Niedobór palmitoilotransferazy karnityny II | Niedobór arginazy | Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o bardzo... i inne warunkiKazachstan
-
Cytonet GmbH & Co. KGZakończonyNiedobór transkarbamylazy ornityny | Zaburzenia cyklu mocznikowego | Cytrulinemia | Niedobór syntetazy karbamoilofosforanowej INiemcy
-
Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... i inni współpracownicyZakończonyKwasica metylomalonowa | Choroba niedoboru syntazy karbamoilofosforanowej I | Kwasica propionowa typu I i/lub typu II | Niedobór karbamoilotransferazy ornitynyStany Zjednoczone
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)ZakończonyCytrulinemia | Kwasica argininobursztynowa | Hiperargininemia | Niedobór karbamoilotransferazy ornityny | Niedobór syntazy karbamoilofosforanowej I | Niedobór syntazy N-acetyloglutaminianuStany Zjednoczone
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... i inni współpracownicyRejestracja na zaproszeniePierwotna hiperoksaluria typu 3 | Cukrzyca | Hemofilia A | Hemofilia B | Dziedziczna nietolerancja fruktozy | Mukowiscydoza | Niedobór czynnika VII | Fenyloketonuria | Anemia sierpowata | Zespół Draveta | Dystrofia mięśniowa Duchenne'a | Zespół Pradera-Williego | Zespół łamliwego chromosomu X | Przewlekła choroba ziarniniakowa i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... i inni współpracownicyRekrutacyjnyWrodzony przerost nadnerczy | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolisacharydoza I | Mukopolisacharydoza II | Mukowiscydoza | Niedobór alfa 1-antytrypsyny | Anemia sierpowata | Anemia Fanconiego | Przewlekła choroba ziarniniakowa | Choroba Wilsona | Ciężka wrodzona neutropenia | Niedobór transkarbamylazy ornityny | Mukopolisacharydoza... i inne warunkiBelgia