Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Az Osteogenesis Imperfecta diagnózisa gyermekeknél

2017. május 25. frissítette: mohamed aboubakr mohamed, Assiut University

Az Assiut Egyetemi Gyermekkórházba járó Osteogenesis Imperfecta gyanús eseteinek molekuláris genetikai vizsgálata

A vizsgálatot az Assiut Egyetemi Gyermekkórházban végzik, és olyan betegeket vonnak be, akiknek a kórtörténetében enyhe vagy irreleváns trauma következtében ismétlődő törések fordultak elő.

A diagnózis felállítása biokémiai tesztekkel, a másodlagos okok kizárására szolgáló csontfelméréssel, majd Dual Energy abszorbiometriás vizsgálattal történik a kiválasztott esetek csontsűrűségének kimutatására, majd a diagnózis megerősítése az Osteogenesis imperfecta génmutációinak kimutatásával másfél éves időtartam alatt, a zoledronsav terápia megkezdésével. ezen időtartam alatt.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Állapot

Az aktuális toborzási állapotot vagy a kiterjesztett hozzáférési állapotot jelzi.
Ismeretlen

Körülmények

Körülmények

A vizsgált betegség, rendellenesség, szindróma, betegség vagy sérülés. A ClinicalTrials.gov oldalon a feltételek más, egészséggel kapcsolatos kérdéseket is tartalmazhatnak, például az élettartamot, az életminőséget és az egészségügyi kockázatokat.

Beavatkozás / kezelés

Beavatkozás / kezelés

Olyan folyamat vagy művelet, amely egy klinikai vizsgálat középpontjában áll. A beavatkozások magukban foglalják a gyógyszereket, orvosi eszközöket, eljárásokat, oltóanyagokat és egyéb olyan termékeket, amelyek vizsgálat alatt állnak vagy már rendelkezésre állnak. A beavatkozások magukban foglalhatnak nem invazív megközelítéseket is, mint például az oktatás vagy az étrend és a testmozgás módosítása.

Részletes leírás

Az Osteogenesis imperfecta a kötőszöveti mátrix genetikai rendellenessége, amelyet abnormális kollagén mikrofibrillum-összeállítás okoz. Az Osteogenesis imperfecta számos klinikai altípusát leírták a rendellenesség klinikai, biokémiai és molekuláris természete alapján. Az új kutatások a mikroszálon belüli szerkezeti kölcsönhatásra helyezik a hangsúlyt és azonosítják a kollagén azon régióit, amelyek kisebb-nagyobb szerepet játszanak a tripla hélix szerkezeti tulajdonságaiban. Ezen információk figyelembevételével bizonyos mutációkból eredő klinikai fenotípusok előre jelezhetők, mert ennek a patogenetikai korrelációnak.

A klinikai megnyilvánulások igen változatosak, a súlyos perinatális halálos formától az enyhe rendellenességig, amely csak felnőttkorban válik nyilvánvalóvá, korai csontritkulásként nyilvánul meg, .Leggyakrabban azonban az Osteogenesis imperfecta gyermekkorban jelentkezik többszörös törésekkel és kapcsolódó szövődményekkel, .A pontos Az Osteogenesis imperfecta előfordulása nem ismert, és a jelentések körülbelül 1/100 000 és 1/25 000 között változnak az Osteogenesis imperfecta meghatározására használt kritériumtól függően.

A súlyos formák és az enyhébb betegségek megközelítőleg hasonló gyakorisággal fordulnak elő. A súlyos és enyhe formák a csontok törékenységének kardinális jellemzőivel rendelkeznek, amelyre gyakran kismértékű vagy semmilyen trauma utáni csonttörések jellemzőek. A hipermobilis ízületek és a kék sclera is az egyik gyakran leírt jellemző, Az abnormális 1-es típusú kollagén beépülése a fogakba törékeny opálos fogakat eredményez, a Dentinogenesis Imperfecta jellegzetessége, gyakran az Osteogenesis imperfecta, .Progresszív vezetőképes hallásvesztés korai felnőttkorban a középfül csontjainak károsodásának eredménye; idővel a hallásvesztés jellemzően előrehalad, és felnőtteknél kombinált konduktív és szenzorineurális hallásvesztés figyelhető meg, hasonlóan az otosclerosishoz. Az alacsony termet és a csont deformitása a rendellenesség gyakori jellemzői A kezelés alappillére az ortopédiai kezelés a fizioterápiával együtt, a biszfoszfonátok hatékonyságát értékelik, és a klinikai vizsgálatok legalább a csont ásványianyag-sűrűségének javulását mutatták ki.

Törékeny törésekkel kapcsolatos rendellenességek gyermekeknél:

A) Elsődleges feltételek

  1. Genetikai rendellenességek: - Osteogenesis imperfecta - Ehlers-Danlos-szindróma - Marfan-szindróma Homocisztinuria - Csontritkulás - Hypophosphatasia Polyostoticus rostos diszplázia - Rachitis (genetikai formák)
  2. Idiopathiás juvenilis osteoporosis B) Másodlagos állapotok

1- Krónikus gyulladásos állapotok Szisztémás lupus erythematosus - Gyulladásos bélbetegség - Nephrosis szindróma 2- Csökkent mobilitás Cerebrális bénulás - Duchenne-izomdystrophia - Poszttraumás 3- Infiltratív leukémia - Thalassemia

4- Endokrin hipogonadizmus - Növekedési hormon hiány - Cushing-szindróma Pajzsmirigy túlműködés - Cukorbetegség 5 - Táplálkozási/malabszorpciós D-vitamin hiány - Cöliákia - Biliaris atresia Cisztás fibrózis - Anorexia nervosa 6- Vese krónikus vesebetegség - Antikonverziós Gt-hiper-parathyreoidizmus7 Metotrexát - Sugárterápia

Tanulmány típusa

Tanulmány típusa

A klinikai vizsgálat természetét írja le. A vizsgálati típusok közé tartoznak az intervenciós vizsgálatok (más néven klinikai vizsgálatok), a megfigyeléses vizsgálatok (beleértve a betegnyilvántartásokat) és a kiterjesztett hozzáférés.
Megfigyelő

Beiratkozás (Várható)

Beiratkozás

Egy klinikai vizsgálatban résztvevők száma. A „várható” beiratkozás a résztvevők azon célszáma, amelyre a kutatóknak szüksége van a vizsgálathoz.
40

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi kapcsolat

Annak a személynek a neve és elérhetősége, aki válaszolni tud a klinikai vizsgálatba való beiratkozási kérdésekre. Minden helyszínnek, ahol a vizsgálatot végzik, lehet egy konkrét kapcsolattartó is, aki jobban meg tudja válaszolni ezeket a kérdéseket.

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Egyiptom
      • Assiut, Egyiptom, 71111
        • Assiut University

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Jogosultsági kritériumok

Azok a kulcsfontosságú követelmények, amelyeknek a klinikai vizsgálatban részt venni kívánó személyeknek meg kell felelniük, vagy a jellemzőkkel kell rendelkezniük. A jogosultsági kritériumok egyaránt tartalmaznak felvételi kritériumokat (amelyek szükségesek ahhoz, hogy egy személy részt vegyen a vizsgálatban) és kizárási kritériumokból (amelyek megakadályozzák a személy részvételét). A jogosultsági kritériumok típusai közé tartozik, hogy a vizsgálatba egészséges önkénteseket fogadnak-e be, vannak-e életkori vagy korcsoportos követelmények, vagy nem korlátozza-e.

Tanulmányozható életkorok

1 hónap (FELNŐTT, GYERMEK)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Bármely csecsemő vagy gyermek 1 hónapos kortól 18 éves korig, akinek a kórtörténetében ismétlődő törések szerepelnek (több mint egynél)

Leírás

Bevételi kritériumok:

  1. Pozitív családi anamnézis törések vagy halvaszületések.
  2. A biokémiai vizsgálatok eredményei korrelálnak az osteogenesis imperfectával.
  3. Alacsony csontsűrűség.

Kizárási kritériumok:

  1. A törések másodlagos okainak jelenléte.
  2. A biokémiai vizsgálatok vagy a hormonprofil eltérései.
  3. Negatív családtörténet.
  4. Törések minden alkalommal ugyanazon a helyen.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz

Csoport / Kohorsz

Egy megfigyeléses vizsgálat résztvevőinek csoportja vagy alcsoportja, amelyet orvosbiológiai vagy egészségügyi eredmények szempontjából értékelnek.
Beavatkozás / kezelés

Beavatkozás / kezelés

Olyan folyamat vagy művelet, amely egy klinikai vizsgálat középpontjában áll. A beavatkozások magukban foglalják a gyógyszereket, orvosi eszközöket, eljárásokat, oltóanyagokat és egyéb olyan termékeket, amelyek vizsgálat alatt állnak vagy már rendelkezésre állnak. A beavatkozások magukban foglalhatnak nem invazív megközelítéseket is, mint például az oktatás vagy az étrend és a testmozgás módosítása.
Ismételt törések csoportja
az osteogenesis imperfecta génmutációinak kimutatása ismétlődő törésekben szenvedő betegek egyetlen csoportjában, majd a zoledronsav-kezelés megkezdése 5 évnél fiatalabb gyermekeknél (kilogrammonként 0,025 milligramm 3 havonta 18 hónapig) 5 évnél idősebb gyermekeknél (0,05 milligramm) kilogrammonként 6 havonta 18 hónapig)
Drog: Zoledronsav
intravénás injekció 3 havonta egyszer

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Elsődleges eredményintézkedések

A klinikai vizsgálat protokolljában az a tervezett eredménymérték, amely a legfontosabb a beavatkozás/kezelés hatásának értékeléséhez. A legtöbb klinikai vizsgálatnak egy elsődleges kimeneti mérőszáma van, de vannak olyanok is, amelyek egynél többet is tartalmaznak.
Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Az osteogenesis imperfecta-ként diagnosztizált gyermekek százalékos aránya
Időkeret: 1 hónap
molekuláris genetikai vizsgálaton alapuló diagnózis
1 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Szponzor

A vizsgálatot kezdeményező szervezet vagy személy, aki felhatalmazással és ellenőrzéssel rendelkezik a vizsgálat felett.
Assiut University

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (VÁRHATÓ)

Tanulmány kezdete

Az a tényleges dátum, amikor az első résztvevőt bevonták egy klinikai vizsgálatba. A „várható” vizsgálat kezdő dátuma az a dátum, amelyről a kutatók úgy gondolják, hogy a vizsgálat kezdő dátuma lesz.
2017. június 1.

Elsődleges befejezés (VÁRHATÓ)

Elsődleges befejezés

Az a dátum, amikor a klinikai vizsgálat utolsó résztvevőjét megvizsgálták, vagy beavatkozást kapott az elsődleges eredménymérő végső adatainak összegyűjtésére. Ezt a dátumot nem befolyásolja, hogy a klinikai vizsgálat a protokollnak megfelelően fejeződött be, vagy befejeződött. Azoknál a klinikai vizsgálatoknál, amelyekben egynél több elsődleges kimeneti mérőszám eltérő befejezési dátummal szerepel, ez a kifejezés azt a dátumot jelenti, amikor az összes elsődleges eredménymérő adatgyűjtés befejeződik. A „várható” elsődleges befejezési dátum az a dátum, amelyről a kutatók úgy gondolják, hogy a vizsgálat elsődleges befejezési dátuma lesz.
2019. január 1.

A tanulmány befejezése (VÁRHATÓ)

A tanulmány befejezése

Az a dátum, amikor a klinikai vizsgálat utolsó résztvevőjét megvizsgálták vagy beavatkozást/kezelést kapott az elsődleges kimenetel mérésére, a másodlagos kimenetel mérésére és a nemkívánatos eseményekre vonatkozó végső adatok összegyűjtésére (azaz az utolsó résztvevő utolsó látogatása). A „várható” vizsgálat befejezési dátuma az a dátum, amely a kutatók szerint a vizsgálat befejezésének dátuma lesz.
2019. március 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

Először benyújtva

Az a dátum, amikor a vizsgálat szponzora vagy a vizsgáló először benyújtotta a vizsgálati rekordot a ClinicalTrials.gov webhelynek. Általában néhány napos késés telik el az első benyújtás dátuma és a rekord elérhetősége között a ClinicalTrials.gov oldalon (az első közzététel dátuma).
2017. május 25.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

Az a dátum, amikor a vizsgálat szponzora vagy a vizsgáló először benyújtja a National Library of Medicine (NLM) minőségellenőrzési (QC) felülvizsgálati kritériumainak megfelelő vizsgálati rekordot. Előfordulhat, hogy a megbízónak vagy a vizsgálónak egy vagy több alkalommal felül kell vizsgálnia és be kell nyújtania a vizsgálati jegyzőkönyvet, mielőtt az NLM minőségellenőrzési felülvizsgálati kritériumai teljesülnek. A szponzor vagy a vizsgáló felelőssége annak biztosítása, hogy a vizsgálati rekord összhangban legyen az NLM minőségellenőrzési felülvizsgálati kritériumaival.
2017. május 25.

Első közzététel (TÉNYLEGES)

Első közzététel

Az a dátum, amikor a vizsgálati rekord először elérhető volt a ClinicalTrials.gov oldalon, miután a National Library of Medicine (NLM) minőségellenőrzési (QC) felülvizsgálata befejeződött. Általában néhány napos késés telik el a vizsgálat szponzora vagy a vizsgáló által a vizsgálati jegyzőkönyv benyújtása és az első közzététel dátuma között.
2017. május 30.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)

Utolsó frissítés közzétéve

A legutóbbi dátum, amikor a vizsgálati rekord módosításait elérhetővé tették a ClinicalTrials.gov oldalon. Előfordulhat, hogy a módosításokat a vizsgálat szponzora vagy vizsgálója benyújtotta a ClinicalTrials.gov oldalra (az utolsó frissítés benyújtásának dátuma) és az utolsó frissítés közzétételének dátuma között.
2017. május 30.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

Az a legutóbbi dátum, amikor a vizsgálat szponzora vagy a vizsgáló olyan változtatásokat nyújtott be a vizsgálati rekordon, amelyek összhangban vannak a National Library of Medicine (NLM) minőség-ellenőrzési (QC) felülvizsgálati kritériumaival. A szponzor vagy a vizsgáló felelőssége annak biztosítása, hogy a vizsgálati rekord összhangban legyen az NLM minőségellenőrzési felülvizsgálati kritériumaival.
2017. május 25.

Utolsó ellenőrzés

Utolsó ellenőrzés

A legutóbbi dátum, amikor a vizsgálat szponzora vagy a vizsgáló megerősítette, hogy a ClinicalTrials.gov oldalon egy klinikai vizsgálattal kapcsolatos információ pontos és aktuális. Ha egy tanulmány toborzási státuszú toborzás; még nem toboroz; vagy aktív, az elmúlt 2 évben nem erősítették meg a toborzást, a vizsgálat felvételi státusza ismeretlenként jelenik meg.
2017. május 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

Egyéb vizsgálati azonosító számok

Az NCT-számtól eltérő azonosítók vagy azonosítószámok, amelyeket a vizsgálat szponzora, finanszírozói vagy mások rendeltek hozzá a klinikai vizsgálathoz. Ezek a számok tartalmazhatnak más vizsgálati nyilvántartásokból származó egyedi azonosítókat és a National Institute of Health támogatási számait.
  • OI

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Cookie-beállítások

Sütiket használunk annak biztosítására, hogy a legjobb élményt nyújtsuk Önnek weboldalunkon. További részletekért olvassa el adatvédelmi és sütikre vonatkozó irányelveinket. ...>>>Bármikor megváltoztathatja preferenciáit vagy visszavonhatja beleegyezését, törölve a cookie-kat webhelyéről vagy számítógépéről az irányelvek szerint. Kérjük, fogadja el, és válassza ki a kívánt beállításokat az alábbi "Beállítások kezelése" szakasz megfelelő négyzeteinek bejelölésével. Kérjük, figyelmesen olvassa el Általános Szerződési Feltételeinket, mielőtt folytatja a webhely bármely részének használatát.
«Beállítások kezelése