Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Osteogenesis Imperfectan diagnoosi lapsilla

torstai 25. toukokuuta 2017 päivittänyt: mohamed aboubakr mohamed, Assiut University

Molekyyligeneettinen tutkimus epäillyistä Osteogenesis Imperfecta -tapauksista Assiut University Children Hospitalissa

Tutkimus tehdään Assiutin yliopiston lastensairaalassa, ja siihen osallistuvat potilaat, joilla on ollut toistuvia murtumia lievän tai merkityksettömän trauman vuoksi.

Diagnoosi vahvistetaan biokemiallisilla testeillä, luututkimuksella toissijaisten syiden poissulkemiseksi, minkä jälkeen tehdään Dual Energy -absorbiometrinen skannaus luun tiheyden havaitsemiseksi valituista tapauksista ja vahvistetaan diagnoosimme havaitsemalla Osteogenesis imperfectan geenimutaatiot puolentoista vuoden aikana tsoledronihappohoidon aloittamisen jälkeen. tämän ajanjakson aikana.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Tuntematon

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.

Yksityiskohtainen kuvaus

Osteogenesis imperfecta on sidekudosmatriisin geneettinen häiriö, joka johtuu epänormaalista kollageenimikrofibrillikokoonpanosta. Useita Osteogenesis imperfectan kliinisiä alatyyppejä on kuvattu häiriön kliinisen, biokemiallisen ja molekyylisen luonteen perusteella. Uusi tutkimus korostaa mikrofibrillien rakenteellista vuorovaikutusta ja tunnistaa kollageenissa alueita, joilla on suurempi tai pienempi rooli kolmoiskierteen rakenteellisissa ominaisuuksissa. Kun tämä tieto otetaan huomioon, voidaan ennustaa tiettyjen mutaatioiden aiheuttamia kliinisiä fenotyyppejä, koska tästä patogeneettisesta korrelaatiosta.

Kliiniset ilmenemismuodot vaihtelevat huomattavasti, ja ne vaihtelevat vakavasta perinataalisesta tappavasta muodosta lievään häiriöön, joka ilmenee vasta aikuisiässä ja ilmenee ennenaikaisena osteoporoosina. Yleisimmin kuitenkin Osteogenesis imperfecta ilmaantuu lapsuudessa lukuisine murtumiin ja niihin liittyviin komplikaatioihin, . Osteogenesis imperfectan ilmaantuvuus ei ole tiedossa, ja raportit vaihtelevat noin 1/100 000:sta 1/25 000:een riippuen Osteogenesis imperfectan määrittämiseen käytetystä kriteeristä.

Vakavia muotoja ja lievempiä sairauksia esiintyy suunnilleen samalla tavalla. Vaikeilla ja lievillä muodoilla on yhteinen luun hauraus, jolle on tunnusomaista luunmurtumat usein vähäisen trauman jälkeen tai ilman traumaa. Useat Osteogenesis imperfectan havainnot ovat yhteisiä muille sidekudossairauksille; Liian liikkuvat nivelet ja sininen kovakalvo kuuluvat näihin usein kuvattuihin piirteisiin. Epänormaalin tyypin 1 kollageenin sisällyttäminen hampaisiin johtaa hauraisiin opalisoiviin hampaisiin, joka on Dentinogenesis Imperfectan tunnusmerkki, jota usein havaitaan Osteogenesis imperfectassa, .Progressiivinen johtava kuulonalenema varhaisessa aikuisiässä on seurausta välikorvan luun vaurioista; ajan myötä kuulonalenema tyypillisesti etenee ja aikuisilla voidaan havaita yhdistettyä johtavaa ja sensorineuraalista kuulonalenemaa, joka on samanlainen kuin otoskleroosissa. Lyhyt kasvu ja luun epämuodostumat ovat häiriön yleisiä piirteitä. Hoidon pääasiallinen hoito on ortopedinen hoito fysioterapian ohella, bisfosfonaattien tehoa arvioidaan parhaillaan ja kliiniset tutkimukset ovat osoittaneet paranemista ainakin luun mineraalitiheydessä.

Lasten haurausmurtumiin liittyvät häiriöt:

A) Ensisijaiset ehdot

  1. Geneettiset häiriöt: - Osteogenesis imperfecta - Ehlers-Danlosin oireyhtymä - Marfanin oireyhtymä Homokystinuria - Osteoporoosi - Hypofosfatasia Polyostoottinen kuitudysplasia - Riisitauti (geneettiset muodot)
  2. Idiopaattinen juveniili osteoporoosi B) Toissijaiset sairaudet

1 - Krooniset tulehdustilat Systeeminen lupus erythematosus - Tulehduksellinen suolistosairaus - Nefroottinen oireyhtymä 2 - Liikkuvuuden heikkeneminen Aivohalvaus - Duchennen lihasdystrofia - Posttraumaattinen 3 - Infiltratiivinen leukemia - Talassemia

4- Endokriininen hypogonadismi - Kasvuhormonin puutos - Cushingin oireyhtymä Kilpirauhasen liikatoiminta - Diabetes mellitus 5 - Ravitsemus-/imeytymishäiriö D-vitamiinin puutos - Keliakia - Sappireuma Kystinen fibroosi - Anoreksia nervosa 6 - Munuaiset Krooninen munuaissairaus - Antikonvertit - G-hyperparatyreoosi7 Metotreksaatti - Sädehoito

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
40

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskeluyhteys

Sen henkilön nimi ja yhteystiedot, joka voi vastata kliiniseen tutkimukseen ilmoittautumiskysymyksiin. Jokaisella paikkakunnalla, jossa tutkimus suoritetaan, voi myös olla tietty yhteyshenkilö, joka voi paremmin vastata näihin kysymyksiin.

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Egypti
      • Assiut, Egypti, 71111
        • Assiut University

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

1 kuukausi - 18 vuotta (AIKUINEN, LAPSI)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Kaikki vauvat tai lapset 1 kuukauden iästä 18 vuoden ikään, joilla on toistuvia murtumia (useampi kuin yksi)

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Positiivinen suvussa murtumia tai kuolleena syntyneitä.
  2. Biokemiallisten testien tulokset korreloivat osteogenesis imperfectan kanssa.
  3. Matala luun tiheys.

Poissulkemiskriteerit:

  1. Murtumien toissijaisten syiden esiintyminen.
  2. Biokemiallisten testien tai hormonaalisen profiilin poikkeamat.
  3. Negatiivinen sukuhistoria.
  4. Murtumia samassa paikassa joka kerta.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä tai alaryhmä havainnointitutkimuksen osallistujia, jonka biolääketieteelliset tai terveydelliset tulokset arvioidaan.
Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.
Toistuvien murtumien ryhmä
osteogenesis imperfectan geenimutaatioiden havaitseminen yhdestä potilasryhmästä, joilla on toistuvia murtumia, aloita sitten hoito tsoledronihapolla alle 5-vuotiailla lapsilla (0,025 milligrammaa jokaista kiloa kohden joka kolmas kuukausi 18 kuukauden ajan) yli 5-vuotiaille lapsille (0,05 milligrammaa) jokaista kiloa kohden 6 kuukauden välein 18 kuukauden ajan)
Lääke: Tsoledronihappo
suonensisäiset injektiot 3 kuukauden välein

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Niiden lasten prosenttiosuus, joilla on diagnosoitu osteogenesis imperfecta
Aikaikkuna: 1 kuukausi
molekyyligeneettiseen tutkimukseen perustuva diagnoosi
1 kuukausi

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
Assiut University

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (ODOTETTU)

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Torstai 1. kesäkuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (ODOTETTU)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Tiistai 1. tammikuuta 2019

Opintojen valmistuminen (ODOTETTU)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Perjantai 1. maaliskuuta 2019

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Torstai 25. toukokuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Torstai 25. toukokuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Tiistai 30. toukokuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Tiistai 30. toukokuuta 2017

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Torstai 25. toukokuuta 2017

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Maanantai 1. toukokuuta 2017

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • OI

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Luusairaus, aineenvaihdunta

Kliiniset tutkimukset Tsoledronihappo

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia