Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Az Osteogenesis Imperfecta diagnózisa gyermekeknél

2017. május 25. frissítette: mohamed aboubakr mohamed, Assiut University

Az Assiut Egyetemi Gyermekkórházba járó Osteogenesis Imperfecta gyanús eseteinek molekuláris genetikai vizsgálata

A vizsgálatot az Assiut Egyetemi Gyermekkórházban végzik, és olyan betegeket vonnak be, akiknek a kórtörténetében enyhe vagy irreleváns trauma következtében ismétlődő törések fordultak elő.

A diagnózis felállítása biokémiai tesztekkel, a másodlagos okok kizárására szolgáló csontfelméréssel, majd Dual Energy abszorbiometriás vizsgálattal történik a kiválasztott esetek csontsűrűségének kimutatására, majd a diagnózis megerősítése az Osteogenesis imperfecta génmutációinak kimutatásával másfél éves időtartam alatt, a zoledronsav terápia megkezdésével. ezen időtartam alatt.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Ismeretlen

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Az Osteogenesis imperfecta a kötőszöveti mátrix genetikai rendellenessége, amelyet abnormális kollagén mikrofibrillum-összeállítás okoz. Az Osteogenesis imperfecta számos klinikai altípusát leírták a rendellenesség klinikai, biokémiai és molekuláris természete alapján. Az új kutatások a mikroszálon belüli szerkezeti kölcsönhatásra helyezik a hangsúlyt és azonosítják a kollagén azon régióit, amelyek kisebb-nagyobb szerepet játszanak a tripla hélix szerkezeti tulajdonságaiban. Ezen információk figyelembevételével bizonyos mutációkból eredő klinikai fenotípusok előre jelezhetők, mert ennek a patogenetikai korrelációnak.

A klinikai megnyilvánulások igen változatosak, a súlyos perinatális halálos formától az enyhe rendellenességig, amely csak felnőttkorban válik nyilvánvalóvá, korai csontritkulásként nyilvánul meg, .Leggyakrabban azonban az Osteogenesis imperfecta gyermekkorban jelentkezik többszörös törésekkel és kapcsolódó szövődményekkel, .A pontos Az Osteogenesis imperfecta előfordulása nem ismert, és a jelentések körülbelül 1/100 000 és 1/25 000 között változnak az Osteogenesis imperfecta meghatározására használt kritériumtól függően.

A súlyos formák és az enyhébb betegségek megközelítőleg hasonló gyakorisággal fordulnak elő. A súlyos és enyhe formák a csontok törékenységének kardinális jellemzőivel rendelkeznek, amelyre gyakran kismértékű vagy semmilyen trauma utáni csonttörések jellemzőek. A hipermobilis ízületek és a kék sclera is az egyik gyakran leírt jellemző, Az abnormális 1-es típusú kollagén beépülése a fogakba törékeny opálos fogakat eredményez, a Dentinogenesis Imperfecta jellegzetessége, gyakran az Osteogenesis imperfecta, .Progresszív vezetőképes hallásvesztés korai felnőttkorban a középfül csontjainak károsodásának eredménye; idővel a hallásvesztés jellemzően előrehalad, és felnőtteknél kombinált konduktív és szenzorineurális hallásvesztés figyelhető meg, hasonlóan az otosclerosishoz. Az alacsony termet és a csont deformitása a rendellenesség gyakori jellemzői A kezelés alappillére az ortopédiai kezelés a fizioterápiával együtt, a biszfoszfonátok hatékonyságát értékelik, és a klinikai vizsgálatok legalább a csont ásványianyag-sűrűségének javulását mutatták ki.

Törékeny törésekkel kapcsolatos rendellenességek gyermekeknél:

A) Elsődleges feltételek

  1. Genetikai rendellenességek: - Osteogenesis imperfecta - Ehlers-Danlos-szindróma - Marfan-szindróma Homocisztinuria - Csontritkulás - Hypophosphatasia Polyostoticus rostos diszplázia - Rachitis (genetikai formák)
  2. Idiopathiás juvenilis osteoporosis B) Másodlagos állapotok

1- Krónikus gyulladásos állapotok Szisztémás lupus erythematosus - Gyulladásos bélbetegség - Nephrosis szindróma 2- Csökkent mobilitás Cerebrális bénulás - Duchenne-izomdystrophia - Poszttraumás 3- Infiltratív leukémia - Thalassemia

4- Endokrin hipogonadizmus - Növekedési hormon hiány - Cushing-szindróma Pajzsmirigy túlműködés - Cukorbetegség 5 - Táplálkozási/malabszorpciós D-vitamin hiány - Cöliákia - Biliaris atresia Cisztás fibrózis - Anorexia nervosa 6- Vese krónikus vesebetegség - Antikonverziós Gt-hiper-parathyreoidizmus7 Metotrexát - Sugárterápia

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Várható)

40

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyiptom
      • Assiut, Egyiptom, 71111
        • Assiut University

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

1 hónap (FELNŐTT, GYERMEK)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Bármely csecsemő vagy gyermek 1 hónapos kortól 18 éves korig, akinek a kórtörténetében ismétlődő törések szerepelnek (több mint egynél)

Leírás

Bevételi kritériumok:

  1. Pozitív családi anamnézis törések vagy halvaszületések.
  2. A biokémiai vizsgálatok eredményei korrelálnak az osteogenesis imperfectával.
  3. Alacsony csontsűrűség.

Kizárási kritériumok:

  1. A törések másodlagos okainak jelenléte.
  2. A biokémiai vizsgálatok vagy a hormonprofil eltérései.
  3. Negatív családtörténet.
  4. Törések minden alkalommal ugyanazon a helyen.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Ismételt törések csoportja
az osteogenesis imperfecta génmutációinak kimutatása ismétlődő törésekben szenvedő betegek egyetlen csoportjában, majd a zoledronsav-kezelés megkezdése 5 évnél fiatalabb gyermekeknél (kilogrammonként 0,025 milligramm 3 havonta 18 hónapig) 5 évnél idősebb gyermekeknél (0,05 milligramm) kilogrammonként 6 havonta 18 hónapig)
Drog: Zoledronsav
intravénás injekció 3 havonta egyszer

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Az osteogenesis imperfecta-ként diagnosztizált gyermekek százalékos aránya
Időkeret: 1 hónap
molekuláris genetikai vizsgálaton alapuló diagnózis
1 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Assiut University

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (VÁRHATÓ)

2017. június 1.

Elsődleges befejezés (VÁRHATÓ)

2019. január 1.

A tanulmány befejezése (VÁRHATÓ)

2019. március 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. május 25.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. május 25.

Első közzététel (TÉNYLEGES)

2017. május 30.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)

2017. május 30.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. május 25.

Utolsó ellenőrzés

2017. május 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • OI

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Csontbetegség, anyagcsere

Klinikai vizsgálatok a Zoledronsav

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Liberia

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

Iratkozz fel