Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Diagnose af osteogenesis imperfecta hos børn

25. maj 2017 opdateret af: mohamed aboubakr mohamed, Assiut University

Molekylærgenetisk undersøgelse af mistænkte tilfælde af osteogenesis imperfecta på Assiut University Children Hospital

Undersøgelsen vil blive udført på Assiut universitets børnehospital, og den vil omfatte patienter med historie med gentagne frakturer på grund af milde eller irrelevante traumer.

Diagnosen vil blive etableret ved biokemiske tests, knogleundersøgelse for at udelukke sekundære årsager efterfulgt af Dual Energy absorbiometri scanning for at påvise knogletæthed af udvalgte tilfælde, bekræfte derefter vores diagnose ved påvisning af genmutationer af Osteogenesis imperfecta i løbet af et og et halvt års varighed med start af zoledronsyreterapi i denne varighed.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Ukendt

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Osteogenesis imperfecta er en genetisk lidelse i bindevævsmatrixen forårsaget af unormal kollagen mikrofibril samling. Flere kliniske undertyper af Osteogenesis imperfecta er blevet beskrevet baseret på lidelsens kliniske, biokemiske og molekylære natur. Ny forskning lægger vægt på den strukturelle interaktion i mikrofibrillen og identificerer regioner i kollagenet, som spiller større eller mindre roller i de strukturelle egenskaber af den tredobbelte helix. Ved at tage disse oplysninger i betragtning, kan kliniske fænotyper som følge af visse mutationer forudsiges pga. af denne patogenetiske sammenhæng.

De kliniske manifestationer varierer betydeligt, lige fra en alvorlig perinatal dødelig form til en mild lidelse, som først bliver tydelig i voksenalderen, og manifesterer sig som for tidlig osteoporose. Mest almindeligt forekommer dog Osteogenesis imperfecta i barndommen med flere frakturer og relaterede komplikationer. forekomsten af ​​Osteogenesis imperfecta er ukendt, og rapporterne varierer fra ca. 1/100.000 til 1/25.000 afhængigt af det kriterium, der bruges til at definere Osteogenesis imperfecta.

Alvorlige former og mildere sygdom forekommer med omtrent samme forekomst. Alvorlige og milde former deler det kardinalske træk ved knogleskørhed, som er karakteriseret ved knoglebrud ofte efter lidt eller ingen traume. Adskillige fund i Osteogenesis imperfecta er fælles for andre lidelser i bindevæv; hyper-mobile led og en blå sclera er blandt disse træk, der ofte beskrives. Inkorporering af unormal type 1 kollagen i tænder resulterer i skøre opaliserende tænder, kendetegnende for Dentinogenesis Imperfecta, som ofte ses i Osteogenesis imperfecta. Progressivt ledende høretab i den tidlige voksenalder er resultatet af beskadigelse af ossiklerne i mellemøret; over tid skrider høretab typisk frem, og kombineret ledende og sensorineuralt høretab kan ses hos voksne, svarende til otosklerose. Kort statur og knogledeformitet er almindelige træk ved lidelsen. Grundpillen i behandlingen er ortopædisk behandling sammen med fysioterapi, bisfosfonater evalueres for effektivitet, og kliniske forsøg har vist forbedring i det mindste i knoglemineraltæthed

Lidelser forbundet med skrøbelighedsfrakturer hos børn:

A) Primære forhold

  1. Genetiske lidelser: - Osteogenesis imperfecta - Ehlers-Danlos syndrom - Marfan syndrom Homocystinuri - Osteoporose - Hypofosfatasi Polyostotisk fibrøs dysplasi - Rakitis (genetiske former)
  2. Idiopatisk juvenil osteoporose B) Sekundære tilstande

1- Kroniske inflammatoriske tilstande Systemisk lupus erythematosus - Inflammatorisk tarmsygdom - Nefrotisk syndrom 2- Nedsat mobilitet Cerebral parese - Duchenne muskeldystrofi - Posttraumatisk 3- Infiltrativ leukæmi - Thalassæmi

4- Endokrin hypogonadisme - Væksthormonmangel - Cushings syndrom Hyperthyroidisme - Diabetes mellitus 5- Ernæringsmæssig/malabsorberende D-vitaminmangel - Cøliaki - Biliær atresi Cystisk fibrose - Anorexia nervosa 6- Renal Kronisk nyresygdom - Sekundær hyperthyroid nyresygdom - Sekundær nyresygdom - Sekundær hyperthyresygdom -7-parathyroidkirtel. Methotrexat - Strålebehandling

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Forventet)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
40

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Egypten
      • Assiut, Egypten, 71111
        • Assiut University

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

1 måned til 18 år (VOKSEN, BARN)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Alle spædbørn eller børn fra 1 måned til 18 år med anamnese med gentagne frakturer (mere end én)

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Positiv familiehistorie med frakturer eller dødfødsler.
  2. Resultater af biokemiske test korrelerer med osteogenesis imperfecta.
  3. Lav knogletæthed.

Ekskluderingskriterier:

  1. Tilstedeværelse af sekundære årsager til brud.
  2. Abnormiteter af biokemiske tests eller hormonprofil.
  3. Negativ familiehistorie.
  4. Brud på samme sted hver gang.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Gruppe med gentagne brud
påvisning af genmutationer af osteogenesis imperfecta i en enkelt gruppe patienter med gentagne frakturer, start derefter behandling med zoledronsyre i doser børn under 5 år (0,025 milligram for hvert kilogram hver 3. måned i 18 måneders varighed) børn over 5 år (0,05 milligram) for hvert kilogram hver 6. måned i 18 måneders varighed)
Medicin: Zoledronsyre
intravenøse injektioner en gang hver 3. måned

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Procentdel af børn diagnosticeret som osteogenesis imperfecta
Tidsramme: 1 måned
diagnose baseret på molekylærgenetisk undersøgelse
1 måned

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Assiut University

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FORVENTET)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. juni 2017

Primær færdiggørelse (FORVENTET)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. januar 2019

Studieafslutning (FORVENTET)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. marts 2019

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
25. maj 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
25. maj 2017

Først opslået (FAKTISKE)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
30. maj 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
30. maj 2017

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
25. maj 2017

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. maj 2017

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • OI

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Knoglesygdom, metabolisk

Kliniske forsøg med Zoledronsyre

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger