Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Diagnose av osteogenesis imperfecta hos barn

25. mai 2017 oppdatert av: mohamed aboubakr mohamed, Assiut University

Molekylærgenetisk studie av mistenkte tilfeller av osteogenesis imperfecta Går til Assiut universitetsbarnesykehus

Studien vil bli utført ved Assiut universitets barnesykehus og vil inkludere pasienter med historie med gjentatte brudd på grunn av milde eller irrelevante traumer.

Diagnose vil bli etablert ved biokjemiske tester, beinundersøkelse for å utelukke sekundære årsaker etterfulgt av Dual Energy absorbiometri-skanning for å oppdage bentetthet i utvalgte tilfeller og bekrefte deretter vår diagnose ved påvisning av genmutasjoner av Osteogenesis imperfecta i løpet av ett og et halvt års varighet med oppstart av zoledronsyreterapi i løpet av denne varigheten.

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Ukjent

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.

Detaljert beskrivelse

Osteogenesis imperfecta er en genetisk lidelse i bindevevsmatrisen forårsaket av unormal kollagenmikrofibrilsammenstilling. Flere kliniske undertyper av Osteogenesis imperfecta er beskrevet basert på lidelsens kliniske, biokjemiske og molekylære natur. Ny forskning legger vekt på den strukturelle interaksjonen i mikrofibrillen og identifiserer regioner i kollagenet, som spiller større eller mindre roller i de strukturelle egenskapene til trippelhelixen. av denne patogenetiske korrelasjonen.

De kliniske manifestasjonene varierer betydelig, alt fra en alvorlig perinatal dødelig form til en mild lidelse som bare blir tydelig i voksen alder, og manifesterer seg som prematur osteoporose. Det er imidlertid oftest at Osteogenesis imperfecta opptrer i barndommen med flere frakturer og relaterte komplikasjoner. forekomsten av Osteogenesis imperfecta er ukjent og rapportene varierer fra omtrent 1/100 000 til 1/25 000 avhengig av kriteriet som brukes for å definere Osteogenesis imperfecta.

Alvorlige former og mildere sykdom forekommer med omtrent lik forekomst. Alvorlige og milde former deler hovedtrekket ved benskjørhet, som er preget av benbrudd ofte etter lite eller ingen traumer. Flere funn i Osteogenesis imperfecta er felles for andre lidelser i bindevev; hypermobile ledd og en blå sklera er blant disse funksjonene som ofte beskrives. Innlemming av unormal type 1 kollagen i tenner resulterer i sprø opaliserende tenner, kjennetegnet på Dentinogenesis Imperfecta, ofte sett i Osteogenesis imperfecta. Progressivt konduktivt hørselstap i tidlig voksen alder er et resultat av skade på ossiklene i mellomøret; over tid utvikler hørselstapet seg vanligvis, og kombinert konduktivt og sensorineuralt hørselstap kan sees hos voksne, på samme måte som otosklerose. Kortvoksthet og bendeformitet er vanlige trekk ved lidelsen Hovedstøtten i behandlingen er ortopedisk behandling sammen med fysioterapi, bisfosfonater blir evaluert for effektivitet og kliniske studier har vist forbedring i minst benmineraltetthet

Lidelser assosiert med skjørhetsbrudd hos barn:

A) Primære forhold

  1. Genetiske lidelser: - Osteogenesis imperfecta - Ehlers-Danlos syndrom - Marfan syndrom Homocystinuri - Osteoporose - Hypofosfatasi Polyostotisk fibrøs dysplasi - rakitt (genetiske former)
  2. Idiopatisk juvenil osteoporose B) Sekundære tilstander

1- Kroniske inflammatoriske tilstander Systemisk lupus erythematosus - Inflammatorisk tarmsykdom - Nefrotisk syndrom 2- Redusert mobilitet Cerebral parese - Duchenne muskeldystrofi - Posttraumatisk 3- Infiltrativ leukemi - Thalassemi

4- Endokrin hypogonadisme - Veksthormonmangel - Cushings syndrom Hypertyreose - Diabetes mellitus 5- Ernæringsmessig/malabsorberende vitamin D-mangel - Cøliaki - Biliær atresi Cystisk fibrose - Anorexia nervosa 6- Nyre Kronisk nyresykdom - Sekundær hypertyresykdom -7-parathyroidisk nyresykdom - Sekundær hypertyresykdom Metotreksat - Strålebehandling

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
40

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktinformasjon for personen som kan svare på påmeldingsspørsmål for en klinisk studie. Hvert sted hvor studien gjennomføres kan også ha en spesifikk kontakt, som kan være bedre i stand til å svare på disse spørsmålene.

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Egypt
      • Assiut, Egypt, 71111
        • Assiut University

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

1 måned til 18 år (VOKSEN, BARN)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Alle spedbarn eller barn fra 1 måned til 18 år med historie med gjentatte brudd (mer enn ett)

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Positiv familiehistorie med brudd eller dødfødsler.
  2. Resultater av biokjemiske tester korrelerer med osteogenesis imperfecta.
  3. Lav bentetthet.

Ekskluderingskriterier:

  1. Tilstedeværelse av sekundære årsaker til brudd.
  2. Abnormiteter ved biokjemiske tester eller hormonell profil.
  3. Negativ familiehistorie.
  4. Brudd på samme sted hver gang.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort

Gruppe / Kohort

En gruppe eller undergruppe av deltakere i en observasjonsstudie som vurderes for biomedisinske eller helsemessige utfall.
Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.
Gjentatte bruddgruppe
påvisning av genmutasjoner av osteogenesis imperfecta i en enkelt gruppe pasienter med gjentatte frakturer og start deretter behandling med zoledronsyre i doser barn under 5 år (0,025 milligram for hvert kilo hver 3. måned i 18 måneders varighet) barn over 5 år (0,05 milligram) for hvert kilo hver 6. måned i 18 måneders varighet)
Legemiddel: Zoledronsyre
intravenøse injeksjoner en gang hver 3. måned

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Andel barn diagnostisert som osteogenesis imperfecta
Tidsramme: 1 måned
diagnose basert på molekylærgenetiske studier
1 måned

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
Assiut University

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (FORVENTES)

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
1. juni 2017

Primær fullføring (FORVENTES)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
1. januar 2019

Studiet fullført (FORVENTES)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
1. mars 2019

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
25. mai 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
25. mai 2017

Først lagt ut (FAKTISKE)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
30. mai 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
30. mai 2017

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
25. mai 2017

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. mai 2017

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • OI

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Bensykdom, metabolsk

Kliniske studier på Zoledronsyre

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger