Nyissa meg a Spina Bifida fetoszkópos javítási projektet

A spina bifida pusztító neurológiai veleszületett rendellenesség lehet. Ez a 22 és 28 embriológiai nap közötti idegcső nem teljes középvonali záródásából adódik. Előfordulása körülbelül 1/1000/2000 születés. A központi idegrendszer leggyakoribb, élettel összeegyeztethető veleszületett anomáliájának tartják, a hibák 90%-a ágyéki és keresztcsonti eredetű.

1. A leggyakoribb forma a myelomeningocele (MMC), amelyet a gerincvelőnek a cerebrospinális folyadékkal (CSF) teli zsákba való extrudálása jellemez, és alsó végtagi bénulással, valamint bél- és hólyag neurológiai diszfunkcióval jár.
2. Az MMC-k többsége 20 hét előtt diagnosztizálható. Az MMC a Chiari II malformációhoz kapcsolódik, amely olyan rendellenességek konstellációját foglalja magában, mint a hátsó agyi sérv, az agytörzsi rendellenességek, az alacsonyan fekvő vénás melléküregek és egy kis hátsó üreg. A Chiari II malformáció káros hatással lehet a motoros, agyideg- és kognitív funkciókra. Szülés után a legtöbb MMC-betegben hydrocephalus alakul ki, és ventriculoperitonealis shunt szükséges. A söntök egész életen át tartó megfigyelést igényelnek, és magas a meghibásodási arányuk fertőzés, elzáródás és törés miatt.

Állatmodellekkel végzett kísérleti vizsgálatok kimutatták, hogy a spina bifida-szerű lézió prenatális lefedettsége megőrizheti a neurológiai funkciót, és csökkentheti vagy visszafordíthatja a hátsó agy sérvét. Ezek a tanulmányok egy „két találatos” hipotézist sugallnak, amelyben a végső neurológiai hiány a következők kombinációjából ered. a normál idegcső-záródás meghibásodása (első találat) másodlagos gerincvelő-sérüléssel, amely az érzékeny idegi elemeknek a magzatvíznek való hosszan tartó expozíciójából ered (második találati mechanizmus).

E hipotézis alapján az MMC nyílt magzati sebészeti helyreállítását javasolták, és a NICHD által támogatott randomizált, kontrollos vizsgálat nemrégiben közzétett publikációja egyértelmű újszülöttkori előnyöket mutatott az MMC nyitott, méhen belüli magzati műtéti helyreállításában. A vizsgálat a hydrocephalus incidenciájának és a hátsó agysérv radiológiai súlyosságának csökkenését mutatta ki (relatív kockázat: 0,67; 95%-os konfidencia intervallum: 0,56-0,81).

A nyitott méhen belüli magzati műtét nem veszélytelen, és a NICHD-vizsgálat (MOMS Trial) az anya-magzati morbiditás/kockázat növekedését mutatta ki a posztnatálisan kezelt csoporthoz képest, beleértve a chorioamnioticus szeparációjának nagyobb kockázatát (26% vs. 0%). rendre), anyai tüdőödéma (6% vs. 0%), oligohydramnion (21% vs. 0%), placenta leválás (6% vs. 0%), spontán membránrepedés (46%; RR: 6,15; 95% CI : 2,75-13,78), spontán szülés (38%; RR: 2,80, 95%CI: 1,51-5,18), anyai vérátömlesztés (9%; RR: 7,18; 95% CI: 0,90-57,01), és 34 hét előtti koraszülés (46%; RR: 9,2; 95%CI: 3,81-22,19). E szövődmények megnövekedett előfordulásának oka a nyitott magzati beavatkozás természetéből fakad, amely sokoldalú invazív megközelítést foglal magában, beleértve az anyai laparotomiát, a méhszél-tűzéssel járó nagy hysterotomiát és a spina bifida defektus nyitott magzati helyreállítását, amely manipulációval és a magzat jelentős ideig tartó expozíciójával jár.

A magzati endoszkópos sebészet gyorsan fejlődött az elmúlt évtizedekben, és a kutatók ma már számos bonyolult eljárást képesek elvégezni a méhen belül, speciálisan erre a célra kialakított műszerekkel. Ezek az eljárások magukban foglalják az iker-ikertranszfúziós szindróma lézerterápiáját, a magzati cisztoszkópiát és a hátsó húgycsőbillentyűk fulgurációját, a magzatvíz szalagok felszabadítását, valamint a különböző söntök és ballonok elhelyezését a magzati struktúrákban és üregekben (hashártya, pleurális, szív és légcső).

A fetoszkópia kevésbé invazív terápiás lehetőséget kínál, amely csökkentheti a nyílt magzati beavatkozásokkal kapcsolatos számos (anyai és magzati) morbiditást.

Néhány állatkísérletről és humán klinikai tapasztalatokról számoltak be az MMC fetoszkópos javításával kapcsolatban, amelyek azt mutatják, hogy a hiba folttal és tömítőanyaggal letakarható, vagy akár teljes javítást is végrehajthat. Ezeket a javításokat legalább két (és néha több) bemeneti nyílás segítségével végezték el a méh falán keresztül. Kohl et al. Németországban bebizonyították, hogy megvalósítható az MMC teljes perkután fetoszkópos javítása szén-dioxiddal a méh kitágítására, és száraz munkaterületet biztosítva a sebész számára a javítás elvégzéséhez.

Ezek a kutatók egy kétrétegű fedő technikát írtak le felszívódó tapasz (Durasis, Cook, Németország) és varratok felhasználásával. Bár bebizonyították, hogy az eljárás kivitelezhető, perkután technikájuk a defektus teljes, kétrétegű sebészeti lezárásával varrat segítségével meghosszabbodott műtéti idővel és jelentős anyai és szülészeti morbiditásokkal járt.

A közelmúltban a németországi Bonnban (Kohl és munkatársai) és a brazil Sao Paulóban (Pedreira és munkatársai) végzett fetoszkópiát CO2-gázzal töltött méhben végeztek. A kutatók által használt fetoszkópos technikát a kutatók csoportja és mások fejlesztették ki és tesztelték az MMC magzati juhmodelljén (Peiro et al.). Ezt a magzattükrözési technikát mára kutatók egy csoportja alkalmazta humán magzati sebészeti esetekben Houstonban, Texasban, Monterreyben, Méxikóban és Shirazban, Iránban, bemutatva megvalósíthatóságát és alkalmazhatóságát az emberi méhre és magzatra, valamint a rugalmasság javulását. a magzathoz való hozzáférés feltételei, függetlenül a placenta helyétől. A technikát úgy tervezték, hogy csökkentse a nyitott méhen belüli magzati műtét anyai kockázatát, miközben fenntartja a magzati előnyök hasonló szintjét, mint a MOMS-vizsgálatban.

A vizsgálói technika általános mély érzéstelenítést és nyitott hasi/exteriorizált (de zárt) méh módszertant alkalmaz, amely lehetővé teszi a magzati idegcső minimálisan invazív lezárását ugyanazzal a zárt bőrjavítással, amelyet jelenleg más amerikai központokban alkalmaznak a nyitott méh megközelítésével. A technika új megközelítést alkalmaz az alacsony nyomású méhtágulás kezelésére, ugyanazt a 8-12 Hgmm-es szén-dioxid-gázt alkalmazva, mint amit mások, akik megkísérelték a fetoszkópos javítást, de sokkal alacsonyabb gázáramlási sebességet és nyomást alkalmaznak. Ezen túlmenően ez a technika lényegesen gyorsabb idegcső-javítást tesz lehetővé, mivel jobb hozzáférést biztosít a magzathoz, képes a magzatot a kívánt pozícióba manipulálni, és az anyai méh exteriorizált méhéből adódóan jobb a portok elhelyezése.

A technika három hozzáférési nyílásból áll (mindegyik 10 francia), amelyek bevarrhatók a méhbe, ami lehetővé teszi a zárt tömítést és a gázszivárgás minimalizálását. Végül egy 2-3 mm-es Storz sebészeti készlet lehetővé teszi a teljes műtéti javítást fetoszkópos megközelítéssel.

Beszámoltak birkamodellről, amelyben kettős hozzáférésű fetoszkópos neurális csőzárás 12-es kanült, egy második 9-es francia kanült, fedőtapaszt és orvosi tömítőanyagot használnak, hasonló eredménnyel, mint a nyitott magzati sebészeti beavatkozásnál. birka modell. Dr. Peiro a fetoszkópos juhsebészetben szerzett több mint 3 éves tapasztalatával szerzett tudást és szakértelmet felhasználva 8 minimálisan invazív javítást végzett emberi betegeken Barcelonában (Vall D'Hebron Kórház, Instituto Nacional de Perinatologia, Mexikóváros, Mexikó) . A Texasi Gyermekkórházban (Belfort) is beszámoltak arról, hogy két portos technikát alkalmaztak a hiba sikeres kijavítására.

Az ebben a protokollban javasolt idegsebészeti javítás magában foglalja a plakk felszabadítását, a környező bőr feldarabolását és a hiba elsődleges lezárásának megkísérlését a rendelkezésre álló bőr használatával. Azokban az esetekben, amikor a vizsgálatot végzők a defektus teljes bőrelzárásával tudják elvégezni a beavatkozást, az egyetlen különbség a nyitott méhműtét és a fetoszkópos eljárás között az lesz, hogy a műtétet inkább fetoszkópiával, nem pedig nyílt méhmetszéssel végzik. Ha a vizsgálócsoport a legjobb fetoszkópiás erőfeszítések ellenére sem tudja elsősorban a bőrt lezárni, akkor lehetőség van a javítás nyílt eljárásként történő elvégzésére/befejezésére, és a betegnek előzetes anyai morbiditási tanácsadást ajánlunk fel. A beteget a kórházban figyelik, amíg készen nem áll az elbocsátásra.

Körülbelül 6 héttel a műtét után műtét utáni magzati MRI-t végeznek. Ha bizonyíték van a neurális cső defektus jó zárására és a Chiari II malformáció visszafordítására, szülészeti kritériumok alapján meg lehet kísérelni a hüvelyi szülést. A betegeket születésük után 3-4 havonta személyesen követik nyomon a Christus Muguerza Alta Especialidad Spina Bifida Klinikán. A fennmaradó látogatások évente legfeljebb 5 évig tartanak. Ha ez nem lehetséges, kérdőív(eke)t postázunk a résztvevőknek, és a feljegyzéseket a kezelő idegsebésztől ugyanebben az ütemezésben kérik.