Studio di follow-on di fase 1 sul vettore AAV2-hRPE65v2 in soggetti con amaurosi congenita di Leber (LCA) 2

Criterio di inclusione:

• Precedente partecipazione allo studio di fase 1 con somministrazione subretinica unilaterale di AAV2-hRPE65v2.
• Acuità visiva uguale o superiore alla percezione della luce.
• Sufficienti cellule retiniche vitali nell'occhio controlaterale, precedentemente non iniettato, come determinato con mezzi non invasivi, come la tomografia a coerenza ottica (OCT) e/o l'oftalmoscopia. Deve avere: 1) un'area della retina all'interno del polo posteriore > 100 µm mostrata all'OCT; 2) ≥ 3 aree discali della retina senza atrofia o degenerazione pigmentaria all'interno del polo posteriore; o 3) campo visivo rimanente entro 50 gradi dalla fissazione.
• Disponibilità ad aderire al protocollo e al follow-up a lungo termine come evidenziato dal consenso informato scritto o dal permesso dei genitori e dal consenso del soggetto (ove applicabile).

Criteri di esclusione:

• Incapace o non disposto a soddisfare i requisiti dello studio.
• Partecipazione a qualsiasi altro studio su un farmaco sperimentale negli ultimi sei mesi.
• Utilizzo di composti retinoidi o precursori che potrebbero potenzialmente interagire con l'attività biochimica dell'enzima RPE65; le persone che interrompono l'uso di questi composti per 18 mesi possono diventare ammissibili.
• Precedente intervento chirurgico intraoculare entro sei mesi.
• Sensibilità nota ai farmaci pianificati per l'uso nel periodo perioperatorio.
• Condizioni oculari preesistenti, come il glaucoma, o malattie sistemiche complicanti che precluderebbero l'intervento chirurgico pianificato o potrebbero interferire con l'interpretazione dello studio. Le malattie sistemiche complicanti includerebbero quelle in cui la malattia stessa, o il trattamento per la malattia, può alterare la funzione oculare. Esempi sono i tumori maligni il cui trattamento potrebbe influenzare la funzione del sistema nervoso centrale (ad esempio: trattamento con radiazioni dell'orbita; leucemia con coinvolgimento del sistema nervoso centrale/nervo ottico). I soggetti con diabete o anemia falciforme verrebbero esclusi se presentassero qualsiasi manifestazione di retinopatia avanzata (ad es. edema maculare o alterazioni proliferative). Sono esclusi anche i soggetti con immunodeficienza (acquisita o congenita) in quanto potrebbero esserci suscettibilità a infezioni opportunistiche (come la retinite da CMV).
• Individui in età fertile che sono in stato di gravidanza o che non desiderano utilizzare una contraccezione efficace per quattro mesi dopo la somministrazione del vettore.
• Qualsiasi altra condizione che non consentirebbe al potenziale soggetto di completare gli esami di follow-up durante il corso dello studio e, a parere dello sperimentatore, rende il potenziale soggetto inadatto allo studio.
• I soggetti NON saranno esclusi in base al loro sesso, razza o etnia.