Uno studio in aperto sugli effetti dell'acetil-L-carnitina sugli esiti cardiovascolari nell'atassia di Friedreich

Criterio di inclusione:

1. Pazienti ambulatoriali con Atassia di Friedreich diagnosticata da uno specialista in disturbi del movimento e confermata da test genetici (del paziente o in un parente di primo grado del paziente). Il soggetto potrebbe non essere deambulante.
2. Età da 18 anni a 80 anni.
3. Condizioni mediche stabili per 3 mesi prima dello screening.
4. Le donne in età fertile devono utilizzare un metodo contraccettivo affidabile e devono fornire un test di gravidanza negativo all'ingresso nello studio.
5. Se assumono farmaci cardiaci come beta-bloccanti o ACE-inibitori, i pazienti devono assumere una dose stabile per 6 mesi prima dell'ingresso nello studio e per tutta la durata dello studio.
6. Pazienti con atassia di Friedreich con disfunzione sistolica o diastolica presenti all'ecocardiogramma e frazione di eiezione tra il 35% e il 65% allo screening.
7. I soggetti con frazioni di eiezione <50% devono essere stabili e in terapia ottimale per l'insufficienza cardiaca per almeno 2 settimane prima dello screening.

Criteri di esclusione:

1. Qualsiasi malattia instabile o condizione medica concomitante che, secondo l'opinione dello sperimentatore, preclude la partecipazione a questo studio. Ciò include altri disturbi che possono influenzare l'andatura o l'equilibrio (ictus, artrite, ecc.).
2. Gravidanza o allattamento.
3. Partecipazione concomitante a un altro studio clinico in cui viene utilizzato un prodotto sperimentale. I soggetti che sono attualmente iscritti al Friedreich's Ataxia Clinical Outcome Measures Study in qualsiasi sede potranno iscriversi anche a questo studio.
4. Qualsiasi utilizzo del prodotto sperimentale negli ultimi 30 giorni.
5. Demenza o altra malattia psichiatrica che impedisce al paziente di dare il consenso informato (punteggio del Mini Mental Status Exam inferiore a 25).
6. Incapacità giuridica o limitata capacità giuridica.
7. Storia dell'ictus.
8. Soggetti con una storia di malattia della tiroide (ipotiroidismo). Verranno utilizzate le valutazioni cliniche di laboratorio dei livelli di ormone stimolante la tiroide effettuate 3 mesi prima dello studio o durante lo screening per confermare l'assenza di attuali problemi alla tiroide.
9. Soggetti con una storia di convulsioni.
10. Soggetti che assumono warfarin o acenocumarolo.
11. Presenza di malattia renale grave (clearance della creatinina stimata 2 volte superiore al normale) (come evidenziato dai laboratori segnalati negli ultimi 6 mesi).
12. Conta dei globuli bianchi, dell'emoglobina o delle piastrine clinicamente significativamente anormale (come evidenziato dai laboratori segnalati negli ultimi 6 mesi).

13. Soggetti con analisi del sangue che mostrano carenza di carnitina (

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