Analisi Molecolare Integrata del Cancro in Oncologia Ginecologica (IMAC-GO)

I progressi nella nostra comprensione della biologia del cancro hanno portato a una rapida espansione delle terapie mirate a livello molecolare nello sviluppo preclinico e clinico nell'ultimo decennio. Il sequenziamento sistematico dei genomi del cancro ha rivelato che i singoli tumori spesso ospitano più mutazioni somatiche "driver" che conferiscono vantaggio di crescita e selezione positiva. È importante sottolineare che molte delle proteine ​​​​alterate risultanti dalle mutazioni identificate da questi studi sono in realtà bersagli perseguibili, cioè "drogabili". Pertanto, la valutazione dell'efficacia del farmaco nei tumori selezionati da una combinazione di istopatologia e analisi molecolare ha il potenziale per tradursi in un maggiore guadagno terapeutico. Le premesse alla base della medicina oncologica personalizzata includono: i) esistono aberrazioni genetiche nelle neoplasie umane; ii) un sottoinsieme di queste aberrazioni esiste frequentemente in più tipi di tumore e ha rilevanza funzionale come driver per l'oncogenesi e la progressione del tumore; iii) gli effetti molecolari di queste aberrazioni genetiche sono bersagli potenzialmente perseguibili; e iv) esistono composti medicinali che possono modulare in modo sicuro ed efficace tali bersagli nei pazienti con questi tumori. La sfida chiave per ottimizzare questo approccio personalizzato alla terapia del cancro è garantire che i pazienti con tumori che ospitano specifiche aberrazioni molecolari/genetiche siano specificamente abbinati a un particolare farmaco o combinazione di farmaci. A questo proposito, l'analisi molecolare dei tumori per identificare le mutazioni somatiche e/o altre aberrazioni genetiche sono esempi di strategie di arricchimento per aiutare ad abbinare i pazienti a farmaci o trattamenti che hanno guadagnato un crescente interesse nella comunità oncologica L'eterogeneità genetica nel cancro ginecologico è alla base delle variazioni osservate in esiti del paziente. Pertanto, la capacità di caratterizzare le caratteristiche genetiche uniche del tumore di ciascun paziente sarà un passaggio fondamentale per identificare la strategia terapeutica ottimale per l'individuo. integrato nella cura del paziente in una fase molto precoce. Lo spettro e lo sviluppo di agenti mirati a livello molecolare è in rapida espansione ed è sempre più probabile che il futuro della gestione del cancro richieda la definizione del sottotipo molecolare e istologico del proprio tumore per decidere la strategia di trattamento più appropriata. Avviando questo primo passo verso lo sviluppo di un processo ben convalidato, coerente, snello ed efficiente per la profilazione molecolare, l'obiettivo finale sarà quello di ottenere l'accreditamento formale in modo che i medici oncologi presso NUHS/NCIS, NCC e KKH possano inequivocabilmente utilizzare i dati per la cura del paziente.