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Registro internazionale delle malattie istiocitiche rare (IRHDR) (IRHDR)

18 giugno 2025 aggiornato da: Oussama Abla, The Hospital for Sick Children
I disordini istiocitici rari (RHD) sono caratterizzati dall'infiltrazione di uno o più organi da parte di istiociti non LCH. Possono variare da malattie localizzate che si risolvono spontaneamente, a forme disseminate progressive che a volte possono essere pericolose per la vita. Dal momento che sono estremamente rari, c'è una comprensione limitata delle loro cause e delle migliori opzioni di trattamento. Medici, pazienti e genitori di bambini con RHD consultano frequentemente i membri della Histiocyte Society per quanto riguarda la migliore gestione di questi disturbi. Molto spesso, non è possibile formulare raccomandazioni specifiche a causa della mancanza di dati sugli esiti prospettici o anche di ampie serie di casi retrospettivi. La creazione di un registro internazionale delle malattie istiocitiche rare (IRHDR) potrebbe facilitare una diagnosi uniforme delle RHD, nonché la raccolta e l'analisi dei dati clinici, epidemiologici, terapeutici e di sopravvivenza dei pazienti con RHD. Il registro può anche portare a future raccomandazioni terapeutiche, fornire un quadro per futuri studi clinici e creare eccellenti opportunità di ricerca.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

Le istiocitosi sono malattie rare causate da un eccesso di cellule chiamate istiociti, che possono infiltrarsi nella pelle, nelle ossa, nei polmoni, nel fegato, nella milza e nel sistema nervoso centrale. Questi disturbi possono variare da un coinvolgimento localizzato che si risolve spontaneamente, a forme disseminate progressive che possono essere debilitanti e talvolta pericolose per la vita. I disturbi istiocitici rari (RHD), o disturbi a cellule non di Langerhans, sono un gruppo eterogeneo di disturbi definiti dall'accumulo di istiociti che non soddisfano i criteri per l'istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH) o linfoistiocitosi emofagocitica (HLH). Includono: la famiglia degli xantogranulomi giovanili, la malattia di Erdheim-Chester, la reticoloistiocitosi multifocale, la malattia di Rosai-Dorfman e le istiocitosi maligne. Dal momento che sono così rari, c'è una comprensione limitata delle loro cause e trattamenti. Medici, pazienti e genitori di bambini con istiocitosi rare consultano frequentemente i membri della Histiocyte Society sulla gestione di questi disturbi. Molto spesso, non è possibile formulare raccomandazioni specifiche sul trattamento a causa della mancanza di dati sugli esiti prospettici per queste entità rare. La creazione di un Registro internazionale delle malattie istiocitiche rare (IRHDR) faciliterà una diagnosi uniforme dei RHD, nonché la raccolta e l'analisi dei dati clinici, epidemiologici, terapeutici e di sopravvivenza dei pazienti con RHD. Il registro fornirà anche revisioni patologiche di esperti e potrebbe portare a future raccomandazioni terapeutiche. Inoltre, l'IRHDR può fornire un quadro per futuri studi clinici, creando così eccellenti opportunità di ricerca. Infine, un collegamento non identificato tra dati clinici e studi di biologia di accompagnamento può potenzialmente essere realizzato in futuro attraverso l'IRHDR. Ciò può aiutare ulteriormente a comprendere l'eziologia di queste malattie rare, nonché a identificare potenziali bersagli terapeutici.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
400

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Luoghi di studio

  • Argentina
      • Buenos Aires, Argentina
        • Reclutamento
        • Hospital Nacional de Pediatria Garrahan
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Guido Felizzia, MD
  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Canada, H3T 1C5
        • Attivo, non reclutante
        • Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine
  • Cechia
      • Brno, Cechia
        • Reclutamento
        • University Hospital Brno
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Zdenka Křenová, MD
  • Germania
      • Rostock, Germania
  • Italia
      • Florence, Italia
        • Reclutamento
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Elena Sieni, MD
  • Olanda
    • CS
      • Utrecht, CS, Olanda, 3584
  • Polonia
      • Warsaw, Polonia
        • Reclutamento
        • Children's Memorial Health Institute
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Olga Gryniewicz-Kwiatkowska, MD
  • Spagna
      • Barakaldo, Spagna
        • Reclutamento
        • Hospital Universitario Cruces
        • Contatto:
          • Itziar Astigarraga, MD
          • Numero di telefono: 34 946006000
        • Investigatore principale:
          • Itziar Astigarraga, MD
  • Stati Uniti
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Stati Uniti
        • Reclutamento
        • The University of Alabama at Birmingham
        • Investigatore principale:
          • Gaurav Goyal
        • Contatto:
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90027
        • Reclutamento
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • Investigatore principale:
          • Rima Jubran, MD
        • Contatto:
      • Madera, California, Stati Uniti, 93636
        • Reclutamento
        • Valley Children's Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Faizal Razzaqi, MD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02215
        • Reclutamento
        • Dana-Farber Cancer Institute
        • Investigatore principale:
          • Barbara Degar, MD
        • Contatto:
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10022
        • Reclutamento
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
        • Investigatore principale:
          • Eli Diamond, MD
        • Contatto:
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15219
        • Reclutamento
        • University of Pittsburgh Medical Center
        • Investigatore principale:
          • Steven Allen, MD
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Paziente con rara malattia istiocitica.

I disturbi istiocitici rari includono:

  1. Cutaneo non-LCH: come la famiglia degli xantogranulomi giovanili (JXG) e il reticoloistiocitoma (istiocitoma epitelioide); malattia cutanea di Rosai-Dorfman

  2. Cutaneo con un'importante componente sistemica

    • Xantoma disseminato (XD)
    • Reticoloistiocitosi multicentrica (MRH)

  3. Sistemico non LCH

    • Xantogranuloma giovanile sistemico
    • Malattia di Erdheim-Chester (ECD)
    • Malattia multisistemica di Rosai-Dorfman (RDD).

  4. Istiocitosi maligna

    • Sarcoma istiocitico
    • Sarcoma a cellule di Langerhans
    • Sarcoma a cellule dendritiche interdigitate
    • Tumore a cellule dendritiche indeterminato
  5. Istiocitosi ALK+

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Qualsiasi età alla diagnosi.
  • Diagnosi di una malattia istiocitica rara, stabilita prima o dopo l'apertura del registro.
  • Casi diagnosticati dal gennaio - 01- 1995 fino ad oggi e prospetticamente.
  • Campione di patologia adatto disponibile per la revisione centrale.
  • Consenso informato firmato da un paziente o da un genitore/tutore legale.
  • I pazienti con disabilità cognitiva possono essere inclusi dopo il consenso del tutore legale/genitore.
  • I pazienti deceduti possono essere inclusi a condizione che vengano contattati almeno 6 mesi dopo la morte del figlio e non nel giorno del compleanno o dell'anniversario della morte del figlio.

Criteri di esclusione:

  • Il consenso informato non è stato firmato.
  • Diagnosi diverse da RHD.
  • Pazienti senza campioni patologici disponibili per la revisione centrale.
  • Casi diagnosticati prima del 1995

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Altro

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Raccolta di dati sulla presentazione della malattia, sui trattamenti utilizzati e sui risultati del trattamento nel tempo per i pazienti con diagnosi di RHD per comprendere meglio le malattie e ottimizzare i trattamenti.
Lasso di tempo: I dati verranno analizzati in media ogni anno, il registro sarà attivo per 10 anni.
Raccolta di dati sulla presentazione della malattia, sui trattamenti utilizzati e sui risultati del trattamento nel tempo per i pazienti con diagnosi di RHD per comprendere meglio le malattie e ottimizzare i trattamenti. I dati verranno analizzati in media ogni anno, il registro sarà attivo per 10 anni.
I dati verranno analizzati in media ogni anno, il registro sarà attivo per 10 anni.

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sviluppare linee guida per il trattamento della RHD basate su solidi dati di studi clinici.
Lasso di tempo: I dati verranno analizzati in media ogni anno, il registro sarà attivo per 10 anni.
Sviluppare linee guida per il trattamento della RHD basate su solidi dati di studi clinici. I dati verranno analizzati in media ogni anno, il registro sarà attivo per 10 anni.
I dati verranno analizzati in media ogni anno, il registro sarà attivo per 10 anni.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
The Hospital for Sick Children

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Oussama Abla, MD, The Hospital for Sick Children

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 ottobre 2014

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 settembre 2028

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 settembre 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
3 novembre 2014

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
4 novembre 2014

Primo Inserito (Stimato)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
7 novembre 2014

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
24 giugno 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
18 giugno 2025

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 giugno 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 1000045224

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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