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Registro internazionale delle malattie istiocitiche rare (IRHDR) (IRHDR)

18 giugno 2025 aggiornato da: Oussama Abla, The Hospital for Sick Children
I disordini istiocitici rari (RHD) sono caratterizzati dall'infiltrazione di uno o più organi da parte di istiociti non LCH. Possono variare da malattie localizzate che si risolvono spontaneamente, a forme disseminate progressive che a volte possono essere pericolose per la vita. Dal momento che sono estremamente rari, c'è una comprensione limitata delle loro cause e delle migliori opzioni di trattamento. Medici, pazienti e genitori di bambini con RHD consultano frequentemente i membri della Histiocyte Society per quanto riguarda la migliore gestione di questi disturbi. Molto spesso, non è possibile formulare raccomandazioni specifiche a causa della mancanza di dati sugli esiti prospettici o anche di ampie serie di casi retrospettivi. La creazione di un registro internazionale delle malattie istiocitiche rare (IRHDR) potrebbe facilitare una diagnosi uniforme delle RHD, nonché la raccolta e l'analisi dei dati clinici, epidemiologici, terapeutici e di sopravvivenza dei pazienti con RHD. Il registro può anche portare a future raccomandazioni terapeutiche, fornire un quadro per futuri studi clinici e creare eccellenti opportunità di ricerca.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Le istiocitosi sono malattie rare causate da un eccesso di cellule chiamate istiociti, che possono infiltrarsi nella pelle, nelle ossa, nei polmoni, nel fegato, nella milza e nel sistema nervoso centrale. Questi disturbi possono variare da un coinvolgimento localizzato che si risolve spontaneamente, a forme disseminate progressive che possono essere debilitanti e talvolta pericolose per la vita. I disturbi istiocitici rari (RHD), o disturbi a cellule non di Langerhans, sono un gruppo eterogeneo di disturbi definiti dall'accumulo di istiociti che non soddisfano i criteri per l'istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH) o linfoistiocitosi emofagocitica (HLH). Includono: la famiglia degli xantogranulomi giovanili, la malattia di Erdheim-Chester, la reticoloistiocitosi multifocale, la malattia di Rosai-Dorfman e le istiocitosi maligne. Dal momento che sono così rari, c'è una comprensione limitata delle loro cause e trattamenti. Medici, pazienti e genitori di bambini con istiocitosi rare consultano frequentemente i membri della Histiocyte Society sulla gestione di questi disturbi. Molto spesso, non è possibile formulare raccomandazioni specifiche sul trattamento a causa della mancanza di dati sugli esiti prospettici per queste entità rare. La creazione di un Registro internazionale delle malattie istiocitiche rare (IRHDR) faciliterà una diagnosi uniforme dei RHD, nonché la raccolta e l'analisi dei dati clinici, epidemiologici, terapeutici e di sopravvivenza dei pazienti con RHD. Il registro fornirà anche revisioni patologiche di esperti e potrebbe portare a future raccomandazioni terapeutiche. Inoltre, l'IRHDR può fornire un quadro per futuri studi clinici, creando così eccellenti opportunità di ricerca. Infine, un collegamento non identificato tra dati clinici e studi di biologia di accompagnamento può potenzialmente essere realizzato in futuro attraverso l'IRHDR. Ciò può aiutare ulteriormente a comprendere l'eziologia di queste malattie rare, nonché a identificare potenziali bersagli terapeutici.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

400

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Argentina
      • Buenos Aires, Argentina
        • Reclutamento
        • Hospital Nacional de Pediatria Garrahan
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Guido Felizzia, MD
  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Canada, H3T 1C5
        • Attivo, non reclutante
        • Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine
  • Cechia
      • Brno, Cechia
        • Reclutamento
        • University Hospital Brno
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Zdenka Křenová, MD
  • Germania
      • Rostock, Germania
  • Italia
      • Florence, Italia
        • Reclutamento
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Elena Sieni, MD
  • Olanda
    • CS
      • Utrecht, CS, Olanda, 3584
  • Polonia
      • Warsaw, Polonia
        • Reclutamento
        • Children's Memorial Health Institute
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Olga Gryniewicz-Kwiatkowska, MD
  • Spagna
      • Barakaldo, Spagna
        • Reclutamento
        • Hospital Universitario Cruces
        • Contatto:
          • Itziar Astigarraga, MD
          • Numero di telefono: 34 946006000
        • Investigatore principale:
          • Itziar Astigarraga, MD
  • Stati Uniti
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Stati Uniti
        • Reclutamento
        • The University of Alabama at Birmingham
        • Investigatore principale:
          • Gaurav Goyal
        • Contatto:
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90027
        • Reclutamento
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • Investigatore principale:
          • Rima Jubran, MD
        • Contatto:
      • Madera, California, Stati Uniti, 93636
        • Reclutamento
        • Valley Children's Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Faizal Razzaqi, MD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02215
        • Reclutamento
        • Dana-Farber Cancer Institute
        • Investigatore principale:
          • Barbara Degar, MD
        • Contatto:
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10022
        • Reclutamento
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
        • Investigatore principale:
          • Eli Diamond, MD
        • Contatto:
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15219
        • Reclutamento
        • University of Pittsburgh Medical Center
        • Investigatore principale:
          • Steven Allen, MD
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Paziente con rara malattia istiocitica.

I disturbi istiocitici rari includono:

  1. Cutaneo non-LCH: come la famiglia degli xantogranulomi giovanili (JXG) e il reticoloistiocitoma (istiocitoma epitelioide); malattia cutanea di Rosai-Dorfman

  2. Cutaneo con un'importante componente sistemica

    • Xantoma disseminato (XD)
    • Reticoloistiocitosi multicentrica (MRH)

  3. Sistemico non LCH

    • Xantogranuloma giovanile sistemico
    • Malattia di Erdheim-Chester (ECD)
    • Malattia multisistemica di Rosai-Dorfman (RDD).

  4. Istiocitosi maligna

    • Sarcoma istiocitico
    • Sarcoma a cellule di Langerhans
    • Sarcoma a cellule dendritiche interdigitate
    • Tumore a cellule dendritiche indeterminato
  5. Istiocitosi ALK+

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Qualsiasi età alla diagnosi.
  • Diagnosi di una malattia istiocitica rara, stabilita prima o dopo l'apertura del registro.
  • Casi diagnosticati dal gennaio - 01- 1995 fino ad oggi e prospetticamente.
  • Campione di patologia adatto disponibile per la revisione centrale.
  • Consenso informato firmato da un paziente o da un genitore/tutore legale.
  • I pazienti con disabilità cognitiva possono essere inclusi dopo il consenso del tutore legale/genitore.
  • I pazienti deceduti possono essere inclusi a condizione che vengano contattati almeno 6 mesi dopo la morte del figlio e non nel giorno del compleanno o dell'anniversario della morte del figlio.

Criteri di esclusione:

  • Il consenso informato non è stato firmato.
  • Diagnosi diverse da RHD.
  • Pazienti senza campioni patologici disponibili per la revisione centrale.
  • Casi diagnosticati prima del 1995

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Altro

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Raccolta di dati sulla presentazione della malattia, sui trattamenti utilizzati e sui risultati del trattamento nel tempo per i pazienti con diagnosi di RHD per comprendere meglio le malattie e ottimizzare i trattamenti.
Lasso di tempo: I dati verranno analizzati in media ogni anno, il registro sarà attivo per 10 anni.
Raccolta di dati sulla presentazione della malattia, sui trattamenti utilizzati e sui risultati del trattamento nel tempo per i pazienti con diagnosi di RHD per comprendere meglio le malattie e ottimizzare i trattamenti. I dati verranno analizzati in media ogni anno, il registro sarà attivo per 10 anni.
I dati verranno analizzati in media ogni anno, il registro sarà attivo per 10 anni.

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sviluppare linee guida per il trattamento della RHD basate su solidi dati di studi clinici.
Lasso di tempo: I dati verranno analizzati in media ogni anno, il registro sarà attivo per 10 anni.
Sviluppare linee guida per il trattamento della RHD basate su solidi dati di studi clinici. I dati verranno analizzati in media ogni anno, il registro sarà attivo per 10 anni.
I dati verranno analizzati in media ogni anno, il registro sarà attivo per 10 anni.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

The Hospital for Sick Children

Investigatori

  • Investigatore principale: Oussama Abla, MD, The Hospital for Sick Children

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 ottobre 2014

Completamento primario (Stimato)

1 settembre 2028

Completamento dello studio (Stimato)

1 settembre 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

3 novembre 2014

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

4 novembre 2014

Primo Inserito (Stimato)

7 novembre 2014

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

24 giugno 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

18 giugno 2025

Ultimo verificato

1 giugno 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 1000045224

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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