Valutazione dei cambiamenti longitudinali della funzione endoteliale e dello stress ossidativo nei pazienti normotesi con ADPKD

La malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD) è la causa monogenica più comune e la quarta causa di malattia renale allo stadio terminale (ESRD) negli adulti in tutto il mondo. Le malattie cardiovascolari sono le complicanze non cistiche più importanti e continuano ad essere la principale causa di mortalità prematura in questi pazienti. L'ipertensione (HTN) è presente in circa il 50% dei pazienti nelle fasi iniziali e aumenta fino a quasi il 100% all'ESRD. Inoltre, l'HTN contribuisce alla progressione sottostante della malattia renale. È stato dimostrato che la vasodilatazione endotelio-dipendente associata all'ossido nitrico (NO) è compromessa nei piccoli vasi di resistenza sottocutanea di pazienti con ADPKD prima dello sviluppo di HTN. Tuttavia, i principali contributori alla disfunzione vascolare rimangono poco chiari.

L'obiettivo generale dei ricercatori è valutare la presenza e l'estensione della disfunzione endoteliale e la sua associazione con lo stress ossidativo nei giovani pazienti normotesi con ADPKD, con l'obiettivo a lungo termine di un intervento tempestivo per rallentare la progressione della malattia in questi pazienti.

I partecipanti a questo studio valuteranno la loro funzione endoteliale utilizzando una tecnica non invasiva, la tonometria arteriosa periferica (PAT), che ha dimostrato di essere un metodo utile, altamente riproducibile e non dipendente dall'operatore per la valutazione non invasiva della salute vascolare . I ricercatori valuteranno i cambiamenti longitudinali nella funzione endoteliale utilizzando PAT con l'intenzione di stabilire se questa metodologia offre il potenziale di misure non invasive della malattia vascolare precoce nei giovani pazienti normotesi con ADPKD. I marcatori biochimici della disfunzione endoteliale saranno valutati in concomitanza. Inoltre, i ricercatori valuteranno i livelli di stress ossidativo in questi pazienti, con l'intenzione di determinare l'associazione con la disfunzione endoteliale.