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Prova FaCT (prova di test a cascata facilitata)

26 giugno 2026 aggiornato da: Weill Medical College of Cornell University

Prova controllata randomizzata di servizi genetici online accessibili per test a cascata per portatori di mutazione BRCA rispetto alle cure abituali in un ambiente clinico

Lo scopo di questo studio è valutare un intervento che incorpori strategie di coinvolgimento con un navigatore del team medico, un video educativo e servizi di test genetici accessibili per massimizzare i test genetici e l'educazione dei parenti a rischio. In questo studio, i parenti di primo grado che accettano di partecipare riceveranno questo intervento o lo standard di cura. Gli investigatori non sanno se il metodo interventistico facilitato sarà più efficace del metodo standard di cura. Questa ricerca viene condotta perché l'identificazione di pazienti con sindromi ereditarie ginecologiche/cancro al seno è fondamentale per consentire la fornitura di trattamenti oncologici su misura e prevenzione del cancro sia ai pazienti che ai loro parenti a rischio. I test genetici a cascata, definiti come l'estensione dei test genetici ai familiari dei pazienti affetti, si traducono in una valutazione del rischio più precisa e nell'avvio di adeguate strategie di screening e prevenzione del cancro. Pertanto, questo studio confronterà l'efficacia di un intervento facilitato multicomponente per i parenti di primo grado rispetto allo standard di cura in termini di percentuale complessiva di parenti di primo grado che completano il test genetico entro 6 mesi (esito primario).

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Attivo, non reclutante

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

Questo studio prospettico controllato randomizzato confronterà l'efficacia di un intervento di test a cascata facilitato multicomponente. Centocinquanta probandi con diagnosi di mutazione BRCA1/2 saranno arruolati e randomizzati al braccio di intervento rispetto al braccio di controllo. Ai probandi verrà chiesto di condividere i nomi e le informazioni di contatto di tutti i FDR (parenti di primo grado) con cui hanno condiviso i risultati dei test genetici. Verranno reclutati e randomizzati centocinquanta probandi e, pertanto, sulla base della nostra esperienza istituzionale, i ricercatori prevedono in media 3 FDR per probando, quindi fino a 450 FDR. I probandi randomizzati allo standard del gruppo di cura saranno istruiti a condividere una lettera di famiglia (fornendo informazioni sulla mutazione familiare) con i loro FDR e incoraggiare gli FDR a completare i test genetici. Nel gruppo di intervento, un navigatore di pazienti fornirà un supporto facilitato, inclusa una chiamata iniziale di consulenza genetica, un'e-mail con un collegamento a un video educativo e, per le persone interessate a completare i test, un collegamento per creare un account per un kit saliva per test genetici e una chiamata di follow-up per discutere i risultati e garantire che i partecipanti siano in contatto con il loro medico di base o altro medico, a seconda dei casi. I FDR partecipanti completeranno le valutazioni della qualità della vita. Gli FDR trovati con mutazioni BRCA1/2 saranno seguiti per determinare se hanno completato la sorveglianza o l'intervento chirurgico per ridurre il rischio di cancro a seguito dei risultati dei test genetici. Le analisi valuteranno la percentuale di parenti di primo grado che completano il test genetico entro 6 mesi (esito primario), nonché la percentuale che si impegna successivamente in comportamenti raccomandati per la riduzione del rischio entro 18 mesi e la qualità della vita; distribuzioni di tempo tra diagnosi probando e test relativo di primo grado; e potenziali correlazioni di covariate.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
524

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10065
        • Weill Cornell Medicine
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stati Uniti, 27710
        • Duke University
    • Texas
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • MD Anderson Cancer Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. 18 anni di età o più come documentato nella cartella clinica
  2. Parla e legge inglese o spagnolo come riportato dal paziente
  3. Pazienti che attualmente ricevono cure diagnostiche, terapeutiche o di follow-up presso il New York Presbyterian/Weill Cornell Medical Center, il MD Anderson Cancer Center, la Duke University o la Columbia University.
  4. Pazienti con una mutazione BRCA di nuova diagnosi che si presentano per un consulto OPPURE pazienti con mutazioni BRCA note a cui è stata diagnosticata una variante deleteria (patogena) confermata in BRCA1 o BRCA2 nei 12 mesi precedenti, come documentato nella cartella clinica
  5. Mutazione BRCA1/2 inclusa nel pannello di test fornito dal laboratorio di test genetici clinici
  6. Pazienti che hanno almeno un parente a rischio che soddisfa i criteri per i parenti di primo grado

Criteri di esclusione:

  1. Non vuole o non è in grado di fornire il consenso informato.
  2. Non ha accesso alla posta elettronica.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Prevenzione
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm

Gruppo di partecipanti / Arm

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio clinico che riceve un intervento/trattamento specifico o nessun intervento, secondo il protocollo dello studio.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Altro: Standard di cura - Test a cascata mediato da probanda
I probandi randomizzati allo standard del gruppo di cura saranno istruiti a condividere una lettera di famiglia (fornendo informazioni sulla mutazione familiare) con i loro FDR e incoraggiare gli FDR a completare i test genetici.
Altro: Lettera di famiglia (standard di cura)
La lettera di famiglia viene consegnata ai probandi nel braccio di cura standard e fornisce informazioni sulla mutazione familiare e serve a incoraggiare i parenti di primo grado a completare i test genetici.
Altro: Intervento - Test a cascata facilitato
Nel gruppo di intervento, un navigatore di pazienti fornirà un supporto facilitato, inclusa una chiamata iniziale di consulenza genetica, un'e-mail con un collegamento a un video educativo e, per le persone interessate a completare i test, un collegamento per creare un account per un kit di saliva e una chiamata di follow-up per discutere i risultati e garantire che i partecipanti siano in contatto con il loro fornitore di cure primarie o altro medico, a seconda dei casi.
Altro: Video educativo
Il video didattico è fornito dal laboratorio di test genetici clinici e spiega l'importanza e le implicazioni dei test genetici. Questo video educativo è condiviso con i parenti di primo grado nel braccio di intervento
Altro: Kit saliva spedito per test genetici
L'e-mail del FDR verrà inviata al laboratorio di test genetici, Invitae, che consentirà loro di accedere al portale online, creare un account univoco e ordinare gratuitamente un kit saliva per test genetici. Il FDR riceverà il kit e le istruzioni per posta. Il FDR raccoglierà il campione di saliva e rispedirà il campione al laboratorio di analisi genetiche.
Altro: Consulenza telefonica
I FDR saranno contattati e riceveranno consulenza telefonica dopo il test genetico
Sperimentale: Braccio esplorativo
Solo ai probandi del WCM che non soddisfano i criteri di ammissibilità per la randomizzazione ai bracci di intervento e di controllo verrà offerta l'iscrizione a un terzo braccio, in cui riceveranno l'intervento oltre all'opzione di riferimento a gruppi di difesa/supporto dei pazienti tra cui FORCE: Facing Hereditary Cancer EMPOWERED, Sharsheret, SHARE, LatinaSHARE, Oneinforty, Susan G. Komen, Any Mountain e Genetic Support Foundation, per ulteriori indicazioni. Ai probandi iscritti solo a questo terzo braccio verrà chiesto di condividere i nomi e le informazioni di contatto di tutti i parenti di primo, secondo e terzo grado con cui hanno condiviso i risultati dei test genetici. Stimiamo di arruolare fino a 200 soggetti in questo terzo braccio esplorativo (50 probandi e 150 parenti inclusi parenti di primo, secondo e terzo grado).
Altro: Video educativo
Il video didattico è fornito dal laboratorio di test genetici clinici e spiega l'importanza e le implicazioni dei test genetici. Questo video educativo è condiviso con i parenti di primo grado nel braccio di intervento
Altro: Kit saliva spedito per test genetici
L'e-mail del FDR verrà inviata al laboratorio di test genetici, Invitae, che consentirà loro di accedere al portale online, creare un account univoco e ordinare gratuitamente un kit saliva per test genetici. Il FDR riceverà il kit e le istruzioni per posta. Il FDR raccoglierà il campione di saliva e rispedirà il campione al laboratorio di analisi genetiche.
Altro: Consulenza telefonica
I FDR saranno contattati e riceveranno consulenza telefonica dopo il test genetico

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Proporzione di test genetici entro 6 mesi tra FDR in ciascun braccio dello studio
Lasso di tempo: 6 mesi
Per confrontare la percentuale di completamento del test genetico a 6 mesi di follow-up tra i parenti di primo grado (qui indicati come "FDR": figlio, figlia, fratello pieno, sorella piena, madre, padre) di pazienti con un BRCA confermato1 /2 mutazione (denominata "probando") randomizzata al braccio di intervento rispetto allo standard di cura.
6 mesi

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Proporzione di parenti di primo grado che successivamente si impegnano in comportamenti raccomandati per la riduzione del rischio entro 18 mesi
Lasso di tempo: 18 mesi
Confrontare la proporzione di coinvolgimento nei comportamenti di riduzione del rischio entro 18 mesi di follow-up.
18 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Weill Medical College of Cornell University

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
Basser Research Center for BRCA

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Melissa K Frey, MD, MS, Weill Medical College of Cornell University

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
21 luglio 2021

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
18 settembre 2025

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
18 settembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
27 ottobre 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
27 ottobre 2020

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
3 novembre 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
30 giugno 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
26 giugno 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 giugno 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 20-03021615

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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