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Studio sulla sicurezza e l'efficacia del trapianto di cellule CD34+ autologhe trasdotte con il vettore lentivirale G2ARTE che esprime il cDNA DCLRE1C in pazienti affetti da immunodeficienza combinata grave carente di artemide (DCLRE1C) (ARTEGENE) (ARTEGENE)

24 marzo 2026 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Uno studio di fase 1/2 in aperto non randomizzato, multicentrico, a braccio singolo che valuta la sicurezza e l'efficacia della terapia genica dell'immunodeficienza combinata grave (SCID) causata da mutazioni nel gene DCLRE1C umano (Artemis) mediante trapianto di una singola dose di autologo Cellule CD34+ trasdotte ex vivo con il vettore lentivirale G2ARTE che esprime il cDNA DCLRE1C

Lo scopo di questo studio è valutare la sicurezza e l'efficacia della terapia genica dell'immunodeficienza combinata grave (SCID) causata da mutazioni nel gene umano DCLRE1C (Artemis) mediante trapianto di una singola dose di cellule CD34+ autologhe trasdotte ex vivo con il G2ARTE vettore lentivirale che esprime il cDNA DCLRE1C.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Interventistico

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
7

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Backup dei contatti dello studio

  • Nome: Jinmi BAEK, Master
  • Numero di telefono: +33 1 42 19 28 49
  • Email: jinmi.baek@aphp.fr

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75015
        • Reclutamento
        • Department of Pediatric Immunology, Hematology and Rheumatology UIHR, Necker-Enfants Malades Hospital
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 2 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Paziente meno di un anno
  • Pazienti SCID con mutazioni bialleliche confermate nel gene Artemis (DCLRE1C).
  • Assenza di un donatore genoidentico HLA o senza donatore non correlato HLA compatibile rapidamente disponibile (entro sei settimane dalla diagnosi)
  • Il paziente può essere trattato con terapia genica senza indugio in caso di infezioni attive potenzialmente letali che compromettano la prognosi a breve termine e per le quali il ritardo nella ricerca di un donatore fenoidentico sia incompatibile con le condizioni di salute del paziente. Le infezioni attive potenzialmente letali sono definite come: infezione respiratoria virale, infezione da CMV, infezione da adenovirus, BCGite disseminata o altre infezioni di grado ≥ 4 secondo la scala CTCAE
  • I genitori, il paziente del tutore hanno firmato il consenso informato.

Criteri di esclusione

  • Riluttanza a tornare per il follow-up durante i primi 2 anni di studio e il follow-up a lungo termine
  • Infezioni da HIV-1 o 2 o HTLV1
  • Ipersensibilità al nivestim o al busulfan
  • Incapace di tollerare l'anestesia generale e/o il prelievo di midollo o il prelievo di cellule staminali del sangue periferico (aferesi) o l'inserimento di un catetere venoso centrale.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm

Gruppo di partecipanti / Arm

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio clinico che riceve un intervento/trattamento specifico o nessun intervento, secondo il protocollo dello studio.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Sperimentale: Prodotto farmaceutico ARTEGENE
Cellule CD34+ autologhe purificate trasdotte con un vettore lentivirale autoinattivato, esprimenti il ​​gene DCLRE1C (alias Artemis)
Genetico: Prodotto farmaceutico ARTEGENE
Ogni paziente riceverà una singola infusione endovenosa del farmaco ARTEGENE a D0.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Incidenza della mortalità correlata al trapianto
Lasso di tempo: Fino a 100 giorni dopo il trattamento
Fino a 100 giorni dopo il trattamento
Incidenza della mortalità correlata al trapianto
Lasso di tempo: A 6 mesi dopo il trattamento
A 6 mesi dopo il trattamento
Numero di copie del transgene sulle cellule mononucleari del sangue periferico (PBMC)
Lasso di tempo: Fino a 15 anni dopo il trattamento
mediante qPCR
Fino a 15 anni dopo il trattamento
Numero di copie del transgene su popolazioni di cellule ordinate
Lasso di tempo: Fino a 15 anni dopo il trattamento
Determinato su popolazioni cellulari ordinate linfociti T CD15+, CD14+, CD19+, CD56+ e CD3+ mediante qPCR
Fino a 15 anni dopo il trattamento
Rilevamento del lentivirus competente per la replicazione (RCL)
Lasso di tempo: 3 mesi dopo il trattamento
3 mesi dopo il trattamento
Assenza di eventi avversi gravi dovuti a mutagenesi inserzionale
Lasso di tempo: Fino a 15 anni dopo il trattamento
Fino a 15 anni dopo il trattamento
Variazione dei livelli di mRNA di Artemis
Lasso di tempo: Al giorno 0, 12 mesi e 24 mesi dopo il trattamento
mediante RT-qPCR eseguita sulle cellule CD34+ trasdotte nella sostanza farmacologica e sulle cellule mononucleate del sangue periferico (PBMC)
Al giorno 0, 12 mesi e 24 mesi dopo il trattamento
Eventi avversi
Lasso di tempo: Fino a 15 anni dopo il trattamento
Frequenza e gravità degli eventi avversi clinici e cambiamenti nei parametri di laboratorio
Fino a 15 anni dopo il trattamento
Numero di copie del transgene nelle cellule CD34+ trasdotte nella sostanza farmacologica
Lasso di tempo: Al giorno 0
mediante qPCR
Al giorno 0
Variazione del numero totale di cellule T
Lasso di tempo: 6, 12, 24 mesi dopo il trattamento
mediante citometria a flusso
6, 12, 24 mesi dopo il trattamento
Cambiamento nella distribuzione delle diverse sottopopolazioni
Lasso di tempo: 6, 12, 24 mesi dopo il trattamento
mediante citometria a flusso, in base alla conta leucocitaria: cellule T CD4+ e CD8+ naïve e attivate/di memoria saranno valutate utilizzando marcatori CCR7/CD45RA/CD45RO. I primi emigranti timici saranno monitorati rilevando i linfociti T CD31+CD45RA+CD4+; I linfociti T CD8+ e CD4+ di memoria simili a cellule staminali saranno quantificati contando i linfociti T CCR7+CD45RA+CD8+. Valutazione della distribuzione delle cellule T TCRαβ e TCRγδ
6, 12, 24 mesi dopo il trattamento
Variazione della proliferazione in vitro dei linfociti T in presenza di mitogeni e antigeni
Lasso di tempo: 6, 12, 24 mesi dopo il trattamento
6, 12, 24 mesi dopo il trattamento
Cambiamento nel repertorio dei linfociti T
Lasso di tempo: 12, 24 mesi dopo il trattamento
tramite sequenziamento ad alto rendimento del TCR
12, 24 mesi dopo il trattamento
Valutazione del compartimento dei linfociti B
Lasso di tempo: 6 mesi dopo il trattamento
analisi delle sottopopolazioni di cellule B circolanti mediante citometria a flusso: cellule CD19+ totali, naive (CD19+IgD+CD27-), memoria commutata (CD19+IgD-CD27+), zona marginale (CD19+IgD+CD27+), transizionale (CD19+IgD +CD27-CD24altoCD38+), 21basso (CD19+CD38-CD21basso). Livelli di immunoglobuline (IgG, A, M ed E) e produzione di anticorpi specifici dopo l'immunizzazione (se applicabile)
6 mesi dopo il trattamento
Valutazione del compartimento dei linfociti B
Lasso di tempo: A 12 mesi dopo il trattamento
analisi delle sottopopolazioni di cellule B circolanti mediante citometria a flusso: cellule CD19+ totali, naive (CD19+IgD+CD27-), memoria commutata (CD19+IgD-CD27+), zona marginale (CD19+IgD+CD27+), transizionale (CD19+IgD +CD27-CD24altoCD38+), 21basso (CD19+CD38-CD21basso). Livelli di immunoglobuline (IgG, A, M ed E) e produzione di anticorpi specifici dopo l'immunizzazione (se applicabile)
A 12 mesi dopo il trattamento
Valutazione del compartimento dei linfociti B
Lasso di tempo: A 24 mesi dopo il trattamento
analisi delle sottopopolazioni di cellule B circolanti mediante citometria a flusso: cellule CD19+ totali, naive (CD19+IgD+CD27-), memoria commutata (CD19+IgD-CD27+), zona marginale (CD19+IgD+CD27+), transizionale (CD19+IgD +CD27-CD24altoCD38+), 21basso (CD19+CD38-CD21basso). Livelli di immunoglobuline (IgG, A, M ed E) e produzione di anticorpi specifici dopo l'immunizzazione (se applicabile)
A 24 mesi dopo il trattamento

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Fine dell'infezione in corso prima del trapianto
Lasso di tempo: Fino a 15 anni dopo il trattamento
Fino a 15 anni dopo il trattamento
Cinetica della ricostituzione immunitaria
Lasso di tempo: Fino a 15 anni dopo il trattamento
Cinetica della ricostituzione immunitaria
Fino a 15 anni dopo il trattamento
Evento avverso
Lasso di tempo: Fino a 15 anni dopo il trattamento
L'evento avverso sarà misurato utilizzando CTCAE
Fino a 15 anni dopo il trattamento

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Direttore dello studio: Alessandra MAGNANI, MD, PhD, Department of Biotherapy,LTCG, Necker-Enfants Malades Hospital
  • Direttore dello studio: Chantal Lagresle-Peyrou, MD, Imagine

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
19 luglio 2023

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
19 novembre 2041

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
19 novembre 2041

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
27 agosto 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
27 settembre 2021

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
8 ottobre 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
27 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
24 marzo 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • D20180302
  • 2019-003555-11 (Numero EudraCT)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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