Cambiamenti cerebrali nei pazienti con distonia focale della mano

• CRITERIO DI INCLUSIONE:

A. I pazienti avranno distonia focale della mano clinicamente documentata. Questo criterio sarà stabilito dallo screening preliminare nella clinica ambulatoriale della sezione di controllo motorio umano del NINDS.

B. I pazienti (maschi o femmine) avranno un'età compresa tra i 18 ei 65 anni. Le pazienti di sesso femminile in età fertile avranno un test di gravidanza, che deve essere negativo e un colloquio prima dello studio per garantire che le pazienti in gravidanza non partecipino allo studio. Ai soggetti verrà chiesto di astenersi dall'alcol per una settimana prima dello studio.

C. Saranno inclusi venti volontari sani; i volontari saranno sottoposti a screening nella clinica ambulatoriale della sezione di controllo motorio umano del NINDS e saranno sottoposti a esami neurologici e fisici. Saranno esclusi i volontari sani con malattie croniche, che assumono farmaci che influiscono sul sistema nervoso centrale. Ai soggetti verrà chiesto di astenersi dall'alcol per una settimana prima dello studio. Le volontarie in età fertile avranno un test di gravidanza, che deve essere negativo e un colloquio prima dello studio per garantire che i soggetti in gravidanza non partecipino allo studio.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

Saranno esclusi i seguenti soggetti:

A. Soggetti di età inferiore ai 18 anni e superiore ai 65 anni.

B. Soggetti con reperti MRI compatibili con tumori cerebrali, ictus, traumi o MAV.

C. Pazienti con disturbi neurologici progressivi diversi dalla distonia.

D. Soggetti con malattia neuropsichiatrica passata o presente, trauma cranico con perdita di coscienza, epilessia, malattia cerebrovascolare, emicrania, storia passata e presente di abuso di alcol, condizioni mediche che possono alterare la struttura cerebrale.

E. Soggetti con cancro, ad eccezione del cancro della pelle.

F. Soggetti incapaci di prestare un consenso informato

G. Soggetti in gravidanza o allattamento

H. Pazienti che sono attualmente in trattamento con benzodiazepine, che si legano ai recettori GABA-A e competeranno direttamente con il flumazenil per il legame; baclofen che lega i recettori GABA-B; flunitrazepam, un agonista del recettore delle benzodiazepine; o triazolam, un modulatore allosterico parziale dei recettori GABA A. I pazienti devono interrompere l'assunzione di questi farmaci per quattro settimane prima di entrare nello studio.

I. Pazienti che hanno avuto recenti (entro 3 mesi) iniezioni di BoTox. Le iniezioni di tossina botulinica A (BoTox) sono comunemente utilizzate per alleviare il dolore e gli spasmi muscolari dei pazienti distonici.

Partecipazione dei bambini

I pazienti o i soggetti sani di età inferiore ai 18 anni saranno esclusi dallo studio per i seguenti motivi:

(i) La dose di radiazioni assorbita per mCi è relativamente più alta e gli effetti farmacodinamici sono maggiori nei bambini rispetto agli adulti. (ii) Da questo studio non si prevede alcun beneficio diretto per i singoli pazienti. Lo studio è di "rischio maggiore del minimo", e quindi non soddisfa il criterio di 45 CFR 46 Sottoparte D (la "prospettiva di beneficio diretto") che disciplina la partecipazione dei bambini alla ricerca.