Stimolazione cerebrale profonda in pazienti con distonia (STN DBS)

La distonia è un disturbo cerebrale raro in cui è presente un tono muscolare anormale che produce torsioni, movimenti contorti e posture anomale. È associato ad un'attività elettrica anormale in due gruppi di cellule nervose nel cervello chiamate globo pallido interno (GPi) e nucleo subtalamico (STN). La stimolazione cerebrale profonda (DBS) ha dimostrato di essere un trattamento efficace nei pazienti con distonia refrattaria dal punto di vista medico ed è attualmente approvata per entrambi gli obiettivi GPi e STN nell'ambito di un'esenzione per dispositivi umanitari (HDE) per l'uso nella distonia primaria segmentale e generalizzata, nonché distonia cervicale focale. La DBS GPi sembra essere efficace per la distonia focale e segmentale refrattaria ai farmaci che colpisce le regioni craniche e cervicali in serie in aperto, ma recentemente la stimolazione GPi è stata associata a disturbi motori sottili in regioni del corpo precedentemente non distoniche (cioè braccia e gambe ) in questa popolazione di pazienti. È stato anche segnalato che la DBS del STN è efficace per il trattamento della distonia generalizzata e cervicale in piccoli studi in aperto. STN DBS per le regioni craniche e cervicali può fornire un'efficacia simile nel trattamento della distonia come GPi DBS, ma senza effetti motori indotti dalla stimolazione indesiderati. Gli obiettivi di questo studio sono valutare la sicurezza e l'efficacia di STN DBS per la distonia. Fino a venticinque pazienti saranno selezionati, acconsentiti e arruolati in questo studio. Tutti i pazienti saranno sottoposti a STN DBS bilaterale per distonia. I partecipanti saranno valutati prima e dopo l'intervento con la scala di valutazione della distonia standard Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale (TWSTRS) e un questionario per il paziente verrà somministrato dopo l'intervento per determinare se i pazienti stanno vivendo effetti avversi motori indotti dalla stimolazione e saranno registrati per il monitoraggio della sicurezza . Questo studio pilota fornirà risultati preliminari di efficacia in aperto per la DBS STN nel trattamento della distonia primaria e aiuterà a determinare se questo obiettivo debba essere confrontato con la DBS GPi in uno studio più ampio in doppio cieco.