Djup hjärnstimulering hos patienter med dystoni (STN DBS)

Dystoni är en ovanlig hjärnsjukdom där det finns onormal muskeltonus som ger vridning, vridningsrörelser och onormala ställningar. Det är associerat med onormal elektrisk aktivitet i två grupper av nervceller i hjärnan som kallas globus pallidus internus (GPi) och subtalamuskärnan (STN). Djup hjärnstimulering (DBS) har visat sig vara en effektiv behandling hos patienter med medicinskt refraktär dystoni och är för närvarande godkänd för både GPi- och STN-målen under en humanitär enhetsundantag (HDE) för användning vid segmentell och generaliserad primär dystoni samt fokal cervikal dystoni. GPi DBS verkar vara effektivt för läkemedelsrefraktär fokal och segmentell dystoni som påverkar de kraniala och cervikala regionerna i öppna serier, men nyligen har GPi-stimulering associerats med subtila motoriska störningar i tidigare icke-dystoniska kroppsregioner (d.v.s. armar och ben). ) i denna patientpopulation. DBS av STN har också rapporterats vara effektiv för att behandla generaliserad och cervikal dystoni i små öppna prövningar. STN DBS för kraniala och cervikala regioner kan ge liknande effekt vid behandling av dystoni som GPi DBS, men utan oönskade stimuleringsinducerade motoriska effekter. Syftet med denna studie är att utvärdera säkerheten och effekten av STN DBS för dystoni. Upp till tjugofem patienter kommer att screenas, samtyckas och registreras i denna studie. Alla patienter kommer att genomgå bilateral STN DBS för dystoni. Deltagarna kommer att utvärderas pre- och postoperativt med standard dystoniklassificeringsskala Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale (TWSTRS), och ett patientformulär kommer att administreras postoperativt för att avgöra om patienter upplever stimuleringsinducerade motoriska biverkningar och kommer att loggas för säkerhetsövervakning . Denna pilotstudie kommer att ge preliminära öppna effektresultat för STN DBS vid behandling av primär dystoni och kommer att hjälpa till att avgöra om detta mål ska jämföras med GPi DBS i en större dubbelblind studie.