CSE autologhe ripristinate con β-globina in pazienti con β-talassemia maggiore

Criterio di inclusione:

• 5-15 anni. Clinicamente diagnosticata come β-talassemia major con fenotipo di mutazione del gene IVS-654;
• I soggetti o almeno un tutore/agente legale comprendono e firmano volontariamente il consenso informato.
• Soggetti non affetti da EBV, HIV, CMV, TP, HAV, HBV e HCV.
• Condizione corporea dei soggetti idonea al trapianto di cellule staminali autologhe.

Criteri di esclusione:

- Soggetti accettabili per il trapianto di cellule staminali ematopoietiche allogeniche e avere un donatore correlato completamente compatibile disponibile.

Infezione batterica, virale o fungina attiva. Trattata con eritropoietina prima di 3 mesi. Membro diretto della famiglia con qualsiasi tumore ematologico noto. Soggetti con gravi disturbi psichiatrici per essere incapaci di collaborare. Recentemente diagnosticata come malaria. Storia di malattia autoimmune complessa. Persistente valore di aspartato transaminasi (AST), alanina transaminasi (ALT) o bilirubina totale > 3 volte il limite superiore della norma (ULN).

Soggetti con gravi malattie cardiache, polmonari e renali. Con grave sovraccarico di ferro. Qualsiasi altra condizione che renderebbe il soggetto non idoneo per l'HSCT, come determinato dal medico che si occupa del trapianto o dallo sperimentatore.

Soggetti che stanno ricevendo un trattamento da un altro studio clinico o che hanno ricevuto un'altra terapia genica.

Soggetti o tutori avevano resistito alla guida del medico curante. - Soggetti che i ricercatori non ritengono appropriati per la partecipazione a questo studio clinico.