Studio sull'idrossiclorochina in pazienti con sindrome di Alport legata all'X in Cina (CHXLAS) (CHXLAS)

Criterio di inclusione:

• Maschio o femmina;
• Età 3-18 anni;
• Diagnosi della sindrome di Alport mediante test genetici (mutazione documentata in un gene associato alla sindrome di Alport, tra cui COL4A3, COL4A4 o COL4A5) o valutazione istologica mediante microscopia elettronica;
• Screening eGFR ≥ 90 ml/min/1,73 mq;
• ACE inibitore e/o ARB, il regime posologico deve essere stabile per almeno 4 settimane prima dello screening;
• Non sono stati utilizzati farmaci antireumatici come l'idrossiclorochina;
• Disponibilità e capacità di rispettare le visite programmate, il piano di trattamento, i test di laboratorio e le altre procedure dello studio;

Criteri di esclusione:

• Cause di malattia renale cronica a parte la sindrome di Alport (incluse ma non limitate ad altre malattie ereditarie che portano a malattia renale cronica, nefropatia diabetica, nefropatia ipertensiva, nefrite da lupus, nefropatia da IgA);
• Precedente esposizione all'idrossiclorochina;
• Emodialisi cronica in corso o terapia di dialisi peritoneale;
• Destinatario di trapianto renale;
• Qualsiasi malattia clinicamente significativa entro 4 settimane prima dello screening o condizione medica o chirurgica (diversa dalla sindrome di Alport) che potrebbe interferire con la compliance allo studio del soggetto; confondere i risultati dello studio; sicurezza dei soggetti da impatto; o alterare in modo significativo l'assorbimento, la distribuzione, il metabolismo o l'escrezione dei farmaci;
• Partecipazione ad altri studi clinici interventistici;
• Ipersensibilità nota a qualsiasi componente del farmaco in studio.