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Uno studio cardine di N-acetil-L-leucina sulla malattia di Niemann-Pick di tipo C

30 marzo 2026 aggiornato da: IntraBio Inc

Effetti della N-acetil-L-leucina sulla malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC): uno studio incrociato di fase III, randomizzato, controllato con placebo, in doppio cieco

Uno studio terapeutico cardine, randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo, multicentrico per pazienti di età pari o superiore a 4 anni con una diagnosi confermata di malattia di Niemann Pick di tipo C (NPC). L'obiettivo di questo studio è valutare la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia di N-acetil-L-leucina (IB1001) rispetto allo standard di cura.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio di fase III multinazionale, randomizzato, controllato con placebo, in doppio cieco, cross-over che valuterà la sicurezza e l'efficacia di N-acetil-L-leucina (IB1001) rispetto al placebo per il trattamento di Niemann-Pick di tipo C malattia (NPC).

I pazienti saranno valutati durante tre periodi di studio: un periodo basale (circa 2 settimane), dopo il quale saranno randomizzati (1:1) per ricevere il trattamento con IB1001 o Placebo per circa 12 settimane durante il primo periodo di intervento ("Periodo IO"). Dopo il Periodo I, i pazienti passeranno per ricevere il trattamento opposto (IB1001 o Placebo) per circa 12 settimane durante un secondo periodo di intervento ("Periodo II).

I pazienti saranno valutati due volte durante ogni periodo di studio. Ai pazienti che hanno partecipato allo studio può essere offerta l'opportunità di passare a una fase di estensione, che è pianificata per consentire ai pazienti di avere un ulteriore accesso a IB1001.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

53

Fase

  • Fase 3

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Australia
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australia, 3050
        • Attivo, non reclutante
        • The Royal Melbourne Hospital
  • Cechia
      • Prague, Cechia, 128 08
        • Attivo, non reclutante
        • First Faculty of Medicine, Charles University Hospital Prague
  • Germania
      • Giessen, Germania, 35389
        • Attivo, non reclutante
        • University of Giessen
      • Hamburg, Germania, 20246
        • Completato
        • University of Hamburg
      • Höchheim, Germania, 65239
        • Attivo, non reclutante
        • SphinCS - Institute of Clinical Science in Lysosomal Storage Disorders
      • München, Germania, 80539
        • Non ancora reclutamento
        • Ludwig Maximilian University of Munich
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Susanne Schneider-Pils, MD
      • Münster, Germania, 48149
        • Attivo, non reclutante
        • University Hospital Münster
  • Olanda
      • Amsterdam, Olanda, 1105
        • Reclutamento
        • Amsterdam UMC
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Marion Brands, MD
  • Regno Unito
      • London, Regno Unito
        • Attivo, non reclutante
        • Royal Free London NHS Foundation Trust
      • London, Regno Unito, WC1N 3JH
        • Attivo, non reclutante
        • Great Ormond Street Hospital
      • Manchester, Regno Unito, M13 9WL
        • Attivo, non reclutante
        • Royal Manchester Children's Hospital
  • Slovacchia
      • Bratislava, Slovacchia, 833 40
        • Attivo, non reclutante
        • Comenius University in Bratislva
  • Stati Uniti
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Stati Uniti, 55905
        • Completato
        • Mayo Clinic
  • Svizzera
      • Bern, Svizzera, 3010
        • Attivo, non reclutante
        • University Hospital Bern Inselspital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

4 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Consenso informato scritto firmato dal paziente e/o dal suo rappresentante legale/genitore/testimone imparziale
  2. Maschio o femmina di età ≥4 anni con una diagnosi genetica confermata di NPC al momento della firma del consenso informato.

  3. Le donne in età fertile, definite come donne in premenopausa in grado di rimanere incinta, saranno incluse se sono sessualmente inattive (sessualmente astinenti per 14 giorni prima della prima dose e confermano di continuare fino a 28 giorni dopo l'ultima dose) o che usano uno dei seguenti contraccettivi altamente efficaci (ad es. risulta in

    1. dispositivo intrauterino (IUD);
    2. sterilizzazione chirurgica del partner (vasectomia per minimo 6 mesi);
    3. contraccezione ormonale combinata (contenente estrogeni o progestinici) associata all'inibizione dell'ovulazione (orale, intravaginale o transdermica);
    4. contraccezione ormonale a base di solo progestinico associata all'inibizione dell'ovulazione (orale, iniettabile o impiantabile);
    5. sistema intrauterino di rilascio dell'ormone (IUS);
    6. occlusione tubarica bilaterale.

  4. Donne in età non fertile che sono state sottoposte a una delle seguenti procedure di sterilizzazione almeno 6 mesi prima della prima dose:

    1. sterilizzazione isteroscopica;
    2. legatura delle tube bilaterale o salpingectomia bilaterale;
    3. isterectomia;
    4. ovariectomia bilaterale; O essere in postmenopausa con amenorrea da almeno 1 anno prima della prima dose e livelli sierici di ormone follicolo-stimolante (FSH) coerenti con lo stato postmenopausale. L'analisi dell'FSH per le donne in postmenopausa verrà eseguita durante lo screening. I livelli di FSH dovrebbero essere nell'intervallo postmenopausale come determinato dal laboratorio centrale.

  5. Il paziente maschio non vasectomizzato accetta di utilizzare un preservativo con spermicida o di astenersi dai rapporti sessuali durante lo studio fino a 90 giorni dopo l'ultima dose del farmaco in studio e la partner femminile accetta di rispettare i criteri di inclusione 3 o 4.

    Per un maschio vasectomizzato che ha subito la vasectomia 6 mesi o più prima dell'inizio dello studio, è necessario che utilizzino un preservativo durante i rapporti sessuali. Un maschio che è stato vasectomizzato meno di 6 mesi prima dell'inizio dello studio deve seguire le stesse restrizioni di un maschio non vasectomizzato.

  6. Se maschio, il paziente accetta di non donare lo sperma dalla prima dose fino a 90 giorni dopo l'ultima dose.

  7. I pazienti devono rientrare in:

    a) Un punteggio SARA di 7 ≤ X ≤ 34 punti (su 40) E b) O: i. All'interno dell'intervallo 2-7 (intervallo 0-8) del subtest Andatura della scala SARA OPPURE ii. Essere in grado di eseguire il 9-Hole Peg Test con la mano dominante (9HPT-D) (sottotest SCAFI) in 20 ≤ X ≤150 secondi.

  8. Peso ≥15 kg allo screening.

  9. I pazienti sono disposti a rivelare i loro farmaci/terapie esistenti per (i sintomi) di NPC, compresi quelli nell'elenco dei farmaci proibiti. Farmaci/terapie non vietate (medicinali autorizzati per NPC [ad es. miglustat], logopedia e fisioterapia) sono consentiti a condizione che:

    1. Lo sperimentatore non ritiene che il farmaco/la terapia interferirà con il protocollo/i risultati dello studio
    2. I pazienti hanno ricevuto una dose/durata e tipo di terapia stabili per almeno 42 giorni prima della Visita 1 (Baseline 1)
    3. I pazienti sono disposti a mantenere una dose stabile/non modificare la terapia per tutta la durata dello studio.
  10. Una comprensione delle implicazioni della partecipazione allo studio, fornita nelle informazioni scritte del paziente e nel consenso informato da parte dei pazienti o del loro rappresentante legale/genitore, e dimostra la volontà di rispettare le istruzioni e partecipare alle visite di studio richieste (per i bambini questo criterio sarà valutato anche in genitori o tutori nominati).

Criteri di esclusione:

  1. Pazienti che non sono in grado di seguire costantemente Pazienti con ipersensibilità nota o anamnesi di ipersensibilità a:

    1. Acetil-Leucina (DL-, L-, D-) o derivati.
    2. Eccipienti la bustina IB1001 (vale a dire isomalto, ipromellosa e aroma di fragola).
    3. Eccipienti la bustina placebo (vale a dire isomalto, ipromellosa, aroma di fragola, acido citrico, cellulosa microcristallina, lattosio, denatonium benzoato).
  2. Partecipazione simultanea a un altro studio clinico o partecipazione a qualsiasi studio clinico che comporti la somministrazione di un medicinale sperimentale (IMP; "farmaco in studio") per almeno 42 giorni prima della Visita 1. A discrezione dello sperimentatore, del monitor medico e dello sponsor, il periodo di sospensione per IMP specifici può essere più lungo in base all'attività farmacologica e alla farmacocinetica del farmaco.
  3. Pazienti con una condizione fisica, cognitiva o psichiatrica che, a discrezione dello sperimentatore e in consultazione con il Medical Monitor e lo Sponsor (se applicabile), può mettere a rischio il paziente, può confondere i risultati dello studio o può interferire con la partecipazione del paziente nello studio clinico, ovvero eseguire in modo affidabile le valutazioni dello studio.
  4. Uso noto o persistente, uso improprio o dipendenza da farmaci, droghe o alcol.
  5. Gravidanza in corso o pianificata o donne che allattano.
  6. Pazienti con grave compromissione della vista o dell'udito (che non viene corretta da occhiali o apparecchi acustici) che, a discrezione dello sperimentatore, interferisce con la loro capacità di eseguire le valutazioni dello studio.
  7. Pazienti a cui è stata diagnosticata l'artrite o altri disturbi muscoloscheletrici che interessano articolazioni, muscoli, legamenti e/o nervi che di per sé influiscono sulla mobilità del paziente e, a discrezione dello sperimentatore, interferiscono con la sua capacità di eseguire le valutazioni dello studio.

  8. Pazienti che non vogliono e/o non sono in grado di sottoporsi a uno dei seguenti farmaci proibiti per un periodo di 42 giorni prima della Visita 1 (Valore di riferimento 1) e rimangono senza farmaci proibiti fino alla Visita 6.

    1. N-acetil-DL-leucina (ad es. Tanganile®);
    2. N-acetil-L-leucina (vietata se non fornita come IMP nello studio IB1001-301);
    3. Sulfasalazina;

    4. Rosuvastatina.

      -

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione incrociata
  • Mascheramento: Quadruplicare

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: N-acetil-L-leucina (IB1001)
Somministrazione orale (granulo in bustina per sospensione in acqua, succo d'arancia o latte di mandorla). I pazienti di età ≥13 anni riceveranno una dose giornaliera totale di 4 g/die (somministrata come 3 dosi al giorno); pazienti
Droga: N-Acetil-L-Leucina
N-acetil-L-leucina è un estere di amminoacido modificato che viene somministrato per via orale (granulato per sospensione in bustina)
Altri nomi:
  • IB1001
Comparatore placebo: Comparatore placebo
Somministrazione orale (granulo in bustina per sospensione in acqua, succo d'arancia o latte di mandorla). I pazienti di età ≥13 anni riceveranno una dose giornaliera totale di 4 g/die (somministrata come 3 dosi al giorno); pazienti
Altro: Placebo
Bustina di placebo abbinata

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Scala per la valutazione e la valutazione dell'atassia (tutte le giurisdizioni tranne gli Stati Uniti)
Lasso di tempo: Fine del periodo I (settimana 12) vs Fine del periodo 2 (settimana 24)
Fine del periodo I (settimana 12) vs Fine del periodo 2 (settimana 24)
Scala modificata per la valutazione e la valutazione dell'atassia (solo Stati Uniti)
Lasso di tempo: Fine del periodo I (settimana 12) vs Fine del periodo 2 (settimana 24)
Fine del periodo I (settimana 12) vs Fine del periodo 2 (settimana 24)

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Indice funzionale atassia spinocerebellare (SCAFI)
Lasso di tempo: Fine del periodo I (settimana 12) vs Fine del periodo 2 (settimana 24)
Fine del periodo I (settimana 12) vs Fine del periodo 2 (settimana 24)
Scala di valutazione della disabilità modificata
Lasso di tempo: Fine del periodo I (settimana 12) vs Fine del periodo 2 (settimana 24)
Fine del periodo I (settimana 12) vs Fine del periodo 2 (settimana 24)
Impressioni cliniche globali del medico/assistente/paziente (CGI)
Lasso di tempo: Fine del periodo I (settimana 12) vs Fine del periodo 2 (settimana 24)
Fine del periodo I (settimana 12) vs Fine del periodo 2 (settimana 24)
EuroQuol- Scala della qualità della vita a 5 dimensioni (EQ-5D).
Lasso di tempo: Fine del periodo I (settimana 12) vs Fine del periodo 2 (settimana 24)
Fine del periodo I (settimana 12) vs Fine del periodo 2 (settimana 24)
Scala per la valutazione e la valutazione dell'atassia (solo Stati Uniti)
Lasso di tempo: Fine del periodo I (settimana 12) vs Fine del periodo 2 (settimana 24)
Fine del periodo I (settimana 12) vs Fine del periodo 2 (settimana 24)

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Lasso di tempo
Scala di gravità clinica di tipo C della malattia di Niemann-Pick (NPC-CSS)
Lasso di tempo: Fine del periodo I (settimana 12) vs Fine del periodo 2 (settimana 24)
Fine del periodo I (settimana 12) vs Fine del periodo 2 (settimana 24)
Scala di gravità clinica di tipo C della malattia di Niemann-Pick a 5 domini (NPC-CSS)
Lasso di tempo: Fine del periodo I (settimana 12) vs Fine del periodo 2 (settimana 24)
Fine del periodo I (settimana 12) vs Fine del periodo 2 (settimana 24)
Impressioni cliniche globali (CGI) dello sperimentatore/del caregiver/del paziente
Lasso di tempo: Fine del periodo I (settimana 12) vs Fine del periodo 2 (settimana 24)
Fine del periodo I (settimana 12) vs Fine del periodo 2 (settimana 24)
Scala modificata per la valutazione e la classificazione dell'atassia (tutte le giurisdizioni tranne gli Stati Uniti)
Lasso di tempo: Fine del periodo I (settimana 12) vs Fine del periodo 2 (settimana 24)
Fine del periodo I (settimana 12) vs Fine del periodo 2 (settimana 24)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

IntraBio Inc

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

30 giugno 2022

Completamento primario (Stimato)

12 giugno 2030

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

6 dicembre 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

6 dicembre 2021

Primo Inserito (Effettivo)

20 dicembre 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

3 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

30 marzo 2026

Ultimo verificato

1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • IB1001-301

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

I risultati dello studio saranno pubblicati entro un ragionevole lasso di tempo dal completamento. In questi risultati possono essere disponibili dati di singoli pazienti pseudonimizzati.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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