Biopsia a tutto spessore contro aspirazione rettale nella diagnosi della malattia di Hirschsprungs (BIOPSY)

Le procedure diagnostiche che comportano la necessità di ottenere chirurgicamente materiale tissutale comportano il rischio di complicanze e il rischio di essere inconcludenti per vari motivi. Ridurre il rischio di test diagnostici inconcludenti con la massima sensibilità e specificità è di grande importanza in tutte le procedure diagnostiche.

Una biopsia rettale a tutto spessore (FTB) include sia il plesso nervoso sottomucoso che quello mioenterico per la valutazione istologica della presenza di cellule gangliari e fibre nervose ipertrofiche. L'FTB viene eseguito in anestesia generale (GA), la biopsia viene tagliata con le forbici sotto la visualizzazione diretta dell'intestino e con la sutura del difetto bioptico. L'altro metodo è una biopsia di aspirazione (RSB) in cui la biopsia è più superficiale acquisendo solo gli strati sottomucosi. Gli RSB vengono eseguiti con un rettoscopio appositamente progettato e la biopsia viene ottenuta sotto pressione negativa all'interno dell'ambito, senza guida visiva. Questa procedura può essere eseguita senza anestesia nei bambini di 1 anno e non richiede la sutura dell'intestino.

Il problema con RSB in particolare potrebbe essere che la biopsia è troppo superficiale o di dimensioni troppo ridotte per una corretta valutazione patologica. Di conseguenza il bambino deve sottoporsi a una nuova procedura. Esiste anche il rischio di risultati falsi positivi o falsi negativi, che è un serio problema clinico che comporta il rischio di eseguire interventi chirurgici estesi in un bambino altrimenti sano.

Le biopsie inconcludenti differiscono ampiamente da una serie all'altra. Ma i due studi più grandi mostrano un tasso di biopsie inconcludenti al 10% per RSB e al 5% per FTB. (Freidmacher e Bjorn). Il profilo della biopsia è simile con meno dell'1% di complicanze gravi (al di sopra di Clavien DindoIII) in entrambe le procedure, con sanguinamento predominante in RSB e febbre in FTB.

Quindi ci sono diversi vantaggi e svantaggi tra i due metodi di biopsia nei bambini sospetti di MH, e diversi centri li sostengono entrambi. Un confronto prospettico di entrambi i metodi con il bambino come proprio controllo è un modo più preciso per confrontare i due metodi e non è mai stato eseguito. Pertanto, questo studio dovrebbe dare una risposta a un'importante domanda di ricerca che avrà potenziali implicazioni in tutto il mondo.

Ipotesi:

La nostra ipotesi è che FTB abbia un tasso inferiore di biopsie inconcludenti rispetto a RSB nella diagnosi di MH.

Progetto:

Studio prospettico randomizzato su campione di biopsia.

Metodo:

I pazienti sottoposti a biopsia rettale presso l'Odense University Hospital con il sospetto di MH saranno sottoposti sia a FTB che a RSB eseguiti sotto GA nella stessa procedura.

I pazienti saranno randomizzati a quale biopsia verrà esaminata per prima presso il dipartimento di patologia. Se una diagnosi può essere fatta in modo sicuro sui primi campioni di tessuto, gli altri materiali bioptici saranno conservati per essere esaminati da un altro patologo 30 giorni dopo. Se è presente una qualsiasi cellula nervosa, il campione è negativo per Mb. Hirschsprung. Se non sono presenti cellule nervose la biopsia il paziente è positivo per mb. Hirschsprung. Se il tessuto viene valutato come non idoneo per la diagnosi, il campione non è conclusivo. Se il campione non è conclusivo, il tessuto dell'altro metodo di biopsia viene valutato immediatamente per garantire una diagnosi rapida.

A tutti i bambini di età compresa tra 0 e 15 anni sottoposti a biopsie per la diagnosi della diagnosi di MH nella Danimarca occidentale dal 1/9 2020 verrà offerto di partecipare e verrà acquisita l'accettazione dei genitori.

L'efficacia in termini di costi sarà misurata con i dati del costo della patologia e del costo degli strumenti chirurgici.

Questi saranno confrontati tra i due gruppi.

Calcolo della potenza:

Con l'ipotesi di un tasso non conclusivo del 5% per FTB e del 10% per RSB (2,5) un test di McNemar per il confronto abbinato di risultati dicotomici (inconcludente/conclusivo) indica la necessità per 282 pazienti di ottenere una forza del 70% e un livello di significatività del 5%. (Valore P 0,05).

Questi calcoli si basano sul maggior numero di valutazioni bioptiche in letteratura.

In queste pubblicazioni si trova un tasso del 5% di biopsie inconcludenti a FTB e del 10% a RSB.

L'analisi ad interim verrà eseguita dopo il 25%, 50% e 75%. Oltre l'8% di complicanze al follow-up di 30 giorni comporterà la sospensione dello studio e l'esecuzione di esami delle complicanze.