Studio clinico del gel NPC-12Y in pazienti con lesioni cutanee associate a TSC

Criterio di inclusione:

1. Pazienti di sesso maschile o femminile di età pari o superiore a 3 anni al momento del consenso informato
2. Pazienti a cui viene diagnosticata una diagnosi definitiva secondo i criteri diagnostici per il complesso della sclerosi tuberosa (International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference 2012)
3. Pazienti con tre o più papule rossastre di angiofibroma (>= 2 mm di diametro) sul viso ai test di screening
4. Pazienti che non sono idonei alla terapia con laser o chirurgia (inclusa terapia con azoto liquido e fototerapia) per angiofibroma, o che non vogliono terapia con laser o chirurgia
5. Pazienti in trattamento con Rapalimus® gel 0,2% (NPC-12G Gel 0,2%) e che sono in grado di accettare e accettare un ritiro di almeno 4 settimane prima dell'arruolamento in questo studio.
6. Pazienti che (o il cui tutore) danno un consenso informato scritto in segno di comprensione e disponibilità dopo aver ricevuto sufficienti spiegazioni in merito alla partecipazione allo studio.

Criteri di esclusione:

1. Pazienti a cui (o il cui tutore) è difficile applicare il farmaco sperimentale per via topica mantenendo la compliance
2. Pazienti a cui è difficile fotografare adeguatamente le loro lesioni in tali casi che potrebbero non seguire le istruzioni sull'immobilità
3. Pazienti con segni clinici come erosione, ulcera ed eruzione sopra o attorno alla lesione dell'angiofibroma, che possono influenzare la valutazione della sicurezza o dell'efficacia
4. Pazienti con anamnesi o complicazioni di allergia al componente del farmaco sperimentale (sirolimus)
5. Pazienti affetti da malattie infettive, cardiache, epatiche, polmonari, renali, ematologiche o tumori maligni considerati inappropriati per la partecipazione a questo studio clinico.
6. Pazienti che presentano complicanze come malattie non idonee alla partecipazione allo studio, ad esempio diabete non controllato, dislipidemia, ecc.
7. Pazienti che hanno partecipato ad altri studi clinici o studi clinici e hanno assunto un farmaco sperimentale o clinico entro 6 mesi prima della registrazione iniziale
8. Pazienti che hanno utilizzato inibitori di mTOR (orali o iniettabili) diversi da everolimus entro 4 settimane prima della registrazione iniziale
9. Pazienti di sesso femminile in gravidanza, possibile gravidanza o in allattamento
10. Pazienti che non possono accettare di utilizzare una contraccezione appropriata dopo la data del consenso a partecipare allo studio clinico e per la durata dello studio clinico (compresi i pazienti di sesso maschile con un partner in età fertile)
11. Pazienti che hanno ricevuto terapia con laser o intervento chirurgico (incluse terapia con azoto liquido e fototerapia) alla lesione dell'angiofibroma entro 6 mesi prima della registrazione iniziale
12. Altri pazienti che sono considerati dallo sperimentatore non idonei alla partecipazione allo studio clinico