La relazione tra spessore della membrana fetale e aneuploidie cromosomiche fetali (PLACE2102)

La popolazione dello studio comprendeva donne incinte indirizzate al Centro di diagnosi prenatale e medicina fetale dell'Ospedale centrale di ostetricia e ginecologia di Tianjin. Questi partecipanti sono stati identificati sulla base di indicatori clinici di elevato rischio di anomalie cromosomiche fetali. La coorte rappresentava una fascia di età diversificata di future mamme, provenienti prevalentemente dalle regioni urbane e suburbane di Tianjin in Cina.

Focalizzato sulle gravidanze singole, lo studio minimizza le variabili legate alla complessità delle gestazioni multiple. Le donne erano principalmente nel secondo trimestre, un periodo cruciale per lo sviluppo fetale e la valutazione diagnostica.

Una parte considerevole dei partecipanti allo studio aveva ricevuto risultati NIPT ad alto rischio o aveva dimostrato marcatori ecografici che suggerivano potenziali irregolarità cromosomiche. Questa selezione è stata vitale per valutare lo spessore FM come strumento diagnostico per le anomalie cromosomiche.

Criterio di inclusione:

1. Donne incinte single tra le 18 e le 24 settimane di gestazione.

2. Partecipanti con indicazioni ad alto rischio per anomalie cromosomiche fetali prenatali, tra cui:

   • Traslucenza nucale (NT) ≥ 3 mm.
   • Risultati ad alto rischio del test prenatale non invasivo (NIPT) che utilizza DNA fetale privo di cellule proveniente da sangue materno periferico.
   • Anomalie fetali rilevate dagli ultrasuoni.
   • Altri indicatori includono storie di nascita avverse, anomalie cromosomiche dei genitori, malattie familiari e una storia di cancro alla tiroide dopo l'intervento chirurgico.
3. L'età gestazionale e la data di scadenza stimata sono state confermate dal primo giorno dell'ultimo periodo mestruale e corrette utilizzando la lunghezza corona-sacro del feto misurata durante l'ecografia del primo trimestre.

4. Partecipanti che hanno fornito il consenso informato scritto per l'amniocentesi.

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Criteri di esclusione:

1. Donne con gravidanze multiple o parti di ordine superiore.
2. Precedente prelievo di villi coriali o amniocentesi nella gravidanza in corso.
3. Età gestazionale al momento dell'amniocentesi superiore a 25 settimane o inferiore a 18 settimane.
4. Presenza di sindrome della banda amniotica.
5. La presenza di anomalie o condizioni uterine può influire sull'affidabilità delle misurazioni ecografiche.
6. Qualsiasi condizione medica o complicanza ostetrica che, a giudizio dei ricercatori, potrebbe rappresentare un rischio per il partecipante o interferire con i risultati dello studio.