Vztah mezi tloušťkou fetální membrány a fetálními chromozomálními aneuploidiemi (PLACE2102)

Populace studie zahrnovala těhotné ženy odeslané do Centra pro prenatální diagnostiku a fetální medicínu v Centrální porodnické a gynekologické nemocnici v Tianjinu. Tito účastníci byli identifikováni na základě klinických indikátorů zvýšeného rizika fetálních chromozomálních abnormalit. Tato kohorta představovala různorodou věkovou škálu nastávajících matek, převážně z městských a příměstských oblastí Tianjinu v Číně.

Studie se zaměřuje na jednočetná těhotenství a minimalizuje proměnné spojené se složitostí vícečetných těhotenství. Ženy byly převážně ve druhém trimestru, což je klíčové období pro vývoj plodu a diagnostické hodnocení.

Značná část účastníků studie obdržela vysoce rizikové výsledky NIPT nebo prokázala ultrazvukové markery naznačující potenciální chromozomální nepravidelnosti. Tento výběr byl zásadní pro hodnocení tloušťky FM jako diagnostického nástroje pro chromozomální anomálie.

Kritéria pro zařazení:

1. Singleton těhotné ženy mezi 18-24 týdnem těhotenství.

2. Účastníci s vysoce rizikovými indikacemi pro prenatální fetální chromozomální abnormality, včetně:

   • Nuchální translucence (NT) ≥ 3 mm.
   • Vysoce rizikové výsledky z neinvazivního prenatálního testování (NIPT) s použitím bezbuněčné fetální DNA z periferní krve matky.
   • Abnormality plodu zjištěné ultrazvukem.
   • Mezi další indikátory patří nepříznivá porodní historie, chromozomální abnormality rodičů, familiární onemocnění a pooperační anamnéza rakoviny štítné žlázy.
3. Gestační věk a odhadovaný termín porodu byly potvrzeny prvním dnem poslední menstruace a upraveny pomocí fetální temeno-zadní délky měřené během prvního trimestru ultrazvukového vyšetření.

4. Účastníci, kteří poskytli písemný informovaný souhlas s amniocentézou.

   -

Kritéria vyloučení:

1. Ženy s vícečetným těhotenstvím nebo porody vyššího řádu.
2. Předchozí odběr choriových klků nebo amniocentéza v současném těhotenství.
3. Gestační věk v době amniocentézy delší než 25 týdnů nebo méně než 18 týdnů.
4. Přítomnost syndromu amniotického pruhu.
5. Přítomnost děložních anomálií nebo stavů může ovlivnit spolehlivost ultrazvukových měření.
6. Jakýkoli zdravotní stav nebo porodnická komplikace, která by podle názoru zkoušejících mohla představovat riziko pro účastnici nebo narušovat výsledky studie.