Ricerca genetica su individui altamente miopi nel nord della Cina

Come modello grave di miopia, la miopia elevata (HM) si riferisce generalmente a una condizione in cui la rifrazione equivalente sferica (SE) supera -6,00 diottrie (D) o la lunghezza assiale (AL) è maggiore di 26,00 mm. Numerosi studi hanno indicato la forte correlazione dell'HM con molteplici malattie oftalmiche pericolose per la vista, tra cui il distacco della retina regmatogeno, la retinoschisi, l'atrofia retinocoroide e il glaucoma ad angolo aperto. È stato riferito che la prevalenza mondiale di HM ha superato oltre il 2,9% negli ultimi anni. E uno studio su soggetti vissuti in Minnesota dagli anni ’60 agli anni 2010 dimostra che i dati sono progressivamente aumentati dal 2,8% all’8,3%, senza alcuna correlazione con il sesso o la razza, anche se in alcuni gruppi non è stato ancora dimostrato alcun significato evidente. Quel che è peggio è che si prevede che i pazienti con HM rappresenteranno il 9,8% della popolazione mondiale entro il 2050, il che ostacolerà gravemente il progresso dello sviluppo sociale. Di conseguenza, è di profonda implicazione esplorare la patogenesi dell’HM e le potenziali strategie terapeutiche o curative.

Ciò che è universalmente riconosciuto è che sia i fattori ambientali che quelli genetici contano molto nell’insorgenza e nell’esacerbazione della miopia, con quest’ultimo particolarmente predominante nell’eziologia dell’HM. Di conseguenza, discutere la causa dell'HM dalla versione ereditaria è probabilmente il campo di ricerca più promettente, che al momento è solo l'interesse dei ricercatori.