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Il gene T-Mem nell'aterosclerosi (GEMMA)

1 aprile 2026 aggiornato da: Daniela Mazzaccaro, IRCCS Policlinico S. Donato

Ruolo del gene T-Mem nella patogenesi molecolare dell'aterosclerosi

L'aterosclerosi è la causa principale delle malattie cardiovascolari ed è caratterizzata dal progressivo accumulo di lipidi e cellule infiammatorie come macrofagi e linfociti all'interno della parete vascolare delle arterie di grande e medio calibro, formando le cosiddette "placche aterosclerotiche". Il processo di formazione di queste lesioni è diverso a seconda dell'età, della genetica e dello stato fisiologico dell'individuo colpito. Inoltre, giocano un ruolo chiave fattori comportamentali e lo stile di vita di ciascun individuo, che possono portare alla presenza di una serie di patologie pro-aterosclerotiche e fattori di rischio, come in particolare l’ipertensione arteriosa sistemica, la dislipidemia, l’iperglicemia e il fumo di sigaretta. Tuttavia, i precisi meccanismi molecolari alla base di questo processo patogenetico sono ancora oggetto di studio.

I risultati di uno studio condotto in passato in collaborazione tra l’U.O. sono stati recentemente pubblicati. di Chirurgia Vascolare e del laboratorio del Dott. I. Zucchi dell'Istituto di Tecnologie Biomediche del CNR di Milano Segrate (Protocollo GEMMA NUOVA, 16/int/2016), in cui si descrive che la sovraespressione di un gene recentemente identificato (TMEM230) potrebbe avere un ruolo nella formazione di disturbi vascolari aterosclerotici, ma non è ancora chiaro come l'espressione di questo gene sia modulata in vivo.

La conoscenza di questi fattori aumenterebbe la conoscenza dei meccanismi molecolari alla base dell’aterosclerosi e potrebbe rappresentare un possibile bersaglio per la prevenzione e il trattamento farmacologico mirato, con conseguente potenziale riduzione della disabilità o della mortalità per malattie cardiovascolari.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Lo studio proposto si propone di analizzare, in pazienti affetti da patologie vascolari, la modulazione dell'espressione del gene TMEM230, individuato nel laboratorio del Dott. I. Zucchi dell'Istituto di Tecnologie Biomediche (CNR di Milano Segrate), ed il suo ruolo nei meccanismi molecolari dell’aterosclerosi.

Questa collaborazione mira a raccogliere una serie di pazienti con diverse patologie vascolari.

Si tratta di uno studio genetico trasversale, che prevede l'analisi di circa 12 campioni di tessuto vascolare di varia tipologia provenienti dall'asportazione intraoperatoria di materiale che normalmente viene smaltito in appositi contenitori per rifiuti biologici. In particolare, i campioni vascolari saranno rappresentati da: vene varicose (per varicectomie), placca carotidea/femorale (per tromboendarterectomia), parete arteriosa (per aneurismectomia/amputazioni di arti). Accanto alla raccolta di questi campioni verranno prelevati anche 5 ml di sangue venoso da un accesso venoso periferico già posizionato sul paziente per l'intervento chirurgico, indipendentemente dallo studio in questione.

Lo studio prevede che i campioni prelevati vengano temporaneamente conservati al fine di garantire una corretta analisi, secondo le modalità di seguito descritte, e distrutti al termine dello studio.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

12

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

N/A

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Tutti i pazienti che si rivolgono all'Unità Operativa di Chirurgia Vascolare dell'IRCCS Policlinico San Donato e che necessitano di intervento chirurgico a cielo aperto per patologie arteriose e/o venose

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • pazienti adulti (età > 18 anni)
  • consenso a partecipare allo studio,
  • pazienti che si rivolgono all'Unità di Chirurgia Vascolare I dell'IRCCS Policlinico San Donato per una patologia vascolare del distretto arterioso o venoso meritevole di trattamento chirurgico.

Criteri di esclusione:

  • pazienti minori,
  • pazienti che non hanno dato il loro consenso a partecipare allo studio,
  • pazienti che presentano patologie vascolari del distretto arterioso o venoso non suscettibili di intervento chirurgico.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Espressione T-Mem
Lasso di tempo: fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Analisi del profilo di espressione genica in diversi campioni vascolari e di sangue.
fino al completamento degli studi, in media 2 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Organidi 3D
Lasso di tempo: fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Generazione di organoidi 3D patologici da campioni vascolari di pazienti, per studiare la modulazione dell'espressione genica, anche mediante tecniche di sequenziamento.
fino al completamento degli studi, in media 2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

28 settembre 2023

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

27 dicembre 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

19 gennaio 2024

Primo Inserito (Effettivo)

30 gennaio 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

7 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

1 aprile 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Altri numeri di identificazione dello studio

  • GEMMA V1 - 35/int/2023

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

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