Studio sui tumori perinatali toraco-addomino-pelvici (CONTRAST)
Gestione dei tumori perinatali toraco-addominali nei neonati: un'esperienza multicentrica
I tumori congeniti sono una diagnosi rara nel feto e nel neonato. Differiscono da quelli dei bambini e degli adulti per la natura, la localizzazione e l'evoluzione del tumore.
Infatti, alcuni tumori istologicamente benigni possono avere un potenziale letale in utero (ad es. teratomi sacrococcigei) o addirittura andare incontro a trasformazione maligna se non trattati. Al contrario, altri tumori che risultano maligni secondo criteri istologici possono avere una prognosi molto buona, regredendo spontaneamente entro il primo anno di vita (es. neuroblastoma).
Nonostante i progressi nell’imaging, i tumori solidi benigni e maligni rimangono una delle principali sfide diagnostiche e prognostiche nel contesto prenatale.
La gestione dei tumori congeniti richiede competenze multidisciplinari, tenendo conto del contesto perinatale, che pone problemi specifici, in particolare in termini di aspetti terapeutici, ma anche la frequente esistenza di malformazioni associate e/o sindromi di predisposizione genetica.
Questo studio si concentra sui tumori solidi della regione toraco-addomino-pelvica, con l'obiettivo principale di indagare la correlazione tra l'analisi clinica e radiologica prenatale e la diagnosi postnatale confermata dei tumori solidi congeniti del tronco, nonché lo spettro di sviluppo in cui si inseriscono.
Panoramica dello studio
Stato
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
I tumori congeniti sono una diagnosi rara nel feto e nel neonato. Nonostante i progressi nelle tecniche di imaging, rimane una delle principali sfide diagnostiche e prognostiche. Il tumore congenito differisce da quello del bambino e dell'adulto per natura tumorale, localizzazione ed evoluzione.
L’indagine su un tumore congenito deve essere multidisciplinare ed esaustiva, poiché si stima che i tumori congeniti siano associati ad una sindrome di predisposizione genetica nel 10-15% dei casi e questa percentuale è destinata ad aumentare nei prossimi anni.
L’analisi precisa dello spettro dei tumori coinvolti e la diagnosi della natura del tumore sono la base per la consulenza e l’assistenza pre e postnatale. L'informazione prenatale fornita ai genitori deve essere accurata e precisa, poiché la diagnosi di un tumore congenito può portare alla richiesta di interruzione medica della gravidanza.
La performance diagnostica nella caratterizzazione di una massa tumorale nelle cure prenatali è ancora imperfetta.
La performance diagnostica nella caratterizzazione di una massa tumorale nelle cure prenatali è ancora imperfetta.
Riportando la nostra esperienza nella gestione dei tumori congeniti nella regione dell'Ile-de-France, miriamo a migliorare la nostra comprensione dello spettro di sviluppo in cui si verificano questi tumori. Chiarindo la diagnosi, la gestione risultante può essere ottimizzata e adattata ad ogni situazione. La sfida è trattare il tumore in modo efficace e sostenibile, evitando trattamenti eccessivamente aggressivi quando non sono indicati. Le terapie postnatali saranno descritte in dettaglio per ciascuna situazione, per produrre un algoritmo semplificato per la gestione.
La qualità di queste informazioni condizionerà l'esperienza dei genitori ed eviterà richieste di interruzione medica di gravidanza per tumori benigni e/o involuzioni spontanee. Di questo si parlerà, invece, in rari casi di tumori molto aggressivi che coinvolgono la prognosi funzionale o vitale del nascituro o che si verificano in un contesto di predisposizione genetica nota.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Clamart, Francia, 92140
- Hôpital Antoine Béclère
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Le Kremlin-Bicêtre, Francia, 94270
- Hopital Bicetre
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Paris, Francia, 75019
- Hopital Robert Debre
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Paris, Francia, 75012
- Hôpital Armand Trousseau
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Paris, Francia, 75015
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Informazioni sui titolari della potestà genitoriale dei pazienti interessati dalla ricerca
- Tumore solido maligno o benigno
- Localizzazione toracica, addominale o pelvica
- Diagnosi clinico-radiologica o istologica confermata postnatale fino ad 1 anno di vita con esordio dei sintomi nei primi tre mesi di vita
- Madre-bambino il cui percorso di cura per il tumore assiale congenito del bambino prevedeva il trattamento presso l'AP-HP
Criteri di esclusione:
- Opposizione dei titolari della potestà genitoriale sui pazienti
- Teratomi sacrococcigei
- Tumori del sistema nervoso centrale
- Tumori al cuore
- Cisti ovariche
- Tumori della testa e del collo
- Leucemia congenita ed emopatia
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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Pazienti
Madre-bambino il cui percorso di cura per il tumore assiale congenito del bambino prevedeva il trattamento presso l'AP-HP tra il 2010 e il 2021.
Feto che presenta un tumore solido maligno o benigno a localizzazione toracica, addominale o pelvica e la cui diagnosi clinico-radiologica o istologica è confermata postnatale fino a 1 anno di vita con la comparsa dei sintomi nei primi tre mesi di vita.
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Raccolta dei dati dalla cartella clinica del paziente.
I dati raccolti riguardano un periodo massimo di tre anni.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Correlazione tra analisi clinico-radiologica prenatale e diagnosi postnatale dei tumori solidi congeniti del tronco
Lasso di tempo: 3 anni
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Studio dei dati della cartella clinica del paziente.
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3 anni
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Descrizione dello spettro di sviluppo dei tumori solidi congeniti del tronco
Lasso di tempo: 3 anni
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Studio dei dati della cartella clinica del paziente.
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3 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Caratteristiche e localizzazione del tumore nell'imaging pre e postnatale
Lasso di tempo: 3 anni
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Descrizione delle caratteristiche e della localizzazione del tumore all'imaging pre e postnatale: ecografia, risonanza magnetica, TC.
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3 anni
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Epidemiologia dei tumori perinatali nell'Ile-de-France
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 4 mesi
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Descrizione dell'epidemiologia dei tumori perinatali nella regione parigina.
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Fino al completamento degli studi, in media 4 mesi
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Evoluzione dei tumori solidi congeniti del tronco
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 4 mesi
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Descrizione dell'evoluzione dei tumori solidi congeniti del tronco.
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Fino al completamento degli studi, in media 4 mesi
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Anomalie e malformazioni genetiche associate
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 4 mesi
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Descrizione delle anomalie genetiche e delle malformazioni identificate e associate al tumore.
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Fino al completamento degli studi, in media 4 mesi
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Eventi ostetrici intercorrenti ed esiti ostetrici in base alle diagnosi effettuate
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 4 mesi
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Descrizione degli eventi ostetrici intercorrenti e dell'esito ostetrico in base alle diagnosi effettuate.
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Fino al completamento degli studi, in media 4 mesi
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Sviluppo di un algoritmo di gestione basato sui risultati prenatali
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 4 mesi
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Proporre un algoritmo di gestione basato sui risultati prenatali sviluppati dai dati dello studio.
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Fino al completamento degli studi, in media 4 mesi
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Collaboratori e investigatori
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Sabine SARNACKI, M.D., PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Direttore dello studio: Chelsea KHAWAND, M.D., Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Avni FE, Massez A, Cassart M. Tumours of the fetal body: a review. Pediatr Radiol. 2009 Nov;39(11):1147-57. doi: 10.1007/s00247-009-1160-6. Epub 2009 Feb 24.
- Sauvat F, Sarnacki S, Brisse H, Medioni J, Rubie H, Aigrain Y, Gauthier F, Audry G, Helardot P, Landais P, Michon J, Hartmann O, Nihoul-Fekete C. Outcome of suprarenal localized masses diagnosed during the perinatal period: a retrospective multicenter study. Cancer. 2002 May 1;94(9):2474-80. doi: 10.1002/cncr.10502.
- Isaacs H Jr. Perinatal (congenital and neonatal) neoplasms: a report of 110 cases. Pediatr Pathol. 1985;3(2-4):165-216. doi: 10.3109/15513818509078782.
- Moore SW, Satge D, Sasco AJ, Zimmermann A, Plaschkes J. The epidemiology of neonatal tumours. Report of an international working group. Pediatr Surg Int. 2003 Sep;19(7):509-19. doi: 10.1007/s00383-003-1048-8. Epub 2003 Sep 11.
- Geurten C, Geurten M, Rigo V, Dresse MF. Neonatal Cancer Epidemiology and Outcome: A Retrospective Study. J Pediatr Hematol Oncol. 2020 Jul;42(5):e286-e292. doi: 10.1097/MPH.0000000000001692.
- Parkes SE, Muir KR, Southern L, Cameron AH, Darbyshire PJ, Stevens MC. Neonatal tumours: a thirty-year population-based study. Med Pediatr Oncol. 1994;22(5):309-17. doi: 10.1002/mpo.2950220503.
- Alamo L, Beck-Popovic M, Gudinchet F, Meuli R. Congenital tumors: imaging when life just begins. Insights Imaging. 2011 Jun;2(3):297-308. doi: 10.1007/s13244-011-0073-8. Epub 2011 Feb 14.
- Orbach D, Sarnacki S, Brisse HJ, Gauthier-Villars M, Jarreau PH, Tsatsaris V, Baruchel A, Zerah M, Seigneur E, Peuchmaur M, Doz F. Neonatal cancer. Lancet Oncol. 2013 Dec;14(13):e609-20. doi: 10.1016/S1470-2045(13)70236-5.
- Kamil D, Tepelmann J, Berg C, Heep A, Axt-Fliedner R, Gembruch U, Geipel A. Spectrum and outcome of prenatally diagnosed fetal tumors. Ultrasound Obstet Gynecol. 2008 Mar;31(3):296-302. doi: 10.1002/uog.5260.
- Amari F, Beyer DA, Diedrich K, Weichert J. Fetal intra-abdominal tumors: assessment of spectrum, accuracy of prenatal diagnosis, perinatal outcome and therapy at a tertiary referral center. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2013 Apr;167(2):160-6. doi: 10.1016/j.ejogrb.2012.11.023. Epub 2013 Jan 5.
- Meizner I. Perinatal oncology--the role of prenatal ultrasound diagnosis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2000 Nov;16(6):507-9. doi: 10.1046/j.1469-0705.2000.00297.x. No abstract available.
- Isaacs H Jr. Fetal hydrops associated with tumors. Am J Perinatol. 2008 Jan;25(1):43-68. doi: 10.1055/s-2007-1004826. Epub 2007 Dec 12.
- Braun T, Brauer M, Fuchs I, Czernik C, Dudenhausen JW, Henrich W, Sarioglu N. Mirror syndrome: a systematic review of fetal associated conditions, maternal presentation and perinatal outcome. Fetal Diagn Ther. 2010;27(4):191-203. doi: 10.1159/000305096. Epub 2010 Mar 27.
- Khawand C, Orbach D, Berrebi D, Branchereau S, Mussini C, Brisse HJ, Grevent D, Jouannic JM, Vivanti A, Minard-Colin V, Ville Y, Sarnacki S; Collaborators. Prenatal diagnosis and postnatal management of perinatal thoracoabdominopelvic tumors: multicenter experience. Ultrasound Obstet Gynecol. 2025 Aug 23. doi: 10.1002/uog.70000. Online ahead of print.
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Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
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Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- APHP231139
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