Intervento proattivo sulla parola e sul linguaggio per i bambini con sindrome di Down (BBC-DS)

I bambini con sindrome di Down (DS) affrontano difficoltà per tutta la vita con la comunicazione verbale. Lo sviluppo del suono delle chiacchiere e del parlato è ritardato e il parlato può essere difficile da comprendere. Le parole emergono tardi, in media a 21 mesi, rispetto ai 12 mesi dei coetanei tipici, e il vocabolario e la grammatica possono rimanere limitati per tutta l’età adulta. Poiché la DS viene diagnosticata alla nascita o anche prima, queste difficoltà sono prevedibili; tuttavia, nonostante questa conoscenza prognostica, non sono stati ancora sviluppati interventi proattivi sistematici e sostenuti: la maggior parte dei bambini con DS non vengono valutati e trattati per ritardi di linguaggio e di linguaggio fino all'età di 2-4 anni. Ciò rappresenta un’opportunità non sfruttata per condurre una sperimentazione clinica di un intervento proattivo nella prima infanzia con l’obiettivo di costruire resilienza contro le difficoltà previste. L'intervento qui testato è una versione modificata di Babble Boot Camp (BBC), un intervento proattivo sul linguaggio e sul linguaggio originariamente sviluppato per i bambini piccoli con galattosemia classica (CG) (NIH 5R01HD098253). La CG è una malattia metabolica che, analogamente alla DS, viene diagnosticata alla nascita e comporta rischi di gravi ritardi nella parola e nel linguaggio. La BBC è implementata da un logopedista che, tramite la telemedicina, forma gli operatori sanitari a incorporare attività e routine di sviluppo delle competenze nella loro vita quotidiana a casa. Per il presente studio, 20 bambini con età DS dalla nascita fino a 12 mesi verranno reclutati e randomizzati in uno dei due bracci di trattamento. Un gruppo riceverà sessioni settimanali personalizzate con il caregiver e un attento monitoraggio dei progressi del bambino. Il secondo gruppo riceverà lo stesso contenuto ma con un'intensità e un dosaggio inferiori, tramite riunioni mensili del gruppo di caregiver. Entrambi i gruppi riceveranno il loro intervento per 10 mesi. All'inizio e alla fine dell'intervento verranno raccolti una serie di dati: All'inizio degli interventi, ai caregiver verrà chiesto di compilare un questionario di assunzione con informazioni demografiche e informazioni sulla storia della nascita del bambino, sulla storia sanitaria ed eventuali servizi attualmente acceduto. Al termine dell'intervento, i caregiver forniranno aggiornamenti a questo questionario e anche un sondaggio sulla soddisfazione. Nella fase pre e post, gli operatori sanitari forniranno registrazioni audio di tre giorni che verranno analizzate per i tassi di espressione del bambino e i turni di conversazione. Per bambini dai 6 mesi in su. in queste registrazioni verranno inoltre ricercati i segmenti con il maggior numero di espressioni infantili e questi verranno trascritti nell'alfabeto fonetico internazionale per ottenere una misura oggettiva della complessità del balbettio, utilizzando il livello medio di balbettio e, se viene trovato un numero sufficiente di espressioni significative, una misura oggettiva della complessità delle parole utilizzando il livello della struttura delle sillabe. Nella fase pre e post saranno raccolti questionari per valutare lo sviluppo generale e la competenza comunicativa dei bambini, utilizzando le Vineland Adaptive Behavior Scale 3. Misure più dettagliate delle abilità linguistiche precoci, come il vocabolario ricettivo ed espressivo, saranno ottenute con i MacArthur-Bates Communicative Development Inventories -3. L'età all'apparizione delle prime parole verrà registrata come pietra miliare personale per ogni bambino. Per quanto riguarda il benessere dei genitori, verrà raccolto il Parenting Stress Index 4 Short Form per ottenere misure di stress originato dai genitori stessi, dalle interazioni genitore-figlio e dai comportamenti difficili del bambino. Questo questionario contiene anche una stima se i genitori sottostimano o meno il proprio stress personale. Gli obiettivi specifici sono quantificare 1) i benefici di ciascuno dei due interventi per la produzione del balbettio e del suono del parlato precoce, 2) i benefici di ciascuno dei due interventi per le abilità linguistiche ricettive ed espressive e 3) le associazioni tra le dinamiche conversazionali caregiver-bambino durante il intervento e abilità linguistiche e linguistiche del bambino dopo l'intervento. I risultati nelle abilità linguistiche e linguistiche mostreranno la fattibilità relativa e i benefici per ciascuna di queste modalità di trattamento sullo sviluppo della parola e del linguaggio dei bambini, nonché sul benessere dei genitori, e motiveranno uno studio clinico più ampio, con l'obiettivo finale di cambiare il modo in cui i bambini con DS ricevono supporto nello sviluppo della parola e del linguaggio, da un modello correttivo basato sul deficit a uno proattivo.