Valutazione del test da sforzo e dell'attività fisica nei bambini e negli adolescenti che vivono con aritmie ereditarie (ACTIVELY)

Il test di tolleranza all'esercizio (ETT) utilizzando un tapis roulant è uno strumento utilizzato per valutare la risposta fisica dei bambini allo stress, che si ritiene rifletta accuratamente la normale fisiologia durante le normali attività quotidiane e può essere utilizzato per:

• Valutare il ritmo cardiaco e i sintomi che si verificano durante l’esercizio.
• Valutare i bambini con una storia familiare di morte improvvisa e patologie cardiache ereditarie.
• Valutare la risposta dei farmaci prescritti per controllare il ritmo cardiaco.

La frequenza cardiaca massima raggiunta durante l'ETT viene utilizzata per stimare l'effetto dei farmaci giornalieri e per guidare la prescrizione degli esercizi.

Originariamente progettati per valutare i pazienti adulti con malattie cardiache, gli ETT non erano destinati all’uso nei bambini. Per soddisfare le esigenze dei bambini, sono stati sviluppati protocolli ETT più brevi che aumentano rapidamente la velocità e/o l'inclinazione del tapis roulant.

Nonostante ciò, molti bambini raramente completano l’intero protocollo ETT poiché si stancano o sviluppano altri sintomi, il che li porta a interrompere precocemente l’attività fisica, con conseguente durata variabile dei test.

I bambini aumentano naturalmente lo sforzo fisico durante l'attività fisica quotidiana (PA). Si ritiene quindi che l'PA in vita libera mostri una rappresentazione più accurata della frequenza cardiaca massima (FC) che i bambini possono raggiungere. Attualmente non esiste una solida base di prove per determinare cosa stanno facendo i bambini con un'aritmia ereditaria (IA) (una condizione cardiaca geneticamente ereditata che causa anomalie nel ritmo cardiaco) in termini di PA quotidiana ed esercizio fisico. Le attuali raccomandazioni utilizzate per prescrivere l'esercizio fisico a questo gruppo di pazienti si basano sull'opinione di esperti e non sono specifiche per i bambini. Lo studio che propongo supporta lo sviluppo di una maggiore base di prove per guidare la futura prescrizione di esercizi e farmaci più personalizzati.

Lo studio mira a:

• Confrontare la FC massima raggiunta durante l'ETT controllato con la FC massima raggiunta durante l'attività fisica quotidiana in vita libera, per vedere se queste sono diverse.
• Valutare tre diversi protocolli di test da sforzo per i bambini e identificare se uno è migliore degli altri nella stima della frequenza cardiaca massima rispetto alla PA in vita libera.
• Per indagare l’AP effettiva rispetto a quella riportata, i bambini si impegnano a utilizzare un questionario e un diario digitale dell’AP.

Per raggiungere questi obiettivi, lo studio recluterà bambini (di età compresa tra 6 e 16 anni) con diagnosi di IA e che sono in grado di correre su un tapis roulant, oltre a un gruppo di controllo sano (fratelli non affetti o bambini sottoposti a screening).

Un ETT clinico verrà eseguito come parte delle cure di routine. A ogni partecipante verrà fornito un dispositivo di monitoraggio PA indossabile per monitorare l'AP in vita libera per due settimane. Il dispositivo registrerà parametri quali elettrocardiogramma, frequenza cardiaca e conteggio dei passi. L'attività fisica verrà anche registrata digitalmente per acquisire il tipo e la durata dell'attività in cui sono impegnati e l'intensità stimata.

Al termine delle due settimane, i partecipanti completeranno un questionario sulla loro PA che verrà confrontato con i dati ottenuti durante il periodo di monitoraggio. I genitori saranno invitati a supportare i bambini più piccoli con il questionario e la compilazione della registrazione digitale.

Verrà istituito un gruppo consultivo laico di studio che includerà i bambini e i loro genitori colpiti da una IA. Forniranno consulenza sulla progettazione dello studio e sullo sviluppo di tutte le informazioni rivolte al paziente durante lo studio.

I risultati dello studio saranno discussi con gruppi consultivi laici che consiglieranno i modi migliori per condividere i risultati con un pubblico più ampio, ma includeranno la pubblicazione su riviste ad accesso aperto di alta qualità e la diffusione in occasione di importanti conferenze nazionali e internazionali. Verranno inoltre forniti inviti ai gruppi di sostegno volontario coinvolti nelle prime fasi di pianificazione affinché pubblichino i risultati sui loro siti web