Disphagia İnvestigating in distonia pediatrica
Disfagia di svelamento in distonia pediatrica: approfondimenti da uno studio trasversale
La distonia è un disturbo del movimento che coinvolge contrazioni muscolari involontarie, sostenute o intermittenti che causano posture anormali e movimenti ripetitivi, aggravato da azioni volontarie o stress. È collegato a disfunzioni nei gangli della base, nel talamo e nel cervelletto, influenzando l'integrazione sensomotoria. Nei bambini, la distonia spesso coesiste con altri disturbi come la spasticità nella paralisi cerebrale, complicando la diagnosi e il trattamento.
La distonia può essere genetica, causata da mutazioni o acquisita, associate a condizioni come la paralisi cerebrale, la lesione cerebrale perinatale e i disturbi metabolici. Una complicazione chiave della distonia pediatrica è la deglutizione della disfunzione (disfagia orofaringea), che compromette la protezione delle vie aeree e la nutrizione, aumentando il rischio di polmonite da aspirazione. Gli studi hanno mostrato disabilità di deglutizione in tutte le fasi (orale, faringeo ed esofageo) nei bambini con paralisi cerebrale diskilineica.
Tuttavia, a causa delle differenze patofisiologiche tra distonia e paralisi cerebrale, la generalizzazione dei risultati può portare a inesattezze. Ogni sottotipo di distonia presenta sfide uniche che influenzano la funzione di deglutizione, sottolineando la necessità di una valutazione e interventi specifici della condizione. Questo studio mira a colmare il divario di ricerca esplorando le caratteristiche cliniche della disfunzione di deglutizione nei bambini con distonia, fornendo approfondimenti per migliorare le cure e i risultati.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
La distonia è un disturbo neurologico caratterizzato da contrazioni muscolari involontarie che causano posture anormali e movimenti ripetitivi. Questi sintomi sono spesso esacerbati da azioni volontarie o stress. La condizione è collegata a disfunzioni nelle regioni cerebrali responsabili del controllo motorio, inclusi i gangli della base, il talamo e il cervelletto, che interrompono l'integrazione sensomotoria. Nei bambini, la distonia coesiste spesso con altri disturbi neurologici, in particolare la paralisi cerebrale, rendendo la diagnosi e la gestione più complesse.
L'eziologia della distonia è sia genetica che acquisita. Le forme genetiche, sebbene rare, sono associate a disturbi motori progressivi dovuti a mutazioni nei geni. Le distonie acquisite sono più comuni e sono legate a fattori di rischio come lesioni cerebrali perinatali, paralisi cerebrale e disturbi metabolici. I bambini con paralisi cerebrale diskinetica sono particolarmente vulnerabili, poiché la loro condizione condivide le caratteristiche cliniche con la distonia.
Una complicazione chiave nella distonia pediatrica è la disfagia orofaringea, un disturbo che colpisce la capacità di deglutire. La deglutizione richiede un preciso coordinamento neuromuscolare attraverso fasi orali, faringee ed esofagee. Le interruzioni in questo processo possono portare a malnutrizione, disidratazione e polmonite da aspirazione. Studi sulla paralisi cerebrale diskinetica hanno messo in evidenza le menomazioni in tutte le fasi di deglutizione, ma a causa delle differenze nell'attivazione muscolare e nei rischi di posizionamento, questi risultati potrebbero non applicarsi completamente ai bambini con distonia.
Ogni sottotipo di distonia presenta sfide cliniche uniche. Ad esempio, i bambini con paralisi cerebrale spastica affrontano elevati rischi di aspirazione in posizione supina, mentre i bambini con distonia possono tollerare meglio questa posizione. Pertanto, le valutazioni individualizzate sono essenziali per garantire una diagnosi e un trattamento accurati.
Questo studio mira a esplorare le caratteristiche cliniche della disfunzione della deglutizione nei bambini con distonia. Studiando come varie cause influenzano la sua presentazione, cerchiamo di sviluppare migliori strumenti diagnostici e strategie di trattamento per migliorare la cura dei pazienti e la qualità della vita.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Ankara, Tacchino, 06490
- Gazi University, Faculty of Health Sciences, Department of Physiotherapy and Rehabilitation
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criteri di inclusione:
- Una diagnosi neurologica confermata, come paralisi cerebrale, disturbi metabolici o sindromi genetiche, con distonia come disturbo del movimento predominante.
Criteri di esclusione:
- Condizioni comprese che potrebbero interferire con il processo di valutazione, tra cui convulsioni attive o non trattate e malattie mediche acute, come ulcere da bocca, tonsillite, faringite o polmonite.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Bambini distonici
Bambini con diagnosi di distonia come disturbo del movimento predominante
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Gravità del disturbo della deglutizione
Lasso di tempo: Basale
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La gravità del disturbo della deglutizione sarà determinata utilizzando il Disorder Disorder Survey (DDS), uno strumento validato per i bambini di età pari o superiore a due anni.
Il DDS, che ha dimostrato una forte coerenza interna e validità, include 15 articoli divisi in due sezioni: la parte 1 valuta fattori correlati come indice di massa corporea, dieta, indipendenza, controllo posturale, coerenza della dieta, utensili adattivi, tecniche di alimentazione speciali e posti a sedere L'allineamento, mentre la parte 2 valuta la competenza di alimentazione e deglutizione, tra cui orientamento, ricezione alimentare, contenimento, trasporto orale, masticazione, deglutizione orale-faringea, post-invanitore e deglutizione esofagea.
In linea con le raccomandazioni degli sviluppatori, gli articoli 1 e 15 sono stati esclusi dal punteggio a causa di associazioni deboli con altri articoli, con conseguenti punteggi totali che vanno da 0 a 34.
I punteggi più alti indicavano una maggiore gravità del disturbo di deglutizione.
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Basale
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Rischio di aspirazione e valutazione della funzione di deglutizione
Lasso di tempo: Basale
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Il rischio di aspirazione sarà valutato utilizzando il test di deglutizione dell'acqua da 3 once.
A ogni bambino verrà chiesto di bere 3 once di acqua da una tazza senza interruzione mentre la loro posizione naturale.
Se il paziente non è in grado di tenere la coppa, il medico li assiste.
Il riferimento per ulteriori valutazioni sarà garantito se il bambino ha mostrato tosse, soffocamento o qualità vocale bagnata/rauca durante o entro un minuto dal completamento del test.
Le prestazioni verranno valutate come "riuscite" se non sono stati osservati segni di sicurezza compromessa e "fallite" se uno qualsiasi dei criteri è stato soddisfatto.
Inoltre, verrà somministrato il questionario per lo strumento di valutazione pediatrico-10 (PEDI-EAT-10), uno strumento di proxy genitore, per valutare i rischi di penetrazione e aspirazione.
Questo questionario a 10 elementi, segnato su una scala ordinale a 5 punti, ha identificato un rischio più elevato di deglutizione non sicura con punteggi crescenti.
Un punteggio di ≥4 indicava una disfunzione di deglutizione e un punteggio di ≥13 indicava un aumento del rischio di aspirazione.
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Basale
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Altre misure di risultato
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Valutazione della struttura orale
Lasso di tempo: Basale
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Come parte della valutazione della struttura orale, sono state fatte varie osservazioni.
È stata osservata e registrata la presenza o l'assenza di postura a bocca aperta e morso aperto.
Inoltre, è stata valutata la presenza di spinta della lingua e un palato ad arco alto.
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Basale
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Assesa di igiene orale
Lasso di tempo: Basale
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L'igiene orale è stata valutata contando il numero di denti mancanti, riempiti o decaduti.
Sono state inoltre registrate la presenza di alitosi (respiro errori) e abitudini di spazzatura dei denti quotidiane.
La spazzolatura dei denti è stata indicata come "presente" se si è verificato almeno una volta al giorno.
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Basale
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Muserref Keles, PhD, Gazi University
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Manifestazioni neurologiche
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie dell'apparato digerente
- Malattie gastrointestinali
- Malattie esofagee
- Malattie otorinolaringoiatriche
- Disturbi del movimento
- Malattie faringee
- Discinesia
- Disturbi della deglutizione
- Distonia
- Disturbi distonici
Altri numeri di identificazione dello studio
- 822426
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