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Trattamento della Dermatite Atopica e dell'Alopecia Areata con Abrocitinib in Individui con Sindrome di Down

29 gennaio 2026 aggiornato da: Emma Guttman, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Uso dell'Inibizione Specifica di JAK sulle Malattie Infiammatorie della Pelle e del Cuoio Capelluto nella Sindrome di Down R61AR084210

Questo è uno studio di fase 2b, in singolo centro, in aperto, a paniere che arruolerà partecipanti con Sindrome di Down (DS) affetti da almeno una condizione infiammatoria della pelle (Dermatite Atopica (AD) e/o Alopecia Areata (AA)). I pazienti riceveranno Abrocitinib 100 mg al giorno per 12 settimane. I responder (definiti come il raggiungimento di una risposta Eczema Area and Severity Index (EASI) 75 per AD, o SALT <= 20 per AA) manterranno questa dose, mentre i non responder, in base a queste definizioni, inizieranno 200 mg al giorno per altre 12 settimane. Tutti i pazienti con AD e AA saranno mantenuti sulla rispettiva dose di Abrocitinib dalla settimana 24 alla settimana 60.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio monocentrico, in aperto, di fase 2b a cestello che arruolerà soggetti DS con almeno una condizione cutanea infiammatoria (dermatite atopica [DA] e/o alopecia areata [AA]). Poiché il nostro obiettivo è che 51 pazienti completino lo studio, con un tasso di abbandono stimato di ~10%, arruoleremo un totale di n=56 pazienti. I pazienti riceveranno abrocitinib 100 mg al giorno per 12 settimane. I responder (definiti come il raggiungimento della risposta EASI75 per la DA, o SALT ≤20 per l'AA) continueranno con questa dose, mentre i non responder in base a queste definizioni inizieranno 200 mg al giorno per altre 12 settimane. Tutti i pazienti con DA e AA saranno mantenuti sulla rispettiva dose di abrocitinib dalla settimana 24 alla settimana 60.

I pazienti con DA e AA avranno valutazioni cliniche e campioni di pelle e sangue raccolti per analisi molecolari in più momenti. Per i pazienti con DA, saranno raccolti strisci adesivi lesionali e non lesionali alle settimane 0, 12, 24, 48 e 60, e processati come precedentemente pubblicato. Per i pazienti con AA, saranno raccolte biopsie opzionali da 2mm da cuoio capelluto lesionale e non lesionale al basale e da cuoio capelluto lesionale alle settimane 24 e 48. Campioni di sangue (per un totale di 17mL a ogni visita, con 12mL dedicati ad analisi meccanicistiche), saranno raccolti alle settimane 0, 12, 24, 36, 48 e 60.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

56

Fase

  • Fase 2

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10029
        • Reclutamento
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Emma Guttman

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione:

I partecipanti devono soddisfare tutti i seguenti criteri per essere idonei come partecipanti allo studio:

  • Partecipanti di sesso maschile o femminile di almeno 12 anni, per i quali può essere fornito il consenso informato firmato da parte di un genitore o tutore legale/LAR prima della partecipazione a qualsiasi valutazione o procedura dello studio.
  • Diagnosi di Trisomia 21 o Sindrome di Down da traslocazione.
  • Il partecipante è in grado di rispettare il programma delle visite di studio e gli altri requisiti del protocollo.
  • Le donne in età fertile (FCBP) devono avere un test di gravidanza negativo allo Screening e alla Settimana 0/Linea di base. Durante l'assunzione del prodotto in sperimentazione e per almeno 28 giorni dopo l'ultima dose di prodotto in sperimentazione (IP), le FCBP che svolgono attività in cui il concepimento è possibile devono utilizzare una delle opzioni contraccettive approvate descritte di seguito: a. Uno qualsiasi dei seguenti metodi altamente efficaci: contraccezione ormonale (orale, iniezione, impianto, cerotto transdermico, anello vaginale); dispositivo intrauterino (IUD); legatura delle tube; o vasectomia del partner; o b. Preservativo maschile o femminile (preservativo in lattice o non in lattice NON realizzato in membrana naturale [animale] [ad esempio, poliuretano]).
  • Il partecipante ha una storia di ≥6 mesi di AD (≥7% BSA) o AA (≥25% coinvolgimento del cuoio capelluto). Se il partecipante presenta entrambe le condizioni, ma solo una soddisfa i criteri di inclusione, allora il partecipante può essere arruolato solo in quella categoria. Se un partecipante soddisfa i criteri di inclusione per entrambe le condizioni alla visita Baseline, allora il partecipante sarà arruolato nella categoria AA poiché questa malattia è meno prevalente. Se la categoria AA ha raggiunto il suo obiettivo di arruolamento, allora il partecipante sarà arruolato nella categoria AD.
  • Il partecipante è giudicato in buona salute generale in seguito a un'anamnesi medica e farmacologica dettagliata, esame fisico ed esami di laboratorio.

Criteri di esclusione:

I partecipanti che soddisfano uno qualsiasi dei seguenti criteri non sono idonei per la randomizzazione come partecipanti allo studio:

  • Incapacità o indisponibilità del genitore o tutore legale/LAR di un partecipante a fornire il consenso informato scritto o a rispettare il protocollo di studio.
  • Il partecipante è incinta o sta allattando.
  • Partecipanti con AA: A. La causa della perdita di capelli è indeterminabile e/o hanno cause concomitanti di alopecia, come trazione, cicatriziale, correlata alla gravidanza, indotta da farmaci, telogen effluvium o alopecia androgenetica avanzata (cioè Ludwig Tipo III o Norwood-Hamilton Stadio ≥ V). B. Il partecipante ha una storia di AA senza evidenza di ricrescita dei capelli per ≥7 anni dall'ultimo episodio di perdita di capelli.
  • Il partecipante ha un aumentato rischio di sviluppare tromboembolismo venoso, ad es. trombosi venosa profonda o embolia polmonare (storia di tromboembolismo venoso, o parente di primo grado con tromboembolismo venoso non provocato (cioè senza causa sottostante nota come trauma, intervento chirurgico, immobilizzazione, viaggio prolungato, gravidanza, uso di ormoni o ingessatura), che suggerirebbe che il partecipante è a rischio aumentato di disturbo della coagulazione ereditario (ad es. Fattore V Leiden).
  • Il partecipante ha attualmente forme attive di altre malattie cutanee infiammatorie (ad es. psoriasi, dermatite seborroica, lupus) al momento del Giorno 1 che interferirebbero con la valutazione di AD o AA.
  • Il partecipante è stato vaccinato o esposto a un vaccino vivo o attenuato entro le 6 settimane precedenti la visita Baseline, o si prevede che venga vaccinato o abbia esposizione domestica a questi vaccini durante il trattamento.
  • Il partecipante ha un sospetto o un disturbo linfoproliferativo attivo o una malignità; O una storia di malignità entro 5 anni prima della valutazione della Settimana 0/Linea di base, ad eccezione di carcinomi cutanei non melanoma in situ e carcinomi cervicali completamente trattati senza evidenza di metastasi.
  • Storia di infezione: • Il partecipante ha un'infezione batterica, virale o parassitaria elmintica attiva; O una storia di infezioni gravi ricorrenti in corso che richiedono antibiotici sistemici. • Il partecipante ha un'infezione cutanea cronica attiva o acuta che richiede trattamento con antibiotici sistemici, antivirali, antiparassitari, antiprotozoari o antimicotici entro 2 settimane prima del Baseline o infezioni cutanee superficiali entro 1 settimana prima del Baseline. • Il partecipante ha una storia (episodio singolo) di herpes zoster disseminato o herpes simplex disseminato, o una storia ricorrente (più di un episodio di) herpes zoster localizzato, dermatomico.
  • Il partecipante ha una storia di abuso di alcol o sostanze entro 6 mesi prima del Giorno 1 che, secondo l'opinione dello sperimentatore, impedirà la partecipazione allo studio.
  • Partecipante con una condizione di immunodeficienza sottostante nota o sospetta o stato immunocompromesso determinato dallo sperimentatore.
  • Il partecipante ha una storia concomitante o recente di malattia renale, epatica, ematologica, intestinale, metabolica, endocrina, polmonare, cardiovascolare o neurologica grave, progressiva o incontrollata. Una qualsiasi delle seguenti anomalie nei test renali o epatici allo screening è motivo di esclusione: Clearanza della creatinina stimata <40 mL/min basata sul calcolo appropriato per l'età, o creatinina sierica >1,5 volte il limite superiore del normale (ULN); • Valori di aspartato aminotransferasi (AST) o alanina aminotransferasi (ALT) >2 volte l'ULN; • Bilirubina totale ≥1,5 volte l'ULN; i partecipanti con una storia di sindrome di Gilbert possono avere la bilirubina diretta misurata e sarebbero idonei per questo studio a condizione che la bilirubina diretta sia ≤ ULN.
  • Il partecipante ha epatite B attiva, epatite C o virus dell'immunodeficienza umana (HIV) prima del Baseline.
  • Il partecipante ha un risultato PPD o QFT positivo o indeterminabile, inclusi i partecipanti che hanno completato la terapia standard per la tubercolosi prima del Baseline.
  • Problemi medici passati o attuali o reperti dell'esame fisico o di laboratorio non elencati sopra che, secondo l'opinione dello sperimentatore, possono comportare rischi aggiuntivi dalla partecipazione allo studio, possono interferire con la capacità del partecipante di rispettare i requisiti dello studio o che possono influenzare la qualità o l'interpretazione dei dati ottenuti dallo studio.
  • Il partecipante ha una storia di reazioni sistemiche avverse o allergiche a qualsiasi componente del farmaco in studio o qualsiasi evento di sicurezza considerato "correlato" a un inibitore della JAK.
  • Il partecipante ha utilizzato farmaci immunosoppressori sistemici, inclusi, ma non limitati a, ciclosporina, corticosteroidi sistemici o intralesionali, micofenolato mofetile, azatioprina, metotrexato, tacrolimus, inibitore orale della JAK (tofacitinib, ruxolitinib, baricitinib, ritlecitinib o inibitori orali della JAK in sperimentazione) o fototerapia ultravioletta (UV) con/senza terapia Psoralene Ultravioletto A (PUVA), entro 4 settimane prima della visita della Settimana 0/Linea di base.
  • Il partecipante ha utilizzato trattamenti con anticorpi monoclonali sistemici (come l'antagonista del recettore IL-4 dupilumab) entro 12 settimane dalla visita Baseline.
  • Il partecipante ha utilizzato corticosteroidi topici e/o tacrolimus e/o pimecrolimus entro 1 settimana prima della visita della Settimana 0/Linea di base.
  • Partecipante con Sindrome di Down da Traslocazione o Mosaico.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Abrocitinib Open Label
Ai partecipanti con DS con AD o AA verrà somministrato Abrocitinib 100 mg. Nel caso in cui i pazienti non rispondano al trattamento alla Settimana 12 secondo i criteri di non risposta definiti dal protocollo, il dosaggio del trattamento verrà modificato in Abrocitinib 200 mg.
Droga: Abrocitinib
Tutti i partecipanti inizieranno con 100mg di Abrocitinib al giorno.
In base alla risposta clinica, i non responder aumenteranno a 200mg al giorno alla settimana 12. I responder continueranno a ricevere la dose di 100 mg di Abrocitinib.
Tutti i partecipanti AA e AD verranno mantenuti sulla loro dose di Abrocitinib fino alla settimana 60.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tasso di Eventi Avversi Gravi (SAE) alla Settimana 24 e alla Settimana 60
Lasso di tempo: Settimana 24 e Settimana 60
Tasso di eventi avversi gravi (SAE) alla settimana 24 e alla settimana 60 per valutare la sicurezza clinica di Abrocitinib in pazienti con DS e AD o AA.
Settimana 24 e Settimana 60

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero e gravità degli eventi avversi gravi e degli eventi avversi emergenti dal trattamento alle settimane 4, 8, 12
Lasso di tempo: Settimane 4, 8, 12
Numero complessivo e gravità degli eventi avversi gravi (SAE) e degli eventi avversi insorti durante il trattamento (TEAE) alle settimane 4, 8 e 12.
Settimane 4, 8, 12
Numero di SAE e TEAE
Lasso di tempo: Settimane 16, 28, 36, 48, 60
Numero e gravità degli SAE e degli eventi avversi insorti durante il trattamento (TEAE) alle settimane 16, 28, 36, 48 e 60 in ciascun gruppo di dosaggio
Settimane 16, 28, 36, 48, 60
Proporzione di Partecipanti con Dermatite Atopica che Raggiungono EASI 75
Lasso di tempo: Settimana 24
La proporzione di soggetti con AD che raggiunge EASI 75 alla settimana 24. La proporzione di pazienti che ottiene un miglioramento del 75% o maggiore alla settimana 24. L'indice EASI assegna valori proporzionali a 4 regioni corporee. Ad ogni regione viene assegnato un punteggio da 0 a 3, che indica nessuna, lieve, moderata e grave espressione clinica. La percentuale di area coinvolta riceve anche un punteggio proporzionale dell'eruzione da 0 a 6. Il punteggio corporeo totale per ogni regione corporea si ottiene moltiplicando la somma dei punteggi di gravità per il punteggio dell'area, quindi moltiplicando il risultato per il valore ponderato costante assegnato a quella regione corporea. La somma di questi punteggi dà l'EASI totale da 0 a 72, con un punteggio più alto che indica una maggiore gravità.
Settimana 24
Proporzione di partecipanti con AA che raggiungono SALT ≤ 20
Lasso di tempo: Settimana 24

La percentuale di soggetti con AA che raggiungono SALT ≤ 20 alla settimana 24. SALT ≤ 20 è definita come la percentuale di pazienti che raggiungono ≤ 20% di riduzione nel punteggio SALT rispetto al basale.

Il cuoio capelluto è diviso in 4 aree, ovvero: Vertice - 40% (0,4) della superficie del cuoio capelluto; profilo destro del cuoio capelluto - 18% (0,18) della superficie del cuoio capelluto; profilo sinistro del cuoio capelluto - 18% (0,18) della superficie del cuoio capelluto; aspetto posteriore del cuoio capelluto - 24% (0,24) della superficie del cuoio capelluto. La percentuale di perdita di capelli in una di queste aree è la percentuale di perdita di capelli moltiplicata per la percentuale di superficie del cuoio capelluto in quell'area. Il punteggio SALT è la somma della percentuale di perdita di capelli in tutte le aree sopra menzionate.
Settimana 24
Variazione delle proporzioni dei partecipanti con AD dal basale alla Settimana 60
Lasso di tempo: Baseline a Settimana 60

Variazione delle proporzioni di pazienti che raggiungono EASI 75 nei partecipanti con dermatite atopica dal basale alla settimana 60.

La variazione nella proporzione di pazienti che ottengono un miglioramento del 75% o superiore dal loro punteggio EASI basale alla settimana 60. L'indice EASI assegna valori proporzionali a 4 regioni corporee. A ciascuna regione viene assegnato un punteggio da 0 a 3, che indica l'espressione clinica assente, lieve, moderata e grave. Anche la percentuale dell'area interessata riceve un punteggio proporzionale dell'eruzione da 0 a 6. Il punteggio corporeo totale per ciascuna regione corporea si ottiene moltiplicando la somma dei punteggi di gravità per il punteggio dell'area, quindi moltiplicando il risultato per il valore costante ponderato assegnato a quella regione corporea. La somma di questi punteggi fornisce l'EASI totale da 0 a 72, con un punteggio più alto che indica una maggiore gravità.
Baseline a Settimana 60
Variazione della percentuale di partecipanti AA con SALT <=20 alla Settimana 60
Lasso di tempo: Baseline e Settimana 60

Variazione della proporzione di pazienti AA con SALT ≤20 alla settimana 60 rispetto al basale in ciascun gruppo di trattamento e di dosaggio.

SALT ≤ 20 è definito come la proporzione di pazienti che raggiungono una riduzione del punteggio SALT ≤ 20% rispetto al basale.

Il cuoio capelluto è diviso in 4 aree, ovvero: Vertex - 40% (0,4) della superficie del cuoio capelluto; profilo destro del cuoio capelluto - 18% (0,18) della superficie del cuoio capelluto; profilo sinistro del cuoio capelluto - 18% (0,18) della superficie del cuoio capelluto; aspetto posteriore del cuoio capelluto - 24% (0,24) della superficie del cuoio capelluto. La percentuale di perdita di capelli in una di queste aree è la percentuale di perdita di capelli moltiplicata per la percentuale di superficie del cuoio capelluto in quell'area. Il punteggio SALT è la somma della percentuale di perdita di capelli in tutte le aree sopra menzionate.
Baseline e Settimana 60

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Collaboratori

National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
Columbia University

Investigatori

  • Investigatore principale: Emma Guttman, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
  • Investigatore principale: Dusan Bogunovic, PhD, Columbia University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

12 gennaio 2026

Completamento primario (Stimato)

1 marzo 2027

Completamento dello studio (Stimato)

3 marzo 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

17 novembre 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

17 novembre 2025

Primo Inserito (Effettivo)

21 novembre 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

2 febbraio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

29 gennaio 2026

Ultimo verificato

1 gennaio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • STUDY-25-00773
  • 1R61AR084210 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

I risultati saranno analizzati e pubblicati come dati aggregati

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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